Substitutