délétion 22q13

[invitee0599601]

Bonjour,

Je suis mère de trois enfants, dont Camille 12 ans, porteuse d'une délétion 22q13.
Le quotidien n'est pas très simple en ce moment puisque Camille n'a plus d'accueil depuis septembre 2010 et se retrouve donc à domicile avec les rééducations et suivis que nous avons mis en place.
Pour en savoir plus, Camille a son site : http://lemondedecamille.free.fr
Un article de journal est paru aujourd'hui pour parler de la situation ubuesque dans laquelle se trouve ma fille, dans l'indifférence générale...
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Frédérique
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[invitee0599601]

Le lien est plutôt...
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[mh34]

Bonsoir.
Je ne connaissais pas ce syndrome, ( le 22q11 est beaucoup plus connu, lui par contre) merci de la référence vers le premier site.
J'ai effacé les liens vers le second, FS n'ayant pas vocation à relayer les problèmes pratiques de cet ordre.
Par contre, pas de problème pour parler du côté scientifique ; dépistage, traitements, etc...
Bon courage.

[invitee0599601]

Bonjour,

4 à 500 familles dans le monde sont concernées par la délétion 22q13 (ou syndrome Phelan-McDermid). Le diagnostic se fait désormais de plus en plus tôt grâce aux progrès de la médecine. En France, une bonne trentaine de familles sont listées.
Aux Etats-Unis, existe une fondation spécialement dédiée à cette anomalie génétique (www.22q13.org). Je suis la représentante de cette fondation pour la France, la Belgique et le Maroc et j'organise en juin une réunion de familles, occasion j'espère d'échanger sur le quotidien mais aussi sur les recherches puisque plusieurs chercheurs de Pasteur seront présents.
Si des familles touchées par cette délétion du chromosome 22 veulent me contacter, j'en serais ravie.

Frédérique
http://lemondedecamille.free.fr

[A voir en vidéo sur Futura]