Syndrome de Marfan

[invite804e6f09]

Bonjour à tous ! J'ai 15 ans et je m'intéresse beaucoup à la médecine. Je voudrais des informations à propos du Syndrome de Marfan. Je sais que cette maladie génétique altère le tissu conjonctif (mutation du gène fibrilline1/FBN1 présent sur le chromosome 15) ; elle touche, par conséquent, plusieurs organes avec des symptômes plus ou moins graves selon les cas. Je connais aussi divers symptômes et manifestations : atteintes cardiovasculaires (insuffisance mitrale, prolapsus de la valve mitrale, dissection aortique...), atteintes ophtalmologiques (myopies, ectopie du cristallin...), atteintes vasculaires (atteintes de la media), atteintes squelettiques (dolichosténomélie, arachnodactylie...), ectasie durale, atteintes dermatologiques, pulmonaires, grossesse...
Je sollicite votre aide pour en connaître un peu plus, notamment sur la transmission héréditaire de la maladie (mode dominant? ...), ses manifestations et symptômes ainsi que pour le diagnostic (quels examens? quels practiciens rentrent en jeu? ...) et tous renseignements autres si possible.
En vous remerciant,

Jordi.

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[Zellus]

Salut,

Si tu n'es pas déjà allé voir sur Wikipedia, ben c'est par là que ça se passe.

[invite3d1e2c8e]

bonjour
je crois comprendre que tu es porteur du syndrome marfan , saches que ce syndrome peut aussi se melanger avec celui de ehlers danlos,
pour plus de renseignements vas faire un tour sur
orphanet
tapes marfan dans le tableau de recherche et tu trouveras le specialiste dans ta region ,
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

si tu as un jour un probleme aux yeux , genre operation , vas voir ######

[invite48f4e744]

Chalut Rook boots,
Je te trouve bien jeune pour utiliser ces termes. Je suis porteuse de ce syndrome. A ta disposition pour te renseigner.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite48f4e744]

Chalut Rook boots,
Je te trouve bien jeune pour utiliser ces termes. Je suis porteuse de ce syndrome. A ta disposition pour te renseigner. Tu trouveras aussi un sujet que j'ai ouvert dans ce forum.

[invite61e40dcc]

Bonjour à vous,
J'ai 26ans et j'ai le marfan. J'ai su à l'age de 17 ans que j'Avais cette maladie le syndrome de marfan. Ma vie a carément changer. je me suis faite opéré à coeur ouvert à 23 ans. Pour l'opération CIA REPARée-maze et david type 2. Ma valve était trop dilaté au début du coeur. dilaté à 5.5 et sur la table 6.0. J'Ai aussi d'autre symptome. si vous voulez avoir plus d'info contacté moi. Je voudrais avoir de l'info consernant pour etre porteur du gene.

[inviteb8259420]

je suis le papa d'une jeune fille de 21printemps Marfan depuis sa naissance comme sa maman qui est DCD dans mes bras 2jours après l'accouchement nous savons qu'il existe des cardiotypes mineurs et majeurs , la plus brutale et la dissection aortique et je ne comprends pas que les médecins ne préconisent pas les béta bloquants avant peut-être une opération nécessaire et le + tard possible , il est vrai que ces molécules jouent un rôle important pour la T A et éviter dans un premier temps la dilatation rapide , mais le Marfan présente bien d'autres problèmes difficiles à gérer physiques , psychologiques , sociales ... je fais parti depuis 1995 à l'AFSMet Apparentés association qui regroupe aujourd'hui 600 adhérents avec des AG tous les ans et un comité scientifique de renommé , les hôpitaux de références existent aussi , je pense que beaucoup de Marfan connaissent maintenant mais d'autres personnes ne savent pas qu'elles sont Marfan ? pourtant des signes sont apparents ...www.vivremarfan.fr( à bientôt )

[inviteb8259420]

je suis le papa d'une jeune fille de 21printemps Marfan depuis sa naissance comme sa maman qui est DCD dans mes bras 2jours après l'accouchement nous savons qu'il existe des cardiotypes mineurs et majeurs , la plus brutale et la dissection aortique et je ne comprends pas que les médecins ne préconisent pas les béta bloquants avant peut-être une opération nécessaire et le + tard possible , il est vrai que ces molécules jouent un rôle important pour la T A et éviter dans un premier temps la dilatation rapide , mais le Marfan présente bien d'autres problèmes difficiles à gérer physiques , psychologiques , sociales ... je fais parti depuis 1995 à l'AFSMet Apparentés association qui regroupe aujourd'hui 600 adhérents avec des AG tous les ans et un comité scientifique de renommé , les hôpitaux de références existent aussi , je pense que beaucoup de Marfan connaissent maintenant mais d'autres personnes ne savent pas qu'elles sont Marfan ? pourtant des signes sont apparents ...www.vivremarfan.fr( à bientôt )

