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mitochondrie



  1. #1
    davidamblot

    mitochondrie

    bonsoir a tous,
    J'ai un petit garcon qui a 18 mois qui s'appel sasha est qui est atteint de la mithocondrie.J'aimerai communiqué avec des personnes qui puissent m'eclaicir sur cette maladie et surtout sur qu'elle evolution peut etre prendre.Aujourd'hui je suis completement perdu avec tous les bruit de couloir que j'entend.En effet est ce qu'il y a des stades dans cette maladie qui pourraient nous dire que sasha ira bien ou n'ira pas bien.Que va t il arriver a mon fils.Eclairez moi s'il vous plait.
    Un papa en detresse.
    David AMBLOT

    -----


  2. #2
    Glast

    Re : mithocondrie

    Bonjour David,

    La mitochondrie n'est pas une maladie mais simplement une structure que nous possédons tous dans toutes nos cellules et qui nous fournit l'énergie necessaire à nos cellules. Ton fils doit souffir d'une déficience dans les mitochondries (qu'on appelle maintenant mitochondriopathie ou encore cytopathie mitochondriale) mais derrière ce terme général il y a énormément de syndromes différents. As tu plus d'infos à ce sujet ? ton fils est t-il malade du foie, du coeur, des muscle ou des neurones ? ou s'agit-il d'un état générale ?
    Le maître montre la lune
    L' idiot regarde le doigt

  3. #3
    davidamblot

    Re : mitochondrie

    Tout d'abord,merci GLAST de m'avoir répondu aussi rapidement.
    En effet Sasha est atteint de cytopathie mithocondriale
    avec deficience respiratoire du complexe 1.A aujourd'hui
    on ne m'a pas clairement dit qu'elle organe était atteint, a mon sens j'opterais pour les poumons (d'ou deficience respiratoire ) mais je ne voudrais pas te dire de betise et je me renseigne dès demain au docteur KUSSET de l'hospital roger salengro de Lille.J'ai eu un geneticien au telephone aujourd'hui et il m'a un peu remonter le moral en me disant que la maladie n'aboutissait pas forcement a une paralisie ou meme a un deces comme j'ai pu l'entendre mais au contraire qu'il connaissait des patient atteint de la mithocondrie avec des etats stagnant depuis des dizaines d'années.
    J'espere rester en contact avec toi et encore merci d'avance.
    David

  4. #4
    Glast

    Re : mitochondrie

    Heureux de pouvoir t'informer david. J'en profite pour apporter une précision :

    Une déficience respiratoire du complexe I ne signifie pas forcément que les poumons de sasha sont atteints. Il s'agit en fait de la respiration de la mitonchondrie qui a besoin de 4 complexes pour "respirer" c'est à dire pour produire de l'energie pour les cellules. Dans le cas de sasha, le complexe N°1 est touché et la mitochondrie ne joue plus son rôle.
    Pour affiner le diagnostic il est probable qu'on te demande plus tard l'autorisation de pratiquer une biopsie musculaire sur sasha afin de chercher le type de mutation dans l'ADN de la mitochondrie. Ce n'est pas plaisant mais c'est vraiment necessaire pour avancer dans ce type de recherche.
    Par ailleurs je suis assez d'accord avec mon collègue généticien : on peut vivre avec certaines cytopathies mitochondriales mais ce genre de maladie chez l'enfant est souvent associée à des troubles du système nerveux sévère. Il faut donc être très vigilant.

    En tout cas je te souhaite bon courage pour la suite et j'espère sincèrement que ton petit sasha gardera le plus longtemps possible sont état stationnaire car ça sera déterminant pour sa guérison.
    Le maître montre la lune
    L' idiot regarde le doigt

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