Quelques questions diverses

[invitee202d89e]

Bonjour à tous,

Je suis tombé sur ce forum qui a l'air super intéressant en faisant des recherches sur internet.

Je suis étudiant en médecine (2em année) et j'ai prochainement un examen de génétique. J'aurais quelques questions dont je ne suis pas sur de la réponse pour vous vu que vous m'avez l'air callé en la matière

1.Les cellules de la lignée germinale perdurent toute la vie chez les :
- femmes? (je pense que non)
- hommes? (je pense que oui)

2. Tout le monde sait que le fait d'etre heterozygote pour la drépanocytose est bénéfique (selection positive) pour les individus vivant en affrique (car il y a la malaria). Mais j'ai cru comprendre dans mon cours que le fait d'être heterozygote pour la mucoviscidose pouvait être bénéfique. Mais j'ignore pourquoi et surtout si c'est vrai.

3. La "TATA box" (région contenant beaucoup d'adénine et de thymine dans l'ADN) est-elle l'origine de réplication de l'ADN ou l'origine de transcription (autrement dit, le promoteur).

4. Lors de la meiose, on sait que les chromosomes homologues se séparent en phase de méiose I. Les deux cellules résultant de cette division ont d'un coté un chromosome (=2 chromatides) paternel et de l'autre maternel. Mais en ce qui concerne les chromosomes sexuels, les deux cellules résultant de cette premiere division ont-elles d'un coté un chromosome X (2chromatides) et de l'autre un Y ou bien ont-elles chacune un set X et Y? (je penche pour la premiere solution mais elle me semble bizare )

5. Dans mon cours il est noté qu ele syndrome de Klienefelter (47,XXY ou 48,XXXY) est dû a une non disjonction en méiose I. Pq pas en méiose II?

6. Lors de la transcription (ADN => ARN prém), est-ce toujours le même brin codant pour l'ADN? J'aurais tendance a dire oui mais on remarque que l'ARN n'est pas le même en fonction du brin codant choisi...


C'est à peu près tout

J'espère que vous saurez m'aider! Merci bcp en tous cas!
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[MaliciaR]

Salut,
Pas de problèmes, on pourra te filer un coup de main.

1.Les cellules de la lignée germinale perdurent toute la vie chez les :
- femmes? (je pense que non)
- hommes? (je pense que oui)

Pourquoi? Justifie ce que tu dis...

2. Tout le monde sait que le fait d'etre heterozygote pour la drépanocytose est bénéfique (selection positive) pour les individus vivant en affrique (car il y a la malaria). Mais j'ai cru comprendre dans mon cours que le fait d'être heterozygote pour la mucoviscidose pouvait être bénéfique. Mais j'ignore pourquoi et surtout si c'est vrai.

Je ne peux pas te répondre dessus, désolée. Mais il y a de beaucoup plus callés en la matière

3. La "TATA box" (région contenant beaucoup d'adénine et de thymine dans l'ADN) est-elle l'origine de réplication de l'ADN ou l'origine de transcription (autrement dit, le promoteur).

Quelle est la fonction de la TATA-box? Cela te donnera ta réponse.

4. Lors de la meiose, on sait que les chromosomes homologues se séparent en phase de méiose I. Les deux cellules résultant de cette division ont d'un coté un chromosome (=2 chromatides) paternel et de l'autre maternel. Mais en ce qui concerne les chromosomes sexuels, les deux cellules résultant de cette premiere division ont-elles d'un coté un chromosome X (2chromatides) et de l'autre un Y ou bien ont-elles chacune un set X et Y? (je penche pour la premiere solution mais elle me semble bizare )

Révise un peu plus ton cours sur la méiose Puis, on pourra y voir plus clair en ce qui concerne les chromosomes sexuels.

5. Dans mon cours il est noté qu ele syndrome de Klienefelter (47,XXY ou 48,XXXY) est dû a une non disjonction en méiose I. Pq pas en méiose II?

Même remarque que ci-dessus : révise un peu mieux ton cours sur la méiose, puis si tu ne comprends vraiment pas, reviens. Mais ta question ici ainsi que ce que tu as expliqué dans ta question 4. est le résultat d'une mauvaise révision

6. Lors de la transcription (ADN => ARN prém), est-ce toujours le même brin codant pour l'ADN? J'aurais tendance a dire oui mais on remarque que l'ARN n'est pas le même en fonction du brin codant choisi...