[inviteb8259420]

Bonjour à tous ! J'ai 15 ans et je m'intéresse beaucoup à la médecine. Je voudrais des informations à propos du Syndrome de Marfan. Je sais que cette maladie génétique altère le tissu conjonctif (mutation du gène fibrilline1/FBN1 présent sur le chromosome 15) ; elle touche, par conséquent, plusieurs organes avec des symptômes plus ou moins graves selon les cas. Je connais aussi divers symptômes et manifestations : atteintes cardiovasculaires (insuffisance mitrale, prolapsus de la valve mitrale, dissection aortique...), atteintes ophtalmologiques (myopies, ectopie du cristallin...), atteintes vasculaires (atteintes de la media), atteintes squelettiques (dolichosténomélie, arachnodactylie...), ectasie durale, atteintes dermatologiques, pulmonaires, grossesse...
Je sollicite votre aide pour en connaître un peu plus, notamment sur la transmission héréditaire de la maladie (mode dominant? ...), ses manifestations et symptômes ainsi que pour le diagnostic (quels examens? quels practiciens rentrent en jeu? ...) et tous renseignements autres si possible.
En vous remerciant,

Jordi.

bonjour Jordi de ton message depuis 2007 je pense que tu as dû avoir la réponse et que tu t'es inscrit à l'association AFSMA tu peux avoir tous les soutiens que tu veux réponds moi stp

[invite1276b77c]

bonjour
je crois comprendre que tu es porteur du syndrome marfan , saches que ce syndrome peut aussi se melanger avec celui de ehlers danlos,
pour plus de renseignements vas faire un tour sur
orphanet
tapes marfan dans le tableau de recherche et tu trouveras le specialiste dans ta region ,
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

si tu as un jour un probleme aux yeux , genre operation , vas voir ##########

Bonjour
je suis atteint de la maladie de marfan

J'aimerai me faire opérer des yeux, et j'aurai voulu avoir des personnes qui ont fait des examens et quels types d'examens?
qui faut il aller voir et a quel endroit (sur paris et région parisienne) ?

Quelqu'un aurait il les coordonnées pour avoir des précisions sur #########?

je vous remercie de votre aide
Sébastien

[inviteb8259420]

Bonjour
je suis atteint de la maladie de marfan

J'aimerai me faire opérer des yeux, et j'aurai voulu avoir des personnes qui ont fait des examens et quels types d'examens?
qui faut il aller voir et a quel endroit (sur paris et région parisienne) ?

Quelqu'un aurait il les coordonnées pour avoir des précisions sur ######### a Paris ?

je vous remercie de votre aide
Sébastien

Bonjour Babass78 , je présume que tu demeures dans le 78 ? tu nous dis que tu veux te faire opérer des yeux parce que tu es Marfan , mais pourquoi ? tu ne dis pas tout , ton ophtalmo te préconise , a-t-i fait un scan de la retine ? quels lsont les résultats , ton cristallin et luxé ? quels sont les problèmes ? les consultations Marfan en France Hôpital Bichat Pr G. Jondeau 8 iéme étage sud 46 rue RH. Huchard 75018 tél: 01 40 25 68 11 pourront te guider utilement voilà je pense qu'il faut appeler assez rapidement ce centre de référence labélisé tu me tiens au courant si tu veux merci

[invite1276b77c]

Bonjour Babass78 , je présume que tu demeures dans le 78 ? tu nous dis que tu veux te faire opérer des yeux parce que tu es Marfan , mais pourquoi ? tu ne dis pas tout , ton ophtalmo te préconise , a-t-i fait un scan de la retine ? quels lsont les résultats , ton cristallin et luxé ? quels sont les problèmes ? les consultations Marfan en France Hôpital Bichat Pr G. Jondeau 8 iéme étage sud 46 rue RH. Huchard 75018 tél: 01 40 25 68 11 pourront te guider utilement voilà je pense qu'il faut appeler assez rapidement ce centre de référence labélisé tu me tiens au courant si tu veux merci

