Si 2 variants sont faux-sens (DARS2), hérités chacun d'un des deux parents , dont 1 est de signification clinique inconnue (VOUS) ,sont'ils pathogènes ?.
Merci à l'avance.
DROITURE
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21/07/2017, 17h32
#2
myoper
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Re : variants faux-sens
Bonjour.
Pratiquement, on parle de pathologie quand il y a (ou aura) une expression clinique, ce qui veut dire qu'elle est connue.
Pangolito et Pangolita sont dans un bateau...
21/07/2017, 22h01
#3
DROITURE
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Re : variants faux-sens
Bonsoir
Voici le résultat : Présence de 2 variant du gène DARS 2 pour une pathologie dénommée LBSL
c.374>A (p.R125H) et c.932C>T (p.Pro311Leu).
Il est à noté qu'aucun des 2 variant retrouvé n'intègre les bases des variant pathogène du gène DARS2.
Cela n'est il pas bien maigre pour valider cette maladie ?
Qu'en pensez vous ?
22/07/2017, 09h26
#4
mh34
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Re : variants faux-sens
Envoyé par DROITURE
Qu'en pensez vous ?
Que c'est au généticien qui a demandé l'analyse de vous l'interpréter.
Aucun résultat génétique ne s'interprète en-dehors du contexte clinique pour lequel il a été demandé, contexte clinique que nous n'avons pas, et qui est délicat à évaluer pour les maladies mitochondriales.
Dernière modification par mh34 ; 22/07/2017 à 09h33.
"mal nommer un objet, c'est ajouter au malheur de ce monde". Albert Camus
Aujourd'hui
A voir en vidéo sur Futura
23/07/2017, 10h47
#5
DROITURE
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Re : Variants faux-sens
Bonjour,
Merci de votre réponse qui n'apporte rien à la discution et à la question posée, à savoir :
Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?
Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.
Pas de compte rendu pas de maladie ?
Cordialement
23/07/2017, 10h55
#6
mh34
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Re : Variants faux-sens
Envoyé par DROITURE
Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?
Les bases de données en question n'étant pas exhaustives et la génétique humaine étant un domaine très complexe qu'on ne peut pas se permettre d'aborder en dilettante, oui ils peuvent l'être.
Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.
Le patient concerné par l'analyse ( ou ses parents ou tuteurs légaux s'il est mineur ) est en droit de l'exiger.
"mal nommer un objet, c'est ajouter au malheur de ce monde". Albert Camus
23/07/2017, 15h29
#7
myoper
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Re : Variants faux-sens
Envoyé par DROITURE
Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.
Oui mais il ne peut être remis qu'avec un certain formalisme: toujours en main propre avec les explications qu'elles nécessitent, comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.
Envoyé par DROITURE
,
Merci de votre réponse qui n'apporte rien à la discution et à la question posée, à savoir :
Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?
Elle est pourtant la seule réponse qui soit valide: comme expliqué deux fois, tout dépend de la clinique et de son évolution.