Repose un peu mieux ta question, stp, je ne suis pas sûre que ce que je comprends soit exact

Cordialement,

[piwi]

L'avantage selectif à être hétérozygote pour une mutation CFTR n'est pas clair.
On parle de protection contre les diharrées en empechant la déperdition hydrique. Le moins que l'on puisse dire c'est que l'avantage ne saute pas au nez dans nos régions. Il est peut être bien plus précieux dans d'autres pays tels que ceux où sévit le choléra. Mais là je ne suis pas assez spécialiste pour juger de l'importance de la protection conférée et si ceci constitue réellement un avantage autre que théorique.

Cordialement,
piwi

[invitee202d89e]

Merci pour vos réponses mais j'ai l'impression que MaliciaR pense que je n'ai pas assez etudié . Alors que ce n'est pas le cas.

J'ai juste quelques imprécisions dans mon cours (pas de syllabus donné par le prof, uniquement les notes prises au cours) et j'aimerais que vous confirmiez mes impressions...

Pour répondre à vos questions :

1.Les cellules de la lignée germinale perdurent toute la vie chez les :

- femmes? (je pense que non car la femme a son stock d'ovocyte à la naissance et ne peut plus en produire par apres)
- hommes? (je pense que oui car contrairement à la femme, l'homme peut être fertile tout au long de sa vie)

3. La "TATA box" (région contenant beaucoup d'adénine et de thymine dans l'ADN) est-elle l'origine de réplication de l'ADN ou l'origine de transcription (autrement dit, le promoteur).

C'est théoriquement une région qui recrute l'ARN polymérase (pour la transcription) mais j'ai une dia de mon prof (il ne donne que des fichiers power point) qui parle de région riche en T et en A qui est l'origine de réplication de l'ADN (qui recrute l'ADN polymérase). Alors je me suis demandé si cette origine portait aussi le nom de tata-box ou si ce terme était uniquement valable pour la région promotrice des genes.

Révise un peu plus ton cours sur la méiose Puis, on pourra y voir plus clair en ce qui concerne les chromosomes sexuels.

En ce qui concerne la méiose, je l'ai maintes fois révisée et je la connais assez bien. Le problème est que l'on parle toujours de chromosomes autosomes et non des chromosomes sexuels. J'ai réfléchi d'après la théorie et je suis arrivé à la conclusion que la premiere division de méiose séparait donnais bien une cellule avec un chromosome X et une cellule avec un chromosome Y. Confirmez-vous cela?

Même remarque que ci-dessus : révise un peu mieux ton cours sur la méiose, puis si tu ne comprends vraiment pas, reviens. Mais ta question ici ainsi que ce que tu as expliqué dans ta question 4. est le résultat d'une mauvaise révision

Pour Klienefelter, j'ai tout de meme l'impression qu'il est possible d'arriver à un caryotype 47,XXY en ayant non disjonction en meiose II! Si ce n'est pas le cas, je ne vois pas pourquoi...

Repose un peu mieux ta question, stp, je ne suis pas sûre que ce que je comprends soit exact

En ce qui concerne la transcription, on sait qu'un brin d'ARN (prémessagé) est codé par l'ARN poly sur base d'un brin d'ADN.
Cet ADN est lu dans le sens 3' => 5' et l'ARN est synthétisé dans le sens 5' => 3'.
Seulement, l'ARN polymérase peut prendre un brin d'ADN comme "template" ou l'autre! En fonction qu'elle choisisse l'un ou l'autre, le brin d'ARN sera différent et codera dont pour une autre protéine ce qui n'est pas possible... Ma question est donc : est-ce toujours le meme brin qui est utilisé par l'ARN poly pour servir de template à la formation de l'ARN mes?

Si vous ne comprenez pas ma question, je veux bien mettre un exemple...


Bien à vous


EDIT : merci à piwi pour sa réponse

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitee202d89e]

Vous n'avez pas de réponse :'( ?

[MaliciaR]

Salut,

Merci pour vos réponses mais j'ai l'impression que MaliciaR pense que je n'ai pas assez etudié . Alors que ce n'est pas le cas.

Il y a une différence entre ne pas assez étudier et ne pas bien comprendre. Et non, je ne pense pas que tu n'aies pas assez étudié, juste que tu as besoin de mieux étudier ces quelques points.

- femmes? (je pense que non car la femme a son stock d'ovocyte à la naissance et ne peut plus en produire par apres)
- hommes? (je pense que oui car contrairement à la femme, l'homme peut être fertile tout au long de sa vie)

Attention à la manière dont tu t'exprimes Si je comprends bien, la femme n'est pas fertile toute sa vie?
Je serais d'avis contraire : justement, le fait d'avoir un stock d'ovocytes qui sont maturés à des moments précis correspond plus à l'idée de la phrase que tu as présentée ("Les cellules de la lignée germinale perdurent toute la vie"). Bien que je la trouve très mal posée : cela voudrait dire que chez l'autre sexe, les cellules de la lignée germinale ne sont pas présentes durant toute la vie...

