Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

[invite3460c865]

L'hyperlaxité se guérit-elle ?
Peut-elle engendrer d'autres problèmes ?

J'expose mon problème, j'ai fait une chute de cheval légère en 2011, je suis tombée sur les fesses. Quelques jours après j'ai ressenti une gène ( pas une douleur) dans l'épaule gauche, cette gène s'est transformée en douleur récurrente. Après 2 médecins généralistes, 3 radiologue et 1 chirurgien ils ont finit par voir un acromion claviculaire déplacé. J'ai donc subit une greffe osseuse sur cet accromion car de taille trop conséquente pour être retiré. Suite à ça j'ai subit 3 autres opérations sur la même épaule car j'avais toujours mal. Ils ont diagnostiqué une hyperlaxité, en effet je peux faire pivoté mes articulation avec plus d'amplitude que la moyenne. Le chirurgien qui me suivait m'as dis très clairement qu'appart un accident traumatique ( déboité l'épaule, je ne me suis jamais déboité aucune articulation) il ne pouvait plus rien faire pour moi car mes ligaments étant trop long ne tenait plus grand chose.

Cette année j'ai voulut faire une roue en sport, mon corps à tourné mais pas mon bras, j'ai eu une douleur vive dans tout le bras, ça m'as coupé la respiration, j'ai donc été aux urgences où il m'ont donné des anti-inflammatoires et au revoir.
Depuis ma douleur est plus intense, je ne dormais déjà plus beaucoup mais là je suis rendu à m'endormir d'épuisement 2h par nuit en moyenne!
J'ai également des maux de tête qui me prennent donc mon épaule, nuque, crâne et tout le long de la colonne vertébrale. ça me bouffe les nerfs et aucun médecin n'as pu me dire ce que je pouvais faire contre ça.

Existe-il des traitement autre que la thérapie génique qui est non acceptée sur les humains pour le moment ?
Que puis-je faire pour retrouver un sommeil paisible et diminuer ma douleur permanente?

Merci d'avance pour vos réponse !
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[mh34]

Bonjour, bienvenue sur FS.

L'hyperlaxité se guérit-elle ?

Hélas non. On peut juste en minimiser les dégâts.

Peut-elle engendrer d'autres problèmes ?

Pas en elle-même sauf au niveau articulaire, mais ce qui est à l'origine de cette hyperlaxité, oui.
Pour être plus claire, le syndrome d'Ehlers Danlos ( il en existe plusieurs types mais on va faire simple ) a une origine génétique, dûe à une mutation sur des gènes responsables de la synthèse du collagène , or le collagène on en a dans à peu près tous les tissus à commencer par les parois des artères.
Il y a un protocole particulier de surveillance pour les personnes atteintes de ce syndrome, qui est bien codifié aujourd'hui, mais évidemment pour l'appliquer encore faut-il que le diagnostic soit certain ; ça, c'est du ressort du généticien. Il faut donc commencer, si ce n'est pas déjà fait, par aller en voir un, qui établisse le diagnostic avec précision, ce qui comprend le typage précis de la forme dont vous êtes atteinte. A partir de là, on pourra mieux vous conseiller et vous aider.

Bon courage.

[invite3460c865]

D'accord, merci de ta réponse.

[invitefa220f98]

Bonsoir,
y a t il eu des progrès depuis, en particulier sur le plan genique?

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite4d04e446]

Tu trouvera des infos ici http://www.amsed-genetique.com/pages...entsdivers.php
Je crois qu'à part l'identification du gène toujours rien.

[invitefa220f98]

merci de ces precisions.

[invite9c4bc5a5]

On a identifié le gène du SED vasculaire, mais toujours pas celui du SED Hyper-mobile!!

[mh34]

Il y a 26 "variantes" de ce syndrome.
Duquel voulez-vous parler?

ORPHA:98249 Syndrome d'Ehlers-Danlos
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ORPHA:75501 Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10 ; Syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine
ORPHA:287 Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
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ORPHA:75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
ORPHA:230839 Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en tenascin-X
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique-like
ORPHA:90309 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
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ORPHA:2295 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
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ORPHA:90318 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
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ORPHA:99875 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A
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ORPHA:99876 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B
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ORPHA:1899 Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
ORPHA:230851 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
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ORPHA:1900 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A ; Syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique
ORPHA:300179 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité

Mots-clés : Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIB
ORPHA:1901 Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
ORPHA:285 Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
ORPHA:2953 Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho

Mots-clés : Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIB ; Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrogryposique
ORPHA:75496 Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
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ORPHA:75392 Syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
ORPHA:157965 Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
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ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 ; Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV
ORPHA:230845 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire-like
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ORPHA:82004 Syndrome d'Ehlers-Danlos-hétérotopie nodulaire périventriculaire
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ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
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ORPHA:198 Syndrome de la corne occipitale
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Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX
ORPHA:90354 Syndrome de la cornée fragile

[invite9c4bc5a5]

mh34,

Génétique
Le génotypage du gène COL3A1 permet de confirmer le diagnostic de SED vasculaire.
Les tests génétiques sont du domaine de la recherche en France en routine.
Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.