Voilà on m'a dit que les mutations au niveau du site d'épissage étaient délétères pour l'organisme mais je ne comprends pas en quoi elles sont délétères alors qu'avant la sortie de l'ARN mature dans le cytoplasme celui-ci est épissé donc l'intron est enlevé? Donc on s'en fout un peu qu'il y ait une mutation au niveau du site d'épissage non?
2ème question qui n'a aucun rapport: Est ce que tous les polymorphismes sont dus à des mutations?
Merci
Et si, justement, la mutation est au niveau de la localisation du début de l'intron ? Auquel cas, l'intron est localisé comme exon.
Pardon pour le doublon, mais j'ai fouillé un peu dans mes vieilles pages sur l'épissages, et le temps d'éditer le message, les 5 minutes allouées étaient passées :
Donc, évidemment, il faut des signaux d'épissages. En fait, de ce que j'en sais, il en faut 3 !
Au début de l'intron : une séquence de type "GU"
Au milieu de l'intron : une adénine, pour former la "boucle"
A la fin de l'intron : une séquence de type "AG"
Ces séquences sont intégrées à des séquences "consensus".
Je le redis, si ces séquences sont par exemple mutées, lesdits sites ne sont plus reconnus par la machinerie d'épissage.
Et pour expliciter mon propos, je dirais : Syndrome des lymphocytes nus, ou déficit en CMH de classe II, dû, justement, à "une mutation affectant un site d'épissage du gène codant un coactivateur, l'empêchant d'être recruté sur le enhancer d'une famille de gènes cibles et par conséquent d'activer la transcription de ces gènes par acétylation des histones.
La mutation remplace un G en A au niveau du premier nucléotide d'un intron, conduisant à l'excision de l'exon précédant le nucléotide muté comme si ce dernier faisait partie de l'intron.
Concernant les polymorphismes.... pour moi, un génome polymorphe signifie des variations au niveau de l'ADN... ce seraient donc des mutations, d'après moi...
Bonsoir,
Je confirme ce qui est dit plus haut, à savoir que des mutations sur les sites affectant l'épissage on ne s'en fout pas! Cela peut conduire à un "exon skipping" et si l'ARNm n'est pas reconnu comme anormal par les mécanismes de réparations de la cellule notamment voie NMD (il me semble)et bien cela peut conduire à un décalage du cadre de lecture, avec apparition d'un codon stop prématuré et protéine tronquée éventuellement non fonctionnelle!
En ce qui concerne les polymorphismes, ils ne sont pas dus qu'à des mutations car tu peux par exemple avoir des polymorphismes de répétitions. Par exemple, une personne aura dans son génome une répétions de 25 fois CA alors qu'une autre en aura 20 CA. Cela peut aussi entraîner une maladie mais dans ce cas il ne s'agit plus de polymorphisme!
Bonne soirée
Merci beaucoup
