Variants faux-sens

[invite8b58690f]

Bonjour,

Si 2 variants sont faux-sens (DARS2), hérités chacun d'un des deux parents , dont 1 est de signification clinique inconnue (VOUS) ,sont'ils pathogènes ?.

Merci à l'avance.


DROITURE
-----

[invite6f9dc52a]

Bonjour.
Pratiquement, on parle de pathologie quand il y a (ou aura) une expression clinique, ce qui veut dire qu'elle est connue.

[invite8b58690f]

Bonsoir

Voici le résultat : Présence de 2 variant du gène DARS 2 pour une pathologie dénommée LBSL

c.374>A (p.R125H) et c.932C>T (p.Pro311Leu).

Il est à noté qu'aucun des 2 variant retrouvé n'intègre les bases des variant pathogène du gène DARS2.

Cela n'est il pas bien maigre pour valider cette maladie ?

Qu'en pensez vous ?

[mh34]

Qu'en pensez vous ?

Que c'est au généticien qui a demandé l'analyse de vous l'interpréter.
Aucun résultat génétique ne s'interprète en-dehors du contexte clinique pour lequel il a été demandé, contexte clinique que nous n'avons pas, et qui est délicat à évaluer pour les maladies mitochondriales.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite8b58690f]

Bonjour,

Merci de votre réponse qui n'apporte rien à la discution et à la question posée, à savoir :

Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?

Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.

Pas de compte rendu pas de maladie ?




Cordialement

[mh34]

Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?

Les bases de données en question n'étant pas exhaustives et la génétique humaine étant un domaine très complexe qu'on ne peut pas se permettre d'aborder en dilettante, oui ils peuvent l'être.

Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.

Le patient concerné par l'analyse ( ou ses parents ou tuteurs légaux s'il est mineur ) est en droit de l'exiger.

[invite6f9dc52a]

Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.

Oui mais il ne peut être remis qu'avec un certain formalisme: toujours en main propre avec les explications qu'elles nécessitent, comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.

,
Merci de votre réponse qui n'apporte rien à la discution et à la question posée, à savoir :

Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?

Elle est pourtant la seule réponse qui soit valide: comme expliqué deux fois, tout dépend de la clinique et de son évolution.