phenylcetonurie

[invite428365de]

est ce que quelqu'un saurait m'indiquer les phenotypes(macroscopique cellulaire et moleculaire) de la phenylcetonurie car cette maladie m'intrigue .
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[invite972494a2]

Lors d'une phenylcetonurie, maladie génétique touchant une enzyme du métabolisme, on observe un taux trop élevé de phénylalanine dans le sang.

En fait la phénylalanine hydroxylase (enzyme à NAD) est déficiente :

phenylalanine + 02 --------------> Tyrosine + H20

[invite428365de]

ok merci a toi !

[invite7a60da11]

je pourrais meme ajouter que le problème ne vient pas tant du manque de tyrosine qui n'entraine que des pb de pigmentation ( être blond c'est pas toujours évident mais c'est pas mortel
Par contre l'accumulation de phenylalanine ( non transformé ) entraine des trouble de la migration des cellules nerveuses, une arborisation dendritique faible et des défaut de myelinisation. Résultat => pb lors de la mise en place du cervelet qui entraine des troubles locomoteur accompagnés de pb d'apprentissage...

On peut donc limiter fortement les problème en limitant au max les apport de phenylalanine ( c'est un exemple de co-action systeme nerveux/environement)



(c'était une des question aux partiels de décembre )

[A voir en vidéo sur Futura]

[inviteb6056bbd]

slt chui nouvelles ici chui en 1ere s et jaimerai savoir si kelkin pouré maider pr mon theme en tpe math-svt, ki é la phénylcétonurie g trouver plin de chose interessante mé g du mal a faire entrer des math de ds et pr finir je né meme pa de problématique
si kelkin pr maider sa serai super sympa en me donnant des piste nimporte koi koi
mrci davance

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Pour la modération, Vinc.

[invite84b0382c]

Complément d'information à l'attention de Sebpoirrier:

La phénylcétonurie entraine effectivement comme le disait the_outsider, un problème de migration des cellules nerveuses.

La phénylalanine, comme tu le sais certainement fait partie des acides aminés à la fois indispensable et aromatique. On le trouve hélas pour les patients dans énormément d'aliment.

Les enfants chez qui on décèle cette pathologie (testé systématiquement par prise du sang au talon du nourisson), on administre un régime sans phénylalanine. En général, on permet à ces patients de reconsommer ces aliments (oeufs, viandes pour donner des exemples et montrer que cet acide aminé est présent partout) vers 20 ans en général lorsque l'on considère que le développement du cerveau est achevé.

Exception: J'ai appris par une amie touchée par cette pathologie que pour les femmes désirant avoir un enfant, il était conseillé de continuer le régime. Apparemment le fait de ne pas pouvoir dégrader cet acide aminé entraîne des problèmes lors de la grossesse (je n'ai aps d'informations à savoir s'il s'agit de risque pour le nourisson et/ou pour la mère par contre)
Je n'ai donc pas d'information au niveau cellulaire à te communiquer à ce niveau là mais le fait de connaître ce détail te permettra peut être de trouver des informations par toi même sur internet