anomalie chromosome marqueur foetus

[invite8361ad78]

Bonsoir;
Enceinte et ayant effectuée une amniocentèse, j'ai reçu les résultats et depuis ça s'accélère. Le caryotype de notre futur bébé est 47 XX plus marqueur. Ce petit chromosome en plus est en cours d'analyse (CGH array) et nos caryotype à moi et mon conjoint sont bons. L'anomalie n'est donc pas héréditaire. L'échographie morphologique n'a rien révélé hier non plus. Nous avons un conseil génétique la semaine prochaine.
Avez-vous déjà rencontré ce cas ? A quel chromosome ce marqueur était-il rattaché? Quelles st les consequences sur le futur bébé ? Nous sommes dans le flou et c'est difficile à vivre.
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[mh34]

Bonsoir.
Je comprends tout à fait que vous soyez angoissés, cette situation est effectivement difficile à vivre. Hélas, on ne va pas pouvoir faire grand chose pour vous rassurer ; la seule possibilité est d'attendre la réponse définitive du laboratoire de cytogénétique, et c'est seulement à partir de là que vous pourrez commencer à obtenir des réponses.
Parce que pour répondre à ça ;

Quelles st les consequences sur le futur bébé

il faut impérativement savoir de quel chromosome il s'agit, vous le comprenez bien.
Un point encourageant ; le fait que l'échographie morphologique n'ait rien montré de particulier.
Mais pour l'instant, si dur que ce soit, vous ne pouvez rien faire d'autre que d'attendre.
Bon courage.

[invite8361ad78]

Merci beaucoup pour cette réponse rapide. Nous avons rendez-vous dans 8 jours pour une écho de deuxième avis et un conseil génétique à Nantes.A ce stade et sans l'analyse CGH array, le généticien peut-il être précis quant au diagnostic ? Nous entendons parler de l'idic 15 qui semble être assez fréquente...

[mh34]

Bonjour.
Je ne peux hélas pas vous renseigner sur les techniques d'analyse de cytogénétique, c'est un domaine très spécialisé ( et pas du tout le mien...).
Faites confiance à l'équipe qui vous a prise en charge.
En DPN, on ne travaille jamais seul dans son coin, ce qui signifie que le cytogénéticien n'hésitera pas à prendre conseil auprès d'un autre labo s'il l'estime nécessaire, comme le fait le premier échographiste en demandant un deuxième avis.
Petit conseil perso ;même si la tentation est grande ( et encore une fois je le comprends) il n'est pas dans votre intérêt de chercher des renseignements sur le net, renseignements dont vous ne pouvez vérifier ni l'exactitude ni la provenance, et il est trop tôt pour rechercher des témoignages pour votre cas, parce qu'il est encore en cours d'exploration.
Essayez de rester sereine en attendant d'en savoir plus.

p.s ; si vous êtes d'accord pour me tenir au courant de la suite, même par MP, ce sera avec plaisir.

Cordialement.

[A voir en vidéo sur Futura]

[Edelweiss68]

En DPN, on ne travaille jamais seul dans son coin, ce qui signifie que le cytogénéticien n'hésitera pas à prendre conseil auprès d'un autre labo s'il l'estime nécessaire, comme le fait le premier échographiste en demandant un deuxième avis.

DPN = diagnostic prénatal (au cas où et en passant).