Syndrome de Marfan

[invite441ba8b9]

Salut !

J'aimerais avoir quelques renseignement sur cette maladie ! J'ai fais cet apres-midi une biopsie pour vérifier si j'ai cette maladie génétique... apparemment j'ai tous les symptomes: 2 pneumotorax spontanés récidivistes et opérés, grande taille, doigts très souples et long, dos un peu scoliosé (enfin ca ne se voi pas) et myopie (peu importante), envergure supérieur de 7 cm à la taille...

J'aimerais connaitre les conséquences qu'induit cette maladie au niveau cardiaque notamment... apparemment je n'ai pas de problême à ce niveau mais j'ai lu que c'était une possibilité...

Je sais que c'est une maladie relativement rare donc si vous n'avez rien a ce sujet c'est pas grave ^^ !

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[invite072b030b]

Le syndrome de Marfan (je me demande pourquoi on continue à dire syndrome, puisqu'on a identifié la cause) est du à une mutation sur un des gènes de protéines élastiques du tissu conjonctif. Mauvaise élasticité, donc les structures conjonctives se rompent plus facilement.
Le résultat, c'est la myopie par atteinte du ligament suspenseur du cristallin, les pneumothorax par atteinte de la capsule du poumon, etc.
La conséquence la plus grave c'est la rupture d'anévrysme de l'aorte.

Voilà j'espère que tes tests reviendront négatifs, si ça peut te rassurer j'ai également une envergure largement supérieure à ma taille, des doigts fins et allongés et une myopie très développée, et je n'ai pas ce syndrome! Attends les résultats avec quiétude et si c'est positif dis toi que ça a grandement amélioré ton cas car une surveillance médicale et une hygiène de vie diminuent drastiquement les conséquences!

[invite48f4e744]

Chalut Gottfer,

Je suis porteuse de ce syndrome. Pourtant, je ne me reconnais pas dans te signes cliniques. Certes, ils sont très nombreux. Je t'invite à lire un sujet que j'ai ouvert dans ce forum. Pour info, le coeur (dilatation aortique) est l'une des signatures majeures de ce syndrome, mais pour ma part elle est abesente. Cela ne l'exclue pas non plus. Je me tiens aussi à ta disposition si tu as besoin de renseignements.