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Comment les probabilités interviennent-t-elle dans le dépistage d’une maladie génétique ?



  1. #1
    maelle16

    Comment les probabilités interviennent-t-elle dans le dépistage d’une maladie génétique ?


    ------

    Bonjour, je suis en terminal mathématiques et SVT et je bloque sur la partie math de mon grand oral. Ma question est : Comment les probabilités interviennent-t-elle dans le dépistage d’une maladie génétique, l’exemple du syndrome de Prader-Willi ? J'aimerais donc en dernière partie faire un calcul de probabilité. J'ai déjà cherché quelques données telles que :
    - En Europe, la prévalence de naissance par an est estimé à 1 pour 25 000 naissances.
    -Le syndrome touche indifféremment les enfants des deux sexes.
    - Dans la majorité des cas (98 %), l’anomalie génétique s’est produite chez l’enfant ; elle n’a pas été transmise par les parents.

    Cela est dû :
    - dans 60 à 70 % des cas, à la perte d’une partie plus ou moins grande du chromosome 15
    hérité du père.
    - dans 25 à 30 % des cas, au fait que les deux chromosome 15 proviennent de sa mère et
    aucun du père.
    - dans moins de 5 % des cas, à une anomalie d'empreinte.

    Voila, malheureusement je n'ai aucune idée de qu'est-ce que je peux calculer et comment le faire avec ses données. Sachant que je ne peux pas demander de l'aide à ma prof de maths qui ne veut pas nous aider. Merci de votre aide.

    -----

  2. Publicité
  3. #2
    Amaranger

    Re : Comment les probabilités interviennent-t-elle dans le dépistage d’une maladie génétique ?

    Bonjour, étant en licence SV je peux peut-être t'aider !

    En génétique, on peut calculer la probabilité qu'un membre d'une famille soit atteint à partir d'un arbre généalogique. Donc soit tu trouves un arbre généalogique avec le syndrome Prader-Willi, soit tu en inventes un qui serait possible en théorie.

    Donc tout d'abord, les paramètres du syndrome. Selon le site Orpha.net (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin...=FR&Expert=739), je vois que l'hérédité de ce syndrome est "autosomique dominante" ou "non applicable".

    Je pense que "non applicable" fait référence au fait que "dans la majorité des cas (98 %), l’anomalie génétique s’est produite chez l’enfant ; elle n’a pas été transmise par les parents". Pour les calculs de probabilité que je te propose, on laisse donc ça de côté.

    En revanche, le caractère "autosomique dominante" va nous intéresser. Il me semble que tu as dû voir ça, mais un rappel ne fait certainement pas de mal. "Dominant" signifie qu'un allèle sur les deux suffit à voir l'apparition du syndrome. A l'inverse, si on avait eu "récessif", deux allèles modifiés seraient nécessaires à l'apparition du syndrome. Quant à autosomique, il fait référence au fait que la modification se situe sur le chromosome 15. Comme ce n'est pas un chromosome sexuel, il n'y a en théorie pas de différence entre les mâles et les femelles (bon ça peut être plus compliqué que ça, mais simplifions).

    Maintenant, l'exemple.
    sps_autosomal_dominant_inheritance_fr.png

    Disons qu'on veut calculer la probabilité que l'enfant III.2 soit atteint du syndrome. On voit que son père II.5 est atteint : il a donc soit le génotype A/a, soit le génotype A/A (A étant l'allèle dominant qui engendre le syndrome, et a l'allèle récessif sain).
    Mais ni sa mère II.6, ni son frère III.1 ne sont atteints. Si la mère n'est pas atteinte, alors son génotype est forcément a/a. Si un des enfants n'est pas atteint, alors son génotype est forcément a/a et le génotype du père forcément A/a (puisqu'il doit donner un "a" à son fils).

    Capture d’écran 2021-05-22 162128.jpg

    Au final, l'enfant III.2 a donc une chance sur deux d'être atteint du syndrome.

    Voilà, j'espère que ça t'auras aidé !

  4. #3
    maelle16

    Re : Comment les probabilités interviennent-t-elle dans le dépistage d’une maladie génétique ?

    Merci beaucoup pour t'as réponse, elle m'a éclairée sur certains points malheureusement le calcul est plutôt "simple" pour être la partie spécialité math de mon oral, il me faudrait un calcul plus complexe comme peut-être des probabilités conditionnelles, loi binomial etc... Malheureusement il est assez compliqué de trouver une question spécialité SVT et maths en rapport avec notre projet professionnelle qu'on puisse aborder en seulement 5 min. Néanmoins, merci beaucoup pour avoir pris le temps de me répondre.

  5. #4
    Anoo7500

    Re : Comment les probabilités interviennent-t-elle dans le dépistage d’une maladie génétique ?

    Salut,
    Jai exactement le même problème que toi, mon prof ma dit d'utiliser les proba conditionnelle mais je ne vois pas comment je peux procéder. Est ce que tu a réussi ?

  6. A voir en vidéo sur Futura

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