homozygote ou double hétérozygote ?

[invitead66798e]

Salut à tous,

voilà je parcourais le net au sujet de ma pathologie et je suis tombé sur ce forum qui a l'air assez actif. Voilà, je suis drépanocytaire et beta thalassemique. Etant jeune on m'a toujours dit que je suis double hétérozygote. Cependant d'autres médecins me disaient homozygotes.

ptibouchon 08 explique ici que seuls les homozygotes sont malades.
Or c'est mon cas (je ne compte plus la centaine de crise vaso occlusive et tout ce que ça a entraîné derrière : nécrose, ambolie pulmonaire, les calcules... etc...).

Bref,

1- suis je obligatoirement un homozygote ?

2- Quel est l'espérance de vie d'un drépanocytaire (thalassémique ) en France actuellement ?

3- qu'en est il au niveau des recherches ? (j'en entendu dire qu'on pouvait guérir par une greffe de moelle mais avec un pourcentage de réussite pas top et cette méthode n'est pas adaptée à tous).

4-si je fais un enfant avec une mère "saine" sans aucune HemoS, notre enfant sera t il sain à 100% ?

5- ptit coup de gueule : c'est vraiment regrettable que la 1ere maladie génétique au monde et en france soit si peu connue voir peu médiatisée. Est ce parce qu'elle touche essentiellement les popultations africaines qu'on y accorde très peu d'intérêts ? Je ne cache pas qu'il m'arrive d'envier l'attention portée aux myopathes lors des téléthons. D'un autre côté, je comprends que l'occident ne s'y attarde pas dessus. Où est son intérêt économique de traiter un maladie qui ne touche que des africains ? monde cruel........;
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[invitef5cd3679]

bonjour,
La drepanocyose est une malade héréditaire de type recessif donc une personne atteinte est forcement homozygote.
Si on considère ton cas (je me permet le tutoiement j'espère que ca derange pas..) tous les gamètes qui tu produira porteront donc l'allèle dit morbide. Donc si tu fais un enfant avec une personne saine donc homozygote pour l'allèle sain, votre enfant sera porteur sain mais possèdera quand meme l'allèle morbide.
Lui pourra avoir un enfant atteinte dans le cas ou le conjoint soit homozygote pour l'allèle morbide ou heterozygote pour l'allèle sain..
en ce qui concerne tes autres questions je ne sais pas..Sauf pour ton petit coup de gueule ou je suis totalement d'accord avec toi, et cela ne concerne malheureusement pas que la drepanocytose c'est egalment le cas pour le paludisme (très peu de gens s'en soucient vraiment..)

Je t'ais repondu avec mes connaissances de terminale j'espère vraiment avoir dit de betises...
bon courage

[invitef5cd3679]

euh rectification j'espere vraiment PAS avoir dit de betises... je prefere le preciser on sait jamais!

[invite186e1b0b]

Bonjour! Je vais travailler sur une maladie orpheline, La maladie de Pelizaeus-Merzbacher et je confirme totalement tes dires sur les financements.
Néenmoins la recherche est là (je peux personellement vous l'affirmer), mais seulement dans des plus ou moins petits labos universitaires.
Il est évident que les moyens des firmes pharmaceutiques n'ont rien avoir et que s'il s'y mettaient, tt cela irait bcp plus vite.

Je te conseil un site pour répondre à toutes tes questions:

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-drepanocy.pdf

Le site http://www.orpha.net traite en fait de toutes les maladies orphelines et ce de manière très complète.

Bien à toi

Greg

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitead66798e]

merci à tous les deux pour vos réponses .
en attendant d'y voir peu plus clair si d'autres peuvent y répondre aux autres questions.

si j'ai bien compris, je fais un enfant avec une femme qui n'a aucun antécédent drépanocytaire (et n'etant même pas une porteuse saine) , notre enfant sera 100% sain ou sera porteur sain ?


ps: le tutoiement est de rigueur.

[invite186e1b0b]

Il sera théoriquement porteur saint!

Néenmoins, ne base pas ta réflexion uniquement sur la parole de 2 personnes sur un forum .
Ce n'est pas qu'on t'a dit des choses fausses, mais parles en avec ton médecin qui saura mieux t'expliquer tt cela que nous et puis c'est une question de fiabilité de l'information, ici c'est un forum et certaines personnes te répondant pourraient se tromper.

Bien à toi,

Greg

[invitead66798e]

oui t'as raison. Et je pense que les medecins nous recommanderont même de faire par une prise de sang pour ne rien risquer.