Oui j'habite dans le 78

Je connais déja bichat je suis suivi la bas depuis 4 ans avant c'était a Boulogne à Ambroise paré.
ca fait 13 ans que je suis suivi pour la maladie

j'ai un problème de vision
je suis allé voir un ophtalmo a bichat et elle m'a corrigé les yeux
OD -6.5 et OG -6.5 correction avec lunettes
Je voyais très bien les lettres pour me donner cette correction.
La semaine dernière, je suis retourné à bichat voir les lentiles oph.
Le médecin m'a mis la correction donnée en juillet et je ne voyais plus les lettres.
il m'a dit " est ce que des fois vous voyez net et des fois vous voyez flou ?" je lui ai répondu oui et il m'a dit c'est le cristallin qui bouge.
je suis allé voir un ophtalmo en cabinet privé du coté de chez moi et il m'a donné le nom de #################a l'hopital des 15/20. je vais y aller demain pour prendre rendez vous.

Ma question est : Est ce que quelqu un sur le forum ou autre s'est fait opérer du cristallin et quels sont les résultats ?

merci de votre aide

[inviteb8259420]

Oui j'habite dans le 78

Je connais déja bichat je suis suivi la bas depuis 4 ans avant c'était a Boulogne à Ambroise paré.
ca fait 13 ans que je suis suivi pour la maladie

j'ai un problème de vision
je suis allé voir un ophtalmo a bichat et elle m'a corrigé les yeux
OD -6.5 et OG -6.5 correction avec lunettes
Je voyais très bien les lettres pour me donner cette correction.
La semaine dernière, je suis retourné à bichat voir les lentiles oph.
Le médecin m'a mis la correction donnée en juillet et je ne voyais plus les lettres.
il m'a dit " est ce que des fois vous voyez net et des fois vous voyez flou ?" je lui ai répondu oui et il m'a dit c'est le cristallin qui bouge.
je suis allé voir un ophtalmo en cabinet privé du coté de chez moi et il m'a donné le nom de ###########a l'hopital des 15/20. je vais y aller demain pour prendre rendez vous.

Ma question est : Est ce que quelqu un sur le forum ou autre s'est fait opérer du cristallin et quels sont les résultats ?

merci de votre aide

bonjour Babass78 pour ma part je ne connais pas de Marfan qui se sont fait opérés du cristallin , j'ai ma fille qui peut présenter les mêmes problèmes que toi, elle voit par moments des images et lignes sur les cotés , et je peux comprendre ton inquiétude , ce que je ne comprends pas c'est qu'à Bichat si tu leur a posé les questions tu n'es pas de réponses ? pour ma fille elle a vu un ophtalmo à Nantes où nous demeurons , après un scan de la rétine tout est impec et ne peut se décider pour le reste , tu vois il est vrai que comme toi je n'ai jamais pensé à demander les moyens de pallier à cette laxité de la zonule de Zinn ( ligaments qui maintiennent le cristallin dans son axe optique , tu dois connaître comme moi les conséquences des muscles chez les Marfan et pour ma part j'ai toujours interdit à ma fille de travailler trop longtemps sur les ordinateurs ou autres médias qui pouvaient fatiguer les yeux je te donne le numéro du président de l' association AFSMa 0139627277 je pense que peut-être il pourrait te diriger ; si toute fois tu n'aurais pas déjà eu recours à + tu me tiens au courant stp

[invite7ad07f3d]

Bonjour à tous,
je me présente gradouble 25 ans, étudiant à paris.
Je me joins à cette discussion car je viens d'apprendre que mon père est peut être décédé il y a 17 ans des conséquences de la maladie de Marfan, et ma mère aimerait que je fasse un dépistage de cette maladie (histoire de ne pas répéter le schéma familial comme on dit).
J'ai visité quelques sites internet, quelques forums, et pour ne rien vous cacher, en lisant les symptomes qu'ils donnaient, je commence à angoisser.
je fais 1,88mètre pour 55kg (depuis que j'ai 18 ans), je suis bien myope (-6 et 5,5), j'ai le sternum rentré, j'ai pas un très bon équilibre, le dos vouté, j'ai le signe du poignet et du pouce, et le chevauchement des dents j'en parle même pas (et dire que j'ai maudit ma pauvre orthodontiste pensant qu'elle avait fait du sale boulot).
Mais le plus important, mon père est mort subitement à 40 ans d'un anévrisme.
Donc voilà, est ce qu'on a raison de s'inquiéter avec ma mère?
Où puis je rencontrer des médecins compétents sur Paris qui pourraient nous aider à y voir plus clair?

Cordialement
Gradouble (sympa quand même l'ironie du surnom que mes potes m'ont attribué )

[invite6f9dc52a]

Donc voilà, est ce qu'on a raison de s'inquiéter avec ma mère?
Où puis je rencontrer des médecins compétents sur Paris qui pourraient nous aider à y voir plus clair?

Vous n'avez pas tord de vous poser la question mais il est trop tôt pour s'inquiéter.
Le diagnostic commence chez votre médecin traitant et passe par un ophtalmo, un cardiologue et un orthopédiste.
Il peut finir par un conseil génétique.

Bonne chance.

[invitea7b66e00]

bonjour,j'ai 22 ans , je vous ecri pour vous pauser des questions j'ai fait les testes pour le syndrome de marfan et j'ai une mutation du gêne donc ses pas a 100%marfan mais voilait
j'ai les symptome je suis grande, fine j'ai une laxité , j'ai eu des vergeture sur les seins, entorse, tendinite a répétition, opéré du canal carpien a 19 ans au deux mains.
voila mes douleurs actuel sont dans tout les articulations la douteurs bouge très rapidement, la douleur devient de plus en plus intense ,les attelle ne suffise plus les médicament( anti douleur ).
j'aimerait pourvoir faire du sport mais les augment avec les efforts
voila si vous avais une solution pour me soulage meme a court terme je veut bien car la vie n'est pas evident comme sa et de garder un emplois dans ses condition non plus
je vous remercie d'avence et vous souhaite bon courage a vous tous

[invitea7b66e00]

message pour Gradouble
bonjour , je voulais juste vous informer quil existe un teste sangin pour la marfan.
Il faut voire dans les hopitaux au service génétique, les resultat parcontre sont tres long moi je les ai eu en 1 ans 1/2 donc vau mieu le faire le plus rapidement bon courage

[invite11ca31ec]

Bonjours, j'ai 19 ans et je suis atteint du syndrome de marfan . La principal raison qui m'a pousser a vous répondre est que le test sanguin pour marfan peut être négatif alors que vous étes bien porteur . C'est le cas pour moi , j'ai la plus part des symptômes : Aorte légèrement dilater , plexus excavatus , vergeture dans le dos et je suis également hyperlax . Mais malgré tout ça mon analise sanguine était négative , le spécialiste que je suis m'a confirmer que je l'avait mais que la mutation que je possédai n'avait pas encore été répertorier.

Ensuite en ce qui concerne les douleur articulaire j'en ai eu énormément étant petit , a l'époque les médecin avait diagnostiquer une arthrite chronique juvénile . A 16 ans ma rhumato ne savait plus que faire de moi car malgré les traitement j'avais des douleurs articulaire persistantes , elle m'a donc envoyer dans une clinique privée , un centre anti-douleur et c'est la bas qu'il on remarquer les malformation osseuse au niveau de mes hanches et l'on m'a poser deux protéses .

Si je peut vous donner un conseil c'est d'aller au centre spécialiser de marfan , la bas vous ferez tout les test et vous verrez tout les spécialiste pour chaque symptôme de la maladie . Ce centre se citue a paris , et si vous vous posez d'autres question je vous invite a aller visiter ce site qui est mit en ligne par les spécialiste de marfan : http://www.marfan.fr/

[invitedacaf097]

moi g 33 ans et je me suis fait operer en mai et c genetique il mon poser une prothese a l aort dessendente et depui g des douleur que je ne conesser pas je mi abitu la g une autre intevantion dans les prochain jour car kan il on refermé le sternome sa ses mal ressouder donc il von remetre sa en place g deja dotre intervention en prevision sa me fais un peut peur vu que ma mere et deceder de la meme chose lanner derniere elle avai que 53 ans ce ci di g lu quelque commentaire et c vrai que sa change une vie cette maladie dans mon ka c compliquer car ma dilatation aortique etait de 90 en sachan quil opere en dessou de 50 le plus dificile c la prise de pois mais bon tout sa on a pas le choix ci vous avait des question ou des consseille a me donner nesiter pas

[invitedacaf097]

pour jussilie pour atenuer la douleur je te consseille la piscine et du kiné sa soulage pas mal