C'est théoriquement une région qui recrute l'ARN polymérase (pour la transcription) mais j'ai une dia de mon prof (il ne donne que des fichiers power point) qui parle de région riche en T et en A qui est l'origine de réplication de l'ADN (qui recrute l'ADN polymérase). Alors je me suis demandé si cette origine portait aussi le nom de tata-box ou si ce terme était uniquement valable pour la région promotrice des genes.

Non, il ne s'agit pas de la TATA-box. Je n'ai pas eu le temps de revoir mes cours de L2 et L3, mais je me souviens que le prof avait parlé d'une région riche en A et T où la réplication débute. Ceci est assez logique : étant donné que les liaisons entre A et T sont de nombre de 2 (vs. 3 pour les liaisons entre G et C), il est plus aisé de séparer les deux brins dans une telle région (et plus "intelligent" énergétiquement parlant pour la cellule). Ensuite, tu peux toujours jeter un coup d'oeil aux séquences consensus des ORI chez les Bactéries (il n'y en a pas chez les Eucaryotes, ou en tout cas, pas vraiment).
Mais la TATA-box est un élément clé du début de transcription.
Ou alors j'ai loupé une épisode

En ce qui concerne la méiose, je l'ai maintes fois révisée et je la connais assez bien. Le problème est que l'on parle toujours de chromosomes autosomes et non des chromosomes sexuels. J'ai réfléchi d'après la théorie et je suis arrivé à la conclusion que la premiere division de méiose séparait donnais bien une cellule avec un chromosome X et une cellule avec un chromosome Y. Confirmez-vous cela?

La première division de méiose aboutit à une séparation des chromosomes homologues. Par ailleurs, je ne suis pas sûre de comprendre ton histoire de chromosomes X et Y. Si je suis ce que tu dis, il m'apparaît que pour toi il y a dans la même cellule 1 chromosome X et 1 chromosome Y et qu'à la fin de la méiose I ils se retrouvent chacun dans une cellule différente?

Pour Klienefelter, j'ai tout de meme l'impression qu'il est possible d'arriver à un caryotype 47,XXY en ayant non disjonction en meiose II! Si ce n'est pas le cas, je ne vois pas pourquoi...

On parle de non-disjonction de chromosomes homologues! Pas de non-disjonction de chromatides soeurs. C'est une trisomie ou polysomie (plus de 3 chromosomes au lieu de 2), regarde bien le "47, XXY"

En ce qui concerne la transcription, on sait qu'un brin d'ARN (prémessagé) est codé par l'ARN poly sur base d'un brin d'ADN.
Cet ADN est lu dans le sens 3' => 5' et l'ARN est synthétisé dans le sens 5' => 3'.
Seulement, l'ARN polymérase peut prendre un brin d'ADN comme "template" ou l'autre! En fonction qu'elle choisisse l'un ou l'autre, le brin d'ARN sera différent et codera dont pour une autre protéine ce qui n'est pas possible... Ma question est donc : est-ce toujours le meme brin qui est utilisé par l'ARN poly pour servir de template à la formation de l'ARN mes?

Si vous ne comprenez pas ma question, je veux bien mettre un exemple...

Je crois comprendre. En fait, ce choix est très important, comme tu l'as bien supposé. Le choix du brin matrice dépend de l'assemblage du complexe d'initiation ( = les intéractions entre la RNA pol, les facteurs protéiques du complexe d'initiation et le promoteur).

[piwi]

Non, il ne s'agit pas de la TATA-box. Je n'ai pas eu le temps de revoir mes cours de L2 et L3, mais je me souviens que le prof avait parlé d'une région riche en A et T où la réplication débute. Ceci est assez logique : étant donné que les liaisons entre A et T sont de nombre de 2 (vs. 3 pour les liaisons entre G et C), il est plus aisé de séparer les deux brins dans une telle région (et plus "intelligent" énergétiquement parlant pour la cellule). Ensuite, tu peux toujours jeter un coup d'oeil aux séquences consensus des ORI chez les Bactéries (il n'y en a pas chez les Eucaryotes, ou en tout cas, pas vraiment).
Mais la TATA-box est un élément clé du début de transcription.

Exact!

Les ORI eucaryotes ne présentent pas de séquence consensus clairement identifiée. Il semblerait que plus de la séquence, ce soit la structure de l'ADN à ce niveau qui soit important. Reste que ce sont tout de même des séquences AT riches, effectivement distinctes des TATA box.