[invitec9f0f895]

Salut

En theorie en effet l'enfant sera sain, mais pourra transmettre la maladie a ses propres enfants.
Le probleme est que tu n'as AUCUN moyen de t'assurer que la future mere de tes enfants ne possède pas un allèle muté! Tu ne peux pas te baser sur l'histoire medicale de sa famille pour etablir cela.

Le seul moyen serait de faire un test genetique pour vérifier, mais je ne suis pas certains que cela soit aussi simple que ca!

Le plus simple est clairement d'en parler a un medecin.

YOyo

[invite200aa768]

Le seul moyen serait de faire un test genetique pour vérifier, mais je ne suis pas certains que cela soit aussi simple que ca!

D'accord avec ce qui a ete dit plus haut, je voulais juste ajouter une remarque un peu positive...le conseil genetique se developpe en France et va se developper de plus en plus dans le annees a venir.

Ca va probablement etre plus simple bientot de faire des tests de depistage de presence d'alleles malades chez ta femme connaissant ton cas.

Couarge

[invite6055d2a6]

Bonjour,
pas grand-chose à ajouter à ce qui a été dit, à part une remarque : si tu as un enfant, et qu'il est porteur sain, l'avantage pour lui sera qu'il résistera au paludisme.

[invite91ca7ff8]

doublon (c'est pas ma faute)

[invite91ca7ff8]

Attention, tu es un cas particulier non expliqué sur les sites d'information grand public sur la drepano.

En effet, un hétérozygote composite Hb S/beta0 est autant malade de la drepanocytose qu'un homozygote S/S. L'anémie est même souvent plus profonde.

Je vais essayer d'expliquer : un homozygote S/S a toutes ses hémoglobines beta ayant la mutation drepanocytaire, donc fortement à risque de se polymériser. Un hétérozygote betaS/beta+, a la moitié des Hémoglobines normales et l'autre moitié mutées donc la capacité de polymérisation est réduite par rapport au S/S
Pour ton cas, tu as un de tes allèles qui fabrique une Hb beta S (drepanocytaire) et ton autre allèle ne fabrique pas d'Hb (mutation thalassemique), donc comme un S/S, tu ne fabriques que de l'hémoglobine S d'où une expression de la maladie totale.

1- suis je obligatoirement un homozygote ?

la réponse est non, j'espère avoir bien expliqué.

2- Quel est l'espérance de vie d'un drépanocytaire (thalassémique ) en France actuellement ?

Je ne sais pas. Même si elle demeure réduite par rapport à la moyenne, elle augmente régulièrement du fait de l'amélioration de la prise en charge.

3- qu'en est il au niveau des recherches ? (j'en entendu dire qu'on pouvait guérir par une greffe de moelle mais avec un pourcentage de réussite pas top et cette méthode n'est pas adaptée à tous).

Franchement tu devrais consulter dans un service spécialisé dans la drapnocytose pour avoir ce genre de réponse.

4-si je fais un enfant avec une mère "saine" sans aucune HemoS, notre enfant sera t il sain à 100% ?

Il aura une chance sur 2 d'avoir une thalassémie mineure (quasiment asymptomatique), et une chance sur 2 d'avoir un trait drepanocytaire (quasiment asymptomatique). Je te conseille vivement de consulter en génétique pour avoir plus d'information et si nécessaire, voir s'il y a une indication à tester ta compagne (si elle le souhaite).

5- ptit coup de gueule : c'est vraiment regrettable que la 1ere maladie génétique au monde et en france soit si peu connue voir peu médiatisée. Est ce parce qu'elle touche essentiellement les popultations africaines qu'on y accorde très peu d'intérêts ? Je ne cache pas qu'il m'arrive d'envier l'attention portée aux myopathes lors des téléthons. D'un autre côté, je comprends que l'occident ne s'y attarde pas dessus. Où est son intérêt économique de traiter un maladie qui ne touche que des africains ? monde cruel........;

Mais la recherche sur les myopathies fait progresser la recherche génétique en général. Ce n'est pas toujours le cas, mais la meilleures comprhéension de certaines maladies génétiques permet souvent de mieux en comprendre d'autres également. Oui, le monde est injuste et tu n'as pas eu de chance, mais n'en veux pas aux myopathes. Quelque part, vous êtes un peu dans la même galère.

[invitead66798e]

Mais la recherche sur les myopathies fait progresser la recherche génétique en général. Ce n'est pas toujours le cas, mais la meilleures comprhéension de certaines maladies génétiques permet souvent de mieux en comprendre d'autres également. Oui, le monde est injuste et tu n'as pas eu de chance, mais n'en veux pas aux myopathes. Quelque part, vous êtes un peu dans la même galère.

