Exercice Génétique - Détermination du caractère de la maladie

[charrete29]

Bonjour à la communauté,

Je butte depuis plusieurs jours sur cet exercice :



Il y a 3 trois propositions (exercice issu du livre de SVT niveau terminale édition Belin) :

1- autosomique récessif
2- autosomique dominant
3- gonosomique récessif

La bonne réponse parmi les trois d'après le corrigé est la 2- autosomique dominant. En faisant les arbres, je suis d'accord avec le corrigé mais en allant plus loin (même si la réponse n'est pas proposée), j'ai l'impression que gonosomique dominant (lié à l'X) ça marche aussi. Qu'en pensez-vous ?
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[Flyingbike]

Bonjour charrete29

Après un peu de réflexion, je ne vois effectivement rien qui s'opposerait à votre proposition. On aurait pu l'exclure devant une transmission père fils mais il n'y en a pas. Et toutes les filles de pères malades sont atteintes, c'est donc bien compatible avec ce mode de transmission.

[charrete29]

Bonjour Flyingbike,

C'est ce qu'il me semble aussi. En fait j'ai extrait le même exercice d'une annale de concours :



Il y a notamment la réponse D : forcément gonosomique dominant

Mais je pense qu'il y a un petit piège, il n'est pas forcément gonosomique dominant. Il peut être autosomique ou gonosomique dominant.

[MissJenny]

et qu'est-ce qui s'oppose à ce que le trait soit autosomique récessif?

[A voir en vidéo sur Futura]

[Flyingbike]

Théoriquement pas grand chose, mais statistiquement ça voudrait dire que sur 3 générations successives, les conjoints ont été des porteurs sains.

Devant un tel arbre si la maladie était réellement autosomique récessive on penserait tout de suite à des unions consanguines plus qu'à pas de chance.

[charrete29]

Il me semble que le trait dominant nécessite au moins un malade à chaque génération, ce qui est le cas ici.
Avec le caractère récessif, on pourrait avoir un malade à une génération et aucun à la suivante. Mes propos sont à confirmer car je suis en apprentissage !

J'ai fait un arbre en autosomique récessif, ça pourrait marcher mais du coup je dois me tromper quelque part...

A : allèle dominant non porteur de la maladie, a : allèle récessif porteur de la maladie

[MissJenny]

Dans le cas du caractère dominant, si à une génération il n'y a pas de malade c'est que l'allèle est perdu et il ne peut revenir dans la généalogie que par l'apport des conjoints. Dans le cas récessif il se peut qu'il n'y ait aucun malade à une génération donnée mais que l'allèle soit transmis. Mais ça n'est pas obligatoire, le hasard peut faire qu'il y ait des malades à chaque génération, si les conjoints sont hétérozygotes. Comme Flyingbike l'a noté, c'est en général peu probable parce que les allèles délétères sont généralement en fréquence faible dans la population, mais ça n'est pas impossible.

[Flyingbike]

Dans le cas du caractère dominant, si à une génération il n'y a pas de malade c'est que l'allèle est perdu et il ne peut revenir dans la généalogie que par l'apport des conjoints. Dans le cas récessif il se peut qu'il n'y ait aucun malade à une génération donnée mais que l'allèle soit transmis. Mais ça n'est pas obligatoire, le hasard peut faire qu'il y ait des malades à chaque génération, si les conjoints sont hétérozygotes. Comme Flyingbike l'a noté, c'est en général peu probable parce que les allèles délétères sont généralement en fréquence faible dans la population, mais ça n'est pas impossible.

ça pourrait se calculer. Avec la mucoviscidose par exemple, sachant que les porteurs sains sont 25% de la population,; quelle serait la probabilité pour que les 3 conjoints soient tous les 3 porteurs sains ?
A cela, il faut ajouter (mais c'est plus délicat car sur des petits nombres) le fait que pour une transmission autosomique récessive, on a que 25% de la descendance qui est atteinte, et dans notre cas cela semble être bien plus.

Pour une transmission liée à l'X dominante, la transmission est de 100% aux femmes et 0 aux hommes si le père est malade, 50% aux enfants si la mère est malade. Ici, on est pile poil.

[charrete29]

Dans le cas d'un exercice de détermination de la maladie comme celui-ci, on ne peut pas juste déterminer le caractère suivant les hypothèses qu'on a réalisé sur les allèles présents de chaque individu.
Car en prenant en compte l'hypothèse "autosomique récessif" (voir schéma plus haut) j'ai l'impression que ça fonctionne...en fait ces hypothèses de répartition d'allèle ne sont pas suffisantes pour conclure ? Il faut regarder d'autres paramètres comme "le saut d'une génération de la maladie", "est-ce que ce sont justes les filles issues du père qui ont contracté la maladie"...etc