QCM de Génétique

[invite9211038e]

Bonjour à tous!
Voilà je suis étudiant en P1 et j'ai donc eu mes premiers cours de génétique, après une heure de cours le prof nous a gentillement montré à quoi pouvait ressembler un de ces QCM et biensur je suis un peu perdu, donc je vous fais part de la question et si possible j'aimerai que vous m'aidiez à y voir plus clair.

Voici le QCM:

L'hyperplasie surrénale congénitale est une maladie autosomique récessive liée au locus génique CYP21A. Elle est liée a la présence de deux allèles anormaux avec perte de fonction de la protéine. La fréquence de la maladie dans une population est de 1/ 10 000.

A. La fréquance de l'allèle récessif est de 1/100.
B. La fréquence de l'allèle dominant est de 99/100.
C. La fréquence des homozygotes pour l'allèle dominant est de 9999/10 000.
D. La fréquence des hétérozygotes est d'environ 2/100.
E. La plupart des sujets présentant l'affection ont au moins un parent présentant l'affection.

Pour la partie "calcul" avec ce que j'ai eu en cours je penserai à utiliser la loi de Hardy-Weinberg mais je ne sais ou "placer" tout ce qui est p², q² etc. Les questions me posant les plus gros problemes sont les items A et B.

Voilà tout, en esperant des indications merci pour la lecture et les futures réponses!
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[invite9211038e]

Des réponses peut-être s'il vous plait?
Merci.

[Zellus]

Bonsoir,

Je ne comprends pas bien ce passage :

Elle est liée a la présence de deux allèles anormaux avec perte de fonction de la protéine.

Il y a un seul gène (CYP21A) qui existe sous trois formes alléliques (un allèle "sain" dominant et deux "malade" récessifs) c'est bien ça ?

[invite9211038e]

Bonsoir,
Navré pour le retard...
Je ne serai t'en dire plus le prof nous a balancé ce QCM pour nous montrer a quoi cela pouvait ressembler si tu veux.
Mais je pense qu'il n'est pas nécessaire d'avoir des connaissances sur ce locus génique ensuite je peux peut-etre me tromper ...
Merci pr ta réponse tout de meme !

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite76f709fd]

Bonjour

Si j'ai bien compris, pour être atteint par cette maladie, il faut que les deux allèles du gène CYP21A soit récessifs.
De plus, tu as 1% de chance que UN allèle soit récessif. Donc, parmi ces 1%, tu as encore 1% de chance d'avoir un deuxième allèle récessif (et donc au total ça t'en fait deux).
Autrement dit, la fréquence de la maladie, ou encore, la fréquence d'apparition de DEUX allèle récessif est de 0.01*0.01 = 0.0001 = 1/10.000

Pour la B je ne pourrais pas t'aider mais je dirais qu'elle est fausse puisqu'on peut très bien être hétérozygote ou homozygote dominant et ne pas avoir la maladie

En espérant que cela puisse t'aider =D

[inviteb94d8e21]

Bonjour,

La loi de distribution génotypique de Hardy-Weinberg pour un couple d'allèles :

p^2 + q^2 + 2pq = 1

Avec :
p = fréquence d'un des deux allèles (on va dire l'allèle muté, et récessif, dans notre exemple)

q = fréquence de l'autre allèle (l'allèle sauvage dans cet exemple).

Il en découle que p + q = 1.

p^2 est la fréquence des individus homozygotes pour l'allèle muté (malades, donc).
q^2 est la fréquence des individus homzygotes pour l'allèle sauvage (bien portants).
2pq est la fréquence des individus hétérozygotes (bien portants).

On connait la fréquence des individus malades (p^2 = 1/10000) on en déduit la fréquence de l'allèle mutant : p = racine de 1/10000, soit 1/100.

A est donc vrai.

De là on déduit la fréquence de l'allèle sauvage q = 1 - p = 1-1/100 = 99/100.

B est donc vrai.

La fréquence des homozygotes pour l'allèle dominant est q^2, soit (99/100)^2 : 9801/10000, et non 9999/10000.

C est donc faux.

La fréquence des hétérozygotes est 2pq, soit 2*0.01*0.99 = 0.0198, soit à peu près 2%.

D est donc vrai.

Enfin la probabilité d'avoir un parent homozygote pour l'allèle muté (malade, donc) et un parent hétérozygote est 1/10000 * 0.0198 = 0.00000198 (environ 2 risques pour 1 million). La probabilité d'hériter de l'allèle muté du parent hétérozygote est 1/2, le risque final est donc 1 sur 1 million.

La probabilité d'avoir deux parents hétérozygotes (bien portants, donc) est de 0.0198^2 = 0.00039204, soit environ 4 risques pour 10000. Dans ce cas de figure, la probabilité d'hériter de l'allèle muté de chacun de ses deux parents est 1/4, et le risque final de développer cette pathologie à partir de parents tous deux hétérozygotes est donc voisine de 1/10000.
On voit bien que ce risque (1/10000) est très supérieur au précédent (1/1000000) et que les individus atteints n'ont pas, dans leur grande majorité, de parent malade.

E est donc faux.

Un dernier point de détail, mais qui peut avoir son importance dans les débats en société:
On évite généralement d'utiliser le terme "chance" pour parler de la probabilité de porter un allèle délétère ou de développer une pathologie. On préfère le terme "risque".

Bonne prise de tête avec la génétique. Tu verras, on finit même par aimer ça...

[invite9211038e]

Bonsoir à tous!
Encore une fois navré de vous faire parvenir un message si tard mais P1 oblige
Cela dit, un grand merci Kucing pour avoir répondu à mes problemes !
Finalement ca n'a pas l'air compliqué, tant que ca...
Merci encore!
Sur ce bonne nuit


PS: merci aussi pour les conseils touchant a la SHS !