Merci à tous pour ces infos.

Je n'en veux nullement aux myopathes. J'ai eu le malheur de séjourner dans un centre APF dans le passé; suite à une ostéotomie de la tête fémorale gauche.
C'est vrai on est tous dans la même galère. Mais ce que je voulais souligner dans cette remarque c'est que quelque part dans leur malheur, ils savent qu'on pense à eux. Ils ont un espoir qu'un jour... et chaque année des millions de personnes se mobilisent.
Et c'est cet espoir qui nous manque. On se sent un peu "oubliés" ou "ignorés".

Imaginez la vie d'un drépanocytaire dans son quotidien :
-d'apparence il n'a aucun signe apparent sur son handicap. A part des cas très rares à cause de la thalassémie (dont le mien)
Mais quand vient les crises, allez expliquer au patron et collègues qu'aujourd'hui vous ne pourrez pas portez de cartons, ni même aller voir un message au collègue d'à côté.

Je ne suis pas frustré pour mon cas perso, je m'estime chanceux, mais qu'en est il de ces millions de cas qui n'ont pas accès aux soins... ils n'ont pas d'espoir.

[invitec2922b28]

bonjour,
Justement jai un devoir a faire sur ce sujet et je voudrais savoir si qlq pourrait maider pck jai pas vraiment tout cerner.

En vous servant du document suivant, representez les chromosomes d'un individu du groupe sanguin A (homozogyte) synthetisant de l'insuline tout en etant heterozygote, fabriquant une hemoglobine normale (homozygote) a la peau normalement pigmentée(heterozygote) et ne synthetisant pas l'enzyme necessaire a la transformation du galactose en glucose (homozygote). (Vous utiliserez obligatoirement des couleurs pour traduire sur votre schema les informations du texte. Vous legenderez obligatoirement ce shema. vous utiliserais pr chaque gene son initiale majuscule affectée du signe + s'il dirige l'expression du caractere, ou - s'il ne le fait pas)

Est ce que si je represente un chromosome AA, un deuxieme +AA- c'est bon ?
Merci d'avance..

Voici le document concernée.

[invite39b1b0fc]

Cher zashugan, voici des reponses a tes questions :

1- suis je obligatoirement un homozygote ?
NON tu peux etre heterozygote composite, ce qui veut dire porter un seul gene S et un autre gene qui n´est pas A mais autre : exemples = SC (gene C avec le gene S), S-BetaThal (gene de la beta-thalassemie avec le gene S)... (il existe encore d´autres formes, plus rares).
Et si tu es heterozygote composite, tu es drepanocytaire au meme titre que les SS !!!!

2- Quel est l'espérance de vie d'un drépanocytaire (thalassémique ) en France actuellement ?
L´esperance de vie ne veut pas dire grand chose ; on dit que tu vivras 20 ans de moins que si tu n´avais pas la drépa, en gros. C´est a dire que tu peux quand meme vivre longtemps. Il faut bien te faire suivre et te menager (eviter les situations de stress, eviter les courants d´air, le froid, bien s´oxygener, beaucoup BOIRE d´eau, eviter les infections donc etre tres hygienique)

3- qu'en est il au niveau des recherches ? (j'en entendu dire qu'on pouvait guérir par une greffe de moelle mais avec un pourcentage de réussite pas top et cette méthode n'est pas adaptée à tous).
La greffe de moelle osseuse est le SEUL traitement permettant de GUERIR. C´est extremement lourd (long et difficile), on le fait plutot sur les jeunes de moins de 18 ans et il faut UN DONNEUR de moelle COMPATIBLE : seul 25% des freres ou soeurs de memes parents le sont)

4-si je fais un enfant avec une mère "saine" sans aucune HemoS, notre enfant sera t il sain à 100% ?
Il sera PORTEUR sain, puisque tu lui donneras un de tes genes

5- ptit coup de gueule : c'est vraiment regrettable que la 1ere maladie génétique au monde et en france soit si peu connue voir peu médiatisée. Est ce parce qu'elle touche essentiellement les popultations africaines qu'on y accorde très peu d'intérêts ? Je ne cache pas qu'il m'arrive d'envier l'attention portée aux myopathes lors des téléthons.
OUI c´est terrible : mais nous sommes en train de faire changer les choses : voir le DREPACTION qui a eu lieu pour la premiere fois cette annee, et qui sera reconduit chaque annee. Et l´OMS vient de reconnaitre la drepa comme priorite de sante publique.
Voir les infos sur ce lien associatif :
http://www.drepavie.org
Forum dedié a la drepa : http://www.drepavie.editboard.com