Cordialement,
piwi

[pommier]

1.Les cellules de la lignée germinale perdurent toute la vie chez les :
- femmes? (je pense que non)
- hommes? (je pense que oui)
Exact
A la ménopause , le stock de cellules germinales est épuisé.



2. Mais j'ai cru comprendre dans mon cours que le fait d'être heterozygote pour la mucoviscidose pouvait être bénéfique. Mais j'ignore pourquoi et surtout si c'est vrai.

Il doit y avoir un effet protecteur contre la typhoïde, à vérifier.


4. Lors de la meiose, on sait que les chromosomes homologues se séparent en phase de méiose I. Les deux cellules résultant de cette division ont d'un coté un chromosome (=2 chromatides) paternel et de l'autre maternel. Mais en ce qui concerne les chromosomes sexuels, les deux cellules résultant de cette premiere division ont-elles d'un coté un chromosome X (2chromatides) et de l'autre un Y

Exact

5. Dans mon cours il est noté qu ele syndrome de Klienefelter (47,XXY ou 48,XXXY) est dû a une non disjonction en méiose I. Pq pas en méiose II?

Ca doit aussi être possible à partir d'une anomalie en méiose II

[invitee202d89e]

Merci pour vos réponses, mais une question reste sans réponse certaine :

celle qui concerne Klienefelter!

On parle de non-disjonction de chromosomes homologues! Pas de non-disjonction de chromatides soeurs. C'est une trisomie ou polysomie (plus de 3 chromosomes au lieu de 2), regarde bien le "47, XXY"

Je n'ai pas la réponse à ta question. Klienefelter est apparemment une trisomie (ou polysomie) des chromosomes sexuels mais je ne vois pas trop en quoi le fait que la non disjonction se fasse en méiose II pose problème?

Petit exemple : à gauche, non disjonction en méiose II et a droite, non disjonction en méiose I. Dans les deux cas, on peut avoir des gamètes qui peuvent provoquer des Klienefelter



(désolé pour la qualité mais je n'ai pas trop le temps de faire une belle présentation )

[MaliciaR]

Pour te dire la vérité, je ne suis pas spécialiste de la méiose
On résume et on réfléchit :
Lors de la méiose I, les chromosomes homologues se séparent. Pour chacune des 23 paires, un chromosome migre dans un gamète et son homologue dans l'autre. Mais si les deux homologues demeurent collés l'un à l'autre, ils migrent ensemble dans le même gamète. Jusqu'ici, on est d'accord que cela peut aboutir à une trisomie.
Si à la méiose II, les deux copies d'un chromosome migrent ensemble dans le même gamète plutôt que de se séparer, on se retrouvera avec un gamète ayant 2 chromosomes du même type et son pote équivalent n'en ayant aucun (le YO est létal).
Si ce raisonnement est correct, je ne vois effectivement pas pourquoi cela ne pourrait se produire à la méiose II. Ce qui me chiffonne c'est qu'à chaque fois que l'on m'a parlé du syndrome de Klinefelter en fac (et de trisomie en général), ça a été en l'expliquant avec la non-disjonction des chromosomes homologues à l'issue de la méiose I. Aussi, j'ai préféré partir de cet avis lorsque je t'ai répondu plus haut.

[invitee202d89e]

Donc tu es d'accord avec moi qu'il n'y a pas de raison (d'un point de vue théorique) pour que le Klienefelter ne puissent pas se produire à cause d'un problème en méiose II...

Cependant, il y a peut-etre une autre raison qui dépasse la simple théorique du genre : il arrive bcp plus souvent qu'une non disjonction apparaisse en méiose I qu'en II...

mais n'entrons pas dans les détails.


Merci bcp

[invitee202d89e]

Bonjour,

J'aurais encore quelques petites questions concernant l'empreinte génétique...

Je sais qu'elle regroupe toutes les modifications épigénétiques comme la méthylation de certaines cytosines suivies d'une guanine.

Est-elle transmise de père en fils et de mère en fille?

Si oui, est-ce que toutes les méthylations d'un père se retrouve chez le fils ou est-ce qu'il apparait certaines modifications de ces méthylations?


Merci

[invitee202d89e]

J'ai une derniere question sur l'inactivation du X chez la femme. Je vois noté sur Wikipédia :

Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétique.

Et je ne comprends pas très bien ce qu'ils veulent dire par la..

Ca veut dire que avant le stade blastula, les 2 X sont actifs?
Et comme l'inactivation est aléatoire, il se peut que ca soit les deux X maternels ou les deux X paternels qui soient inactivés chez une femme ou bien sera-t-elle nécessairement mosaique?

Merci de vos réponse... J'espère qu'elles seront la à temps car mon exam est demain!