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La phénylcétonurie



  1. #1
    lamusica

    La phénylcétonurie


    ------

    Bonjour,

    Je m'entraîne sur quelques exos de génétique et j'en ai trouvé un sur internet où je ne comprends pas la correction :

    Maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine. La fréquence des hétérozygotes est de 1/60 en France.

    La probabilité pour que III6 soit hétérozygote est de 2/3 car il a un frère malade. Pour lui et son épouse, qui a 1 risque sur 60 d'être hétérozygote, il y a chacun 1 chance sur 2 de transmettre p. Soit 2/3 x 1/60 x 1/4 = 1 / 360
    Je ne comprends pas d'où vient le 2/3.

    Déjà, est-ce que vous pourriez me corriger si j'ai faux :
    Pour moi, I1 et I2 ont chacun une probabilité de 1/60 d'être hétérozygote et donc chacun 1/2 de transmettre le gène malade donc 1/14 400 (1/60*1/60*1/4) d'avoir un enfant malade, c'est bien ça? Mais II, 4, il a quoi comme probabilité d'être hétérozygote ?

    Il y a sûrement quelque chose que je n'ai pas bien compris... Merci de vos éclaircissements!

    Ps: je vous ai mis en pièce jointe la photo de l'arbre.

    -----
    Images attachées Images attachées

  2. #2
    lamusica

    Re : La phénylcétonurie

    Encore une chose que je ne comprends pas. Dans la correction, ils disent que III,4 est hétérozygote et que III,6 a 2/3 d'être hétéro... Ils sont frères et soeurs alors je ne comprends pas pourquoi l'un est forcément hétéro et l'autre pas. Et vu que c'est des autosomes, le sexe ne change rien si?

  3. #3
    lamusica

    Re : La phénylcétonurie

    Personne pour m'aider?

  4. #4
    Psedonyme

    Re : La phénylcétonurie

    Salut Lamusica

    J'espère qu'il n'est pas trop tard pour répondre à tes questions.
    Ton ennui, c'est que tu commets une erreur sur l'hypothèse de départ :
    Concernant I1 et I2 par exemple, la probabilité pour qu'ils soient hétérozygotes n'est pas de 1/60 mais de 1, puisqu'ils ont un enfant malade (homozygote). Ils sont obligatoirement hétérozygotes puisqu'ils ont chacun transmis le gène morbide à l'un de leur enfant!
    Idem pour II4 et II5, puisque III5 est ateind!

    Voila, j'espere que ça t'aidera à avancer!
    Désolé si je n'ai pas été très rigoureux sur le vocabulaire, ça fait longtemps que je n'ai aps eu a faire ce type d'exercices!

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