Hérédité de la progeria

[Sinistro]

Bonjour à tous,

Le cas de Sam Berns est assez connu : atteint de progeria, il est décédé à 17 ans. La transmission de cette maladie est de type autosomique dominante, or les parents de Sam ne sont visiblement pas atteints (et donc pas porteurs). Peut-on en conclure qu'une mutation a eu lieu au niveau des cellules souches germinales ou au niveau des gamètes ? Y a-t-il un autre scénario possible ?

Merci pour vos réponses,

Sinistro
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[mh34]

Bonjour

Y a-t-il un autre scénario possible ?

La mutation de novo, ce qui est le cas de la majorité des gens atteints de maladie génétique.
https://campus.cerimes.fr/genetique-...te/html/3.html

[Sinistro]

Ok, merci pour votre réponse : )