Bonjour ,
Voila un exercice ou j'aurais quelques questions :
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique due a un seul gene. Ce gene, situe sur le chromosome X, comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.
Le fragment de brin transcrit d'ADN ci dessous correspond aux acides amines 109 a 114 de la dystrophine.
CCAAACTAAACCTTATAT
Suite a diverses mutations la sequence des nucleotides du gene peut changer. La myopathie de Duchenne est due a un de ces changements.
Pour bien comprendre les effets possibles d'une mutation, déterminez les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :
Le gene possede un nucleotide T au lieu de C en position 12
Le gene possede un nucleotide T au lieu de A en position 15
Le gene possede un nucléotide T au lieu de C en position 6
Voila ma redaction :
Une mutation est une modification anormale de l'ADN d'un gène. Une mutation ponctuelle peut être l’altération d’un nucléotide, le remplacement d’un nucléotide par un autre nucléotide, l’insertion ou la suppression d’un nucléotide.La myopathie de Duchenne est une de ces maladies génétiques due a une mutation d’un seul gene qui permet la synthese d’une protéine musculaire , la dystrophine.
Si le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12, alors le codon ACC originel formant la trytophane va devenir ACT, qui aura pour conséquence d’etre transcrit en UGA qui sera un codon stop. Le polypeptide formé va contenir moins d'acides aminés ainsi sa forme tridimentionnelle sera différente et cela va entrainer des malfonctionnements au niveau du phénotype et génotype.
Si le gène possède un nucléotide T au lieu de A en position 15, alors le codon TTA originel formant l’asparagine va devenir TTT qui va etre transcrit en AAA, ce qui formera l’acide aminé Lysine. Cela aura pour cause des disfonctionnements et des maladies ( par exemple la myopathie de Duchenne mentionnée ci-dessus.)
Si le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6, alors le codon AAC originel formant de la leucine deviendra UUA qui formera la Leucine aussi. Cet mutation n’a donc pas de conséquence sur la structure de la protéine.
Ces 3 types de changements sont des mutations. Elle interviennent au niveau d’un gene qui est copié par l’ARNm et donc entraine une modification de la proteine.Ces 3 mutations montrent que les memes acides amines sont codes par plusieurs codons differents. On dit que le code genetique est dégénére ou redondant. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule. D'autres sont la première étape d'un long processus de cancérisation.
Pouvez vous me dire si cela est correct, y a t'il quelques ameliorations a mettre ? parce que je trouve cela un peu vague ^^
Merci =)
A+
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DSL). en bio, il faut faire une intro, un developpement et une conclusion, et montrer un esprit scientifique c'est a dire donner le protocole, les resultats, une analyse puis un bilan partiel pour chaque sous partie. Ca doit être asssez long, et n'hésite pas a mettre un plan apparent, les profs adoooooorent ça.
