phenylcétonurie

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bonsoir a tous

je suis en 1ere s et je dois faire un expose c'est que je ne sais pas par où commencer c'est pourquoi je vous demande de l'aide voici l'enonce:
expliquer comment la diversite des proteines permet de comprendre l'implication de ces molecules dans la realisation des phenotypes aux echelles moleculaire cellulaire et macroscopique.vous appuierez votre demonstration sur l'exemple de la phenylcetonurie.
si vous connaissez des sites ou si vous pouvez un peu plus m'aider ca serait sympa;
MERCI d'avance
kath
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[invite0f14653f]

desole pour les smileys

[invitefde4ed2e]

Salut,

Cette maladie empêche l'acide aminé phénylalanine en excès dans l'alimentation d'être transformée en tyrosine, un autre acide aminé qui est en quelque sorte un précurseur de la mélanine, protéine responsable de la pigmentation de la peau, les cheveux, etc.

Donc au niveau moléculaire, et bien tu explique que l'acide aminé phénylalanine n'est pas transformé en tyrosine ce qui fait que au niveau cellulaire les mélanocytes ne peuvent pas produire suffisamment de mélanine.
Macroscopiquement ca se traduit par un pâleur de la peau et les poils/cheveux blancs.

En intro tu peux présenter vite fait que c'est une maladie génétique, tu dis que ca touche x naissances par année en France, bla bla.
Apres tu fais tes trois parties qu'il faut que tu essaye d'enchainer logiquement.
En conclusion tu peux par exemple dire que le problème majeur de cette maladie n'est pas d'avoir la peau blanche mais que l'excès de phénylalanine est toxique pour le cerveau et entraine des problèmes sur le cerveau des bébés.

Voila, c'est une idée que je donne, renseigne toi sur différents sites et essaye de faire des shémats pas trop complexes.

Bon courage.


Agravepasmon-K