L'origine de l'albinisme

[Valentin100510]

Bonjour à tous. Je vous souhaite tout d'abord de bonnes fêtes de fin d'années et pleins de bonnes choses pour 2012 !!


Voilà, j'ai un petit exercice sur l'albinisme. Pour voir le sujet, allez voir la pièce jointe.


Pour la première question, j'ai déjà écris ceci

" La couleur de la peau est due à un pigment appelé mélanine. Plus ce pigment est présent dans la peau, plus la peau paraît foncée. L'impossibilité de produire de la mélanine est la cause de l'albinisme.
La quantité de mélanine dans la peau est déterminée génétiquement et donne la couleur de la peau ; c'est pour cette raison que les gens à peau noire donnent des enfants à peau noire, les gens à peau claire des enfants à peau claire.

Cependant, la quantité de mélanine peut varier selon l'environnement dans lequel vit l'individu. Ainsi une exposition au soleil fait augmenter la quantité de mélanine dans la peau, et l'effet visuel de cette augmentation est le bronzage.

La mélanine protège des rayons du soleil les couches profondes de la peau. C'est pour cette raison que sa quantité augmente lors d'exposition au soleil et augmente aussi chez les populations les plus exposées au soleil (plus on s'approche des tropiques, là où les rayons du soleil sont les plus forts, plus les Hommes ont la peau foncée). "

Mais j'ai peur de m'écarter du sujet ... Si vous avez quelques conseils pour compléter ma réponse.


C'est plutot sur la seconde question que je bloque. Je ne sais absolument pas quoi écrire .. Si vous pouviez me guider pour que je le résolve, ça serait gentil !


Merci à tous d'avance !
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[Valentin100510]

IMG_0001.pdf Voici le sujet

[piwi]

Bonjour,

Pour la question 1, il vous faut vous servir des documents qui vous sont proposés et tenir compte des indications qui vous sont données. La mélanine est synthétisée par la thyrosinase (doc c). Que se passe t il si cette enzyme est mutée? Le doc d vous donne la séquence de la thyrosinase chez les albinos, c'est sans doute là qu'il faudra utiliser le code génétique pour faire resortir quelque chose (probablement un codon stop)

Pour la seconde question, il faut montrer les conséquences de la mutation à plusieurs niveaux:
pas de mélanine (echelle moléculaire)
absence de pigments dans les mélanocytes (echelle cellulaire)
peau blanche, yeux rouges (echelle de l'individu)

cordialement,
piwi

[Valentin100510]

Si la thyrosinase est mutée, on a donc une " cassure " dans le mécanisme qui mène à la mélanine. Les pigments colorées le sont moins. On voit donc que sans tyrosine, on ne peut pas arriver à la mélanine.

Je ne vois pas le codon stop, mais j'ai repéré une mutation d'un nucléotide à la position 178 .. Que puis-je en déduire ?


D'accord, donc je pourrai écrire " Le phénotype dépend du génotype et il se définit à différentes échelles :

Tout d'abord, à l'échelle moléculaire : On observe une absence d'activités des mélanocytes. Ces cellules peuvent, dans l'exemple de l'albinisme, s'observer à la base de l'épiderme.
Une modification est présente également à l'échelle cellulaire. On voit une absence de pigment dans les mélanocytes, du à la modification à l'échelle moléculaire.
Une modification présente aussi à l'échelle de l'individu. C'est bien sur celle qu'on voit le plus, avec un déficit générale de la pigmentation : les cheveux et les poils sont blancs, la peau est très clair, et le bronzage est inexistant. Cette dépigmentation se voit au niveau de la rétine et de l'iris de l'oeil dans certains cas "


Qu'en pensez-vous ..?

[A voir en vidéo sur Futura]

[piwi]

Regardez un peu mieux la séquence, il y a bien un codon stop (on le repère facilement, la traduction en acide aminé donnée en dessous s'arrête)
Sinon, attention! Vous observez une absence d'activité de la tyrosinase, pas des mélanocytes, qui n'est exprimée que sous une forme tronquée.

piwi

[Valentin100510]

D'après le code génétique, il existe 3 codons stop : UAA UAG UGA

La traduction en acide aminé donnée s'arrete au niveau de Val qui correspond au codon GTC ..


D'accord, donc corrigé cela pourrait donner

" Le phénotype dépend du génotype et il se définit à différentes échelles :

Tout d'abord, à l'échelle moléculaire : On observe une absence d'activités de la tyrosinase. La tyrosine est une enzyme nécessaire à la production de mélanine. Ces cellules peuvent, dans l'exemple de l'albinisme, s'observer à la base de l'épiderme.
Une modification est présente également à l'échelle cellulaire. On voit une absence de pigment dans les mélanocytes, du à la modification à l'échelle moléculaire.
Une modification présente aussi à l'échelle de l'individu. C'est bien sur celle qu'on voit le plus, avec un déficit générale de la pigmentation : les cheveux et les poils sont blancs, la peau est très clair, et le bronzage est inexistant. Cette dépigmentation se voit au niveau de la rétine et de l'iris de l'oeil dans certains cas "


C'est un peu mieux ?