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Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire




  1. #1
    Bseerk

    Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    L'hyperlaxité se guérit-elle ?
    Peut-elle engendrer d'autres problèmes ?

    J'expose mon problème, j'ai fait une chute de cheval légère en 2011, je suis tombée sur les fesses. Quelques jours après j'ai ressenti une gène ( pas une douleur) dans l'épaule gauche, cette gène s'est transformée en douleur récurrente. Après 2 médecins généralistes, 3 radiologue et 1 chirurgien ils ont finit par voir un acromion claviculaire déplacé. J'ai donc subit une greffe osseuse sur cet accromion car de taille trop conséquente pour être retiré. Suite à ça j'ai subit 3 autres opérations sur la même épaule car j'avais toujours mal. Ils ont diagnostiqué une hyperlaxité, en effet je peux faire pivoté mes articulation avec plus d'amplitude que la moyenne. Le chirurgien qui me suivait m'as dis très clairement qu'appart un accident traumatique ( déboité l'épaule, je ne me suis jamais déboité aucune articulation) il ne pouvait plus rien faire pour moi car mes ligaments étant trop long ne tenait plus grand chose.

    Cette année j'ai voulut faire une roue en sport, mon corps à tourné mais pas mon bras, j'ai eu une douleur vive dans tout le bras, ça m'as coupé la respiration, j'ai donc été aux urgences où il m'ont donné des anti-inflammatoires et au revoir.
    Depuis ma douleur est plus intense, je ne dormais déjà plus beaucoup mais là je suis rendu à m'endormir d'épuisement 2h par nuit en moyenne!
    J'ai également des maux de tête qui me prennent donc mon épaule, nuque, crâne et tout le long de la colonne vertébrale. ça me bouffe les nerfs et aucun médecin n'as pu me dire ce que je pouvais faire contre ça.

    Existe-il des traitement autre que la thérapie génique qui est non acceptée sur les humains pour le moment ?
    Que puis-je faire pour retrouver un sommeil paisible et diminuer ma douleur permanente?

    Merci d'avance pour vos réponse !

    -----


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  3. #2
    mh34

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    Bonjour, bienvenue sur FS.
    Citation Envoyé par Bseerk Voir le message
    L'hyperlaxité se guérit-elle ?
    Hélas non. On peut juste en minimiser les dégâts.
    Peut-elle engendrer d'autres problèmes ?
    Pas en elle-même sauf au niveau articulaire, mais ce qui est à l'origine de cette hyperlaxité, oui.
    Pour être plus claire, le syndrome d'Ehlers Danlos ( il en existe plusieurs types mais on va faire simple ) a une origine génétique, dûe à une mutation sur des gènes responsables de la synthèse du collagène , or le collagène on en a dans à peu près tous les tissus à commencer par les parois des artères.
    Il y a un protocole particulier de surveillance pour les personnes atteintes de ce syndrome, qui est bien codifié aujourd'hui, mais évidemment pour l'appliquer encore faut-il que le diagnostic soit certain ; ça, c'est du ressort du généticien. Il faut donc commencer, si ce n'est pas déjà fait, par aller en voir un, qui établisse le diagnostic avec précision, ce qui comprend le typage précis de la forme dont vous êtes atteinte. A partir de là, on pourra mieux vous conseiller et vous aider.

    Bon courage.
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς

  4. #3
    Bseerk

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    D'accord, merci de ta réponse.


  5. #4
    meanje

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    Bonsoir,
    y a t il eu des progrès depuis, en particulier sur le plan genique?

  6. #5
    ArrowX

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    Tu trouvera des infos ici http://www.amsed-genetique.com/pages...entsdivers.php
    Je crois qu'à part l'identification du gène toujours rien.
    La valeur d'un homme tient dans sa capacité à donner et non dans sa capacité à recevoir.

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    meanje

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    merci de ces precisions.

  9. #7
    Palette6983

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    On a identifié le gène du SED vasculaire, mais toujours pas celui du SED Hyper-mobile!!

  10. Publicité
  11. #8
    mh34

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    Il y a 26 "variantes" de ce syndrome.
    Duquel voulez-vous parler?

    ORPHA:98249 Syndrome d'Ehlers-Danlos
    Plus d'informations
    ORPHA:75501 Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10 ; Syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine
    ORPHA:287 Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
    Plus d'informations
    ORPHA:75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
    ORPHA:230839 Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en tenascin-X
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique-like
    ORPHA:90309 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
    Plus d'informations
    ORPHA:2295 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
    Plus d'informations
    ORPHA:90318 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
    Plus d'informations
    ORPHA:99875 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A
    Plus d'informations
    ORPHA:99876 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B
    Plus d'informations
    ORPHA:1899 Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
    ORPHA:230851 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
    Plus d'informations
    ORPHA:1900 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A ; Syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique
    ORPHA:300179 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité

    Mots-clés : Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIB
    ORPHA:1901 Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
    ORPHA:285 Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
    ORPHA:2953 Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho

    Mots-clés : Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIB ; Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrogryposique
    ORPHA:75496 Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
    Plus d'informations
    ORPHA:75392 Syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
    ORPHA:157965 Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
    Plus d'informations
    ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 ; Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV
    ORPHA:230845 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire-like
    Plus d'informations
    ORPHA:82004 Syndrome d'Ehlers-Danlos-hétérotopie nodulaire périventriculaire
    Plus d'informations
    ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
    Plus d'informations
    ORPHA:198 Syndrome de la corne occipitale
    Plus d'informations

    Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX
    ORPHA:90354 Syndrome de la cornée fragile
    Dernière modification par mh34 ; 30/04/2018 à 19h50.
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς

  12. #9
    Palette6983

    Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

    mh34,

    Génétique
    Le génotypage du gène COL3A1 permet de confirmer le diagnostic de SED vasculaire.
    Les tests génétiques sont du domaine de la recherche en France en routine.
    Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.

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