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Génétique, où se situe le gène responsable d'une maladie



  1. #1
    nikobordx

    Génétique, où se situe le gène responsable d'une maladie


    ------

    Bonjour,

    Je viens de faire un exercice de génétique et je voulais savoir si je dois le présenter comme cela, si c'est juste, et aussi avoir une petite aide sur un problème.

    Données
    • Les parents sont sains.
    • Une des filles est atteinte de mucoviscidose.
    • Deux filles sont saines.
    • Un garçon est atteint de mucoviscidose et daltonien

    Question 1:

    Le gène responsable de la mucoviscidose est-il dominant ou récessif ?
    Porté par un autosome ou un chromosome sexuel ?

    Réponse 1:
    La fille atteinte de mucoviscidose porte au moins 1 allèle morbide qui lui vient d'au moins un de ses parents, hors ses parents sont sains, l'allèle responsable est donc récessif.

    Hypothèse 1, gène porté par le chomosome X:
    La fille étant malade aurait le génotype Xm//Xm, son père devrait avoir le génotype Xm//Y, or il est sain !
    Hypothèse 1 rejetée

    Hypothèse 2, gène porté par le chomosome Y:
    Le garçon malade serait X//Ym, son père serait X//Ym donc de phénotype daltonien, or il est sain.
    Hypothèse 2 rejetée.

    Conclusion:
    N'étant porté ni par le chromosome sexuel X, ni par le chromosome sexuel Y, il est donc sur un autosome

    Données:
    • Les parents sont sains.
    • Un homme est atteint de daltonisme.
    • Une fille est saine.

    Question 2:

    Le gène responsable du daltonisme est-il dominant ou récessif ?
    Porté par un autosome ou un chromosome sexuel ?

    Réponse 2:
    Le fils atteint de daltonisme porte au moins 1 allèle morbide qui lui vient d'au moins un de ses parents, hors ses parents sont sains, l'allèle responsable est donc récessif.

    Hypothèse 1, gène porté par le chomosome Y:
    Le garçon malade serait X//Ym, son père serait X//Ym donc de phénotype daltonien, or il est sain.
    Hypothèse 1 rejetée.

    Hypothèse 2, gène porté par le chromosome X:
    Le garçon malade serait Xm//Y, son père serait, Xm//Y donc de phénotype daltonien, or il est sain.
    Sa mère serait X//Xm, si la mère donne l'allèle morbide à son fils, il peut être malade.
    Hypothèse probable.

    Hypothèse 3, gène porté par un autosome:

    Et c'est là que je bute, je ne sais pas trop comment poser une nouvelle hypothèse, quelqu'un peut-il m'aider ?

    Merci d'avance,
    Nicolas.

    -----

  2. #2
    Benjj35

    Re : Génétique, où se situe le gène responsable d'une maladie

    salut nikobordx,

    J'ai regarder rapidement ce que tu avais écrit, la premiere question est bonne (enfin pour moi) et donc tu voulais de l'aide pour la deuxieme question.

    La premiere hypothèse est correcte, par contre la seconde il y a un truc qui me semble illogique (peut etre une faute de frappe de ta part) :

    Le garçon malade serait Xm//Y, son père serait, Xm//Y donc de phénotype daltonien, or il est sain.
    Le pere n'est pas forcement Xm//Y, il peut etre tout simplement X//Y (phénotype sain) et par contre la mere être Xm//X. D'ou le phénotype du fils qui a un risque sur deux d'etre Xm//Y (daltonien).

    Donc deja tu peux proposer le fait que l'hypothèse d'une transmission récessive liée a l'X est envisageable. Sachant de plus qu'aucune des filles n'est malade, cela correspondrait au fait qu'il faille pour qu'elle le soit, obligatoirement que leur mere soit malade et leur pere soit hétérozygote.

    Ensuite pour la 3eme hypothèse, si tu prend un chromosome autosomal au hasard (on le nommera A) on peut avoir pour les parents : (dans le cas présent)
    Pere : Am//A (sain)
    Mere : Am//A (saine)
    Fille : Am//A ou A//A (saine)
    Fils : Am//Am (daltonien)

    Cependant, si c'est une transmission autosomale recessive, en regardant les probabilité de transmission de la maladie, tu aurais un risque d'1/4 de phénotype malade pour chaque enfant quelque soit le sexe. Ici sur 4 enfants, 1 seul est malade. Logiquement, mais cela n'engage que moi, tu ne peux donc pas rejeté l'hypothèse d'une maladie autosomale recessive.

    Bon à noté tout de même qu'au final le daltonisme est une maladie récessive liée a l'X

    Es ce que cette explication te satisfait ? peut etre que quelqu'un dautre a une idee ?

  3. #3
    SDM2B

    Re : Génétique, où se situe le gène responsable d'une maladie

    slt, redonne les données mais correctement car tu ne dis que un homme ... une fille.
    Il faut connetre les parentés pour comprendre.

  4. #4
    nikobordx

    Re : Génétique, où se situe le gène responsable d'une maladie

    Benjj35:
    Merci pour les réponses.

    SDM2B:
    Pour ce qui est du daltonisme, l'homme atteint à une soeur qui est saine, ses parents sont sains et ses grands-parents aussi.

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