haploinsuffisance, mini/microsatellites... vocabulaire!?

[invitee87b5193]

Bonjour à tous:

Je voudrais savoir un peu sur la définition de "haploinsuffisance".

Tout autre problème:

les minisatellites et les microsatellites sont marqueurs de gènes. Mais où setrouvent-elles? A l'intérieur de la séquence génique, en amont, en aval...?

Et puique'elles marquent les gènes, comment elles peuvent encore marquer si un crossing over inégal survient entre elles et les gènes qu'elles marquent (je dis ça au cas où les mini/microsatellites se trouvent en degors des gènes)?

Merci de votre aide précieuse!

@+
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[invitee87b5193]

S'il vous plaît, j'ai vraiment besoin de votre aide d'autant plus que j'ai déjà regardé sur Wikipedia mais pas de réponses adéquates...

[Jean-Luc P]

Je voudrais savoir un peu sur la définition de "haploinsuffisance".

Bonjour,

ce terme désigne, pour un gène donné, et un phénotype donné, le fait que le phénotype POSITIF (lié à une activité du transcrit) nécessite une homozygotie.
En général la quantité de transcrit est insuffisante dans le cas d'un seul allèle fonctionnel pour réaliser une activité biologique, le fait d'avoir les deux allèles permet par contre une quantité suffisante des produits et donc un phénotype différent.

les minisatellites et les microsatellites sont marqueurs de gènes. Mais où setrouvent-elles? A l'intérieur de la séquence génique, en amont, en aval...?

Et puique'elles marquent les gènes, comment elles peuvent encore marquer si un crossing over inégal survient entre elles et les gènes qu'elles marquent (je dis ça au cas où les mini/microsatellites se trouvent en degors des gènes)?

En général à proximité des gènes, mais peuvent être à l'intérieur parfois mais ça peut être lié à des pathologies (répétations de triplets).
Evidemment la possibilité de crossings over est une limite de cette technique, mais elle peut être prise en compte dans un contexte connu.