Conséquences des mutations

[invite83d9bcb3]

Bonjour à tous,
Je souhaiterais savoir si les mutations génétiques peuvent avoir d'autres conséquences que par exemple, l'apparition de cancers, au niveau maladie etc... ? Si oui, lesquelles ?
Merci d'avance !
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[wolfgangouille]

Ben t'as cherché "maladie génétique" sur google?

[invite7249a892]

Hello;
Les mutations génétiques ont éventuellement des conséquences au niveau phénotypique, si, bien sur, la mutation n'est pas létale (c'est-à-dire qui aboutit à la mort de l'organisme).
Cordialement,
Katie.

[invite05127313]

Les conséquences des mutations sont très diverses:
dans les mutations ponctuelles, il y a les mutations silencieuses, qui ne modifient pas le phénotype. Cela arrive par exemple grâce à la redondance du code génétique, ou bien lorsque la séquence mutée n'est pas codante (intron, séquence intergénique). Attention cependant, on pourrait muter un promoteur (qui n'est pas codant) et aboutir à un effet phénotypique par dérégulation de l'expression génique.
Dans les mutations touchant les régions codantes (et toujours dans les mutations ponctuelles), on a les mutations faux-sens, c'est à dire qu'un codon est remplacé par un codon codant un autre acide aminé. La protéine peut parfois s'en accommoder, si les acides aminés sont de même nature chimique.
Enfin on a la mutation non-sens, le codon est remplacé par un codon stop, ce qui a souvent pour conséquence de rendre la protéine inactive (la chaîne polypeptidique est tronquée).

On a également les mutations par insertion ou délétion de nucléotides. Je te laisse réfléchir aux éventuelles conséquences de ces mutations, sachant ce que je viens de te dire.

Pour corser un peu les choses, une mutation a priori silencieuse dans une séquence codante peut avoir un effet phénotypique. Par exemple si le codon est rare (ou fréquent) dans l'organisme en question, la vitesse de la traduction peut être diminuée (ou augmentée), ce qui affecte la quantité de cette protéine dans la cellule.

[A voir en vidéo sur Futura]