Un gène reponsable de l'hémophilie... (exercice)

[Keitaro44]

Bonjour à tous !

Voilà, j'ai un petit problème avec un exercice de génétique formelle. Bien que je comprenne tout en cours et que le niveau ne vole pas bien haut (niveau TS) j'ai eu 1/10 à l'exercice qui suit (qui m'avait pourtant l'air facile) et j'ai beau regarder à plusieurs fois, je ne comprend pas où j'ai faux... (c'est peut-être tout bête et je m'excuse d'avance si ça l'est ) :

Voici l'énoncé :

Un gène récessif (h) lié au sexe retarde le temps de coagulation du sang et est respondable de l'hémophilie. En tirant les informations du pedigree ci-dessous, répondez aux questions suivantes :

Génération I : 1(Femme normale) x 2(homme normal)
Génération II (descendance de la I) : 1(Homme normal), 2(femme normale), 3(femme normale) et 4(homme hémophile)

a) Si II2 se marie avec un homme normal, quelle est la probabilité pour que son premier enfant soit un garçon hémophile?
b) Supposez que son premier enfant soit hémophile. Quelle est la probabilité pour que son second enfant soit un garçon hémophile?
c) Si II3 se marie avec un homme hémophile, quelle est la probabilité pour que son premier enfant soit normal?
d) Si la mère de I1 était phénotypiquement normale, quel était le phénotype de son père?
e) Si la mère de I1 était hémophile, quel était le phénotype de son père?

Voilà maintenant mes réponses :

a) II4 est un homme hémophile donc, comme le gène h est récessif, il faut que les deux parents portent l'allèle h. Ainsi, I1 et I2 sont hétérozygotes. II4 est un homme donc il possède forcement les deux allèles h récessifs sur chacun de ces chromosomes X et Y (puisque c'est un gène lié au sexe).
Le père porte donc l'allèle h sur Y et la mère l'allèle h sur X.
Une femme dans la génération II ne peut donc pas être hémophile et il y a donc une probabilité de 1/2 que II2 soit hétérozygote. La probabilité que l'homme normal soit hétérozygote est aussi de 1/2 d'où la probabilité d'avoir un premier enfant garçon hémophile est de 1/2 x 1/2 = 1/4.

b)La probabilité est la même puisqu'il y a ségrégation égale et indépendante des allèles.

c) II3 a la même probabilité d'être hétérozygote que II2 et l'homme hémophile donnera à 100% de chance l'allèle h d'où la probabilité que leur premier enfant soit normal est de 1 - 1/2 = 1/2.

d) On ne peut pas conclure à cette question car le phénotype du père peut-être les 2.

e) Si la mère de I1 était hémophile, le phénotype de son père serait forcement normal puisque leur fille est normale.

Voilà merci d'avoir tout lu et merci d'avance pour votre réponse. J'aimerai savoir où j'ai faux car en fait , la prof a tout barrer sans rien mettre sur la feuille...
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[invitec3b4c604]

Salut ,D'après mes connaissances
Puisque les chromosomes sexuels de l’homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu’il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X à ces filles qui seront porteuses de gène mais pas malades.

Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l’hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l’hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint).
j'espère que tu va comprendre que le chromosome x de l'homme qui porte le gène.

[Effie]

"lié au sexe" signifie porté soit par X soit par Y. Les chromosomes X et Y ne sont pas homologues: ils portent des gènes différents, donc dans le cas d'un gène porté par X l'homme n'en possède qu'un exemplaire (et l'allèle qu'il porte détermine son génotype), tandis que la femme peut être homo ou hétérozygote.

[Keitaro44]

Merci beaucoup pour vos réponses ! C'était très clair et j'ai tout de suite compris. Je pensais bien que ce n'était pas très compliqué mais en fait je ne pensais pas du tout que le gène récessif pouvait s'exprimer en n'étant que dans un seul chromosome X (chez l'homme donc ). Et puis je pensais aussi que le chromosome Y avait une partie en commun avec le chromosome X (et donc je pensais que c'était surement à cet endroit que le gène se trouvait).

En tout cas encore merci et à bientôt sur les forums !

[A voir en vidéo sur Futura]

[Effie]

Il y a effectivement une partie commune à X et Y (à l'extrémité des chromosomes), mais c'est un cas particulier qui affecte peu de gènes (on dit dans ce cas que la maladie est pseudo-autosomale).
Dans les exercices, on simplifie les choses en autosomal (non porté par les chromosomes sexuels) ou gonosomal (sur les parties spécifiques de X ou Y), c'est-à-dire lié au sexe.

[Keitaro44]

Je vais finalement résoudre l'exercice : L'allèle h est donc porté par I1 à la base. I1 est donc hétérozygote et I2 est complètement normal.

a) II2 a donc 50% que I1 lui ait refilé son allèle h donc 50% de chance d'être hétérozygote (et 50% de chance de donner l'allèle h à sa descendance). Si elle se marie avec un homme normal c'est que celui-ci n'a pas du tout d'allèle h. La probabilité que leur premier enfant soit un garçon est de 50% aussi donc la probabilité que leur premier enfant soit un garçon hémophile est de 1/2 x 1/2 x 1/2 = 12,5%

b) Alors pour cette question j'ai un doute : j'aurais envie de dire la même chose que pour a) mais ne serait-ce pas plutôt la probabilité d'avoir un garçon hémophile suivie d'un deuxième garçon hémophile? (évenements indépendants donc ça ferait quelque chose du genre 1/8 x 1/8 = 1,56%?) ou bien utiliser les probabilités conditionnelles?

c) II3 a la même probabilité d'être hétérozygote que II2 soit 50%. Son mari, quelque soit le chromosome (X ou Y) qu'il donnera, cela n'influera pas sur le phénotype de l'enfant qui est donc complètement gouverné par la mère. D'où la probabilité que son premier enfant soit normal est de 1 - 1/2 x 1/2 = 75%

d) On ne peut pas conclure car ça peut être les 2.

e) Le phénotype du père serait forcement normal.

Après avoir relu je pense que c'est bon mais merci de me confirmer !

[Effie]

2 réponses à corriger, en prenant en compte ces données:

Pour b) le fait que le premier enfant soit hémophile indique que II2 est hétérozygote! Il faut refaire le calcul avec cette donnée

Pour c) l'homme hémophile transmet: soit un X avec l'allèle h à sa fille, soit un Y à son fils.

[Keitaro44]

2 réponses à corriger, en prenant en compte ces données:

Pour b) le fait que le premier enfant soit hémophile indique que II2 est hétérozygote! Il faut refaire le calcul avec cette donnée

Pour c) l'homme hémophile transmet: soit un X avec l'allèle h à sa fille, soit un Y à son fils.

Olala que de boulettes !

Bon je refais la b) : Effectivement avec cette donnée on peut déduire que II2 est hétérozygote. Donc la probabilité d'avoir un deuxième garçon hémophile est de 1/2 x 1/2 = 25%

Par contre pour la c) je comprends pas trop. En effet, le phénotype [hémophile] n'est pour moi pas déterminé par le chromosome que donne le père puisque : s'il donne X (avec l'allèle h donc), c'est le X de la mère qui déterminera si la fille sera hémophile ou non (à ce moment là, elle sera hétérozygote ou homozygote (et donc hémophile)), et s'il donne Y, c'est la même chose (le garçon sera soit complètement normal soit hémophile). Donc la probabilité que leur premier enfant soit hémophile est le probabilité que la mère donne son chromosome X avec l'allèle h. Et comme elle a 50% de chance d'être hétérozygote ben ça fait 1/2 x 1/2 = 1/4. Soit la probabilité d'avoir un enfant normal est de 75%. Non?

En tout cas encore merci pour ces corrections !

[Effie]

Ton calcul est juste, mais la phrase "Son mari, quelque soit le chromosome (X ou Y) qu'il donnera, cela n'influera pas sur le phénotype de l'enfant qui est donc complètement gouverné par la mère" ne me parlait pas beaucoup (un tableau de croisement est bienvenu pour justifier dans ce genre d'exercice, mais sur un forum c'est pas facile ).
Voilà, t'as tout bon à ton exo !

[invite24d8ad37]

Bonjour,
Je suis élève en 1re S et pour nos TPE (qui portent sur l'hémophilie) on a pris l'exercice comme document à exploiter. Par conséquent, j'ai refais toutes les questions et pour la question c je n'ai pas trouver la même chose, voilà mon raisonnement :


II3 est soit Xh//X
ou alors X//X

elle à donc une chance sur deux de porter le gène de la maladie.
Puis, si on fait un tableau de probabilité (je croit que c'est son nom ...) ça nous donne :

homme : Xh//Y
femme : Xh//X (on suppose qu'elle est porteuse)

Enfants : Xh//Xh
Xh//X
Xh//Y
X//Y

dans ce cas la il y a 1chance sur 8 qu'ils aient un enfant sain ce qui fait 12.5 %.

Si la femme n'est pas porteuse du gène ça donne :

homme : Xh//Y
femme : X//X

Enfants : Xh//X
Xh//X
X//Y
X//Y

Dans ce cas il y a 2chances sur 3 que l'enfant soit sain multiplié par 1chance sur 2 (initiale) ça fait 1chance sur 3 soit environ 33%.




Donc voilà ce que j'ai trouver. Si vous pouvez m'aider assez rapidement (je passe demain à un oral blanc des TPE et j'étudie ce document ...:S )
Merci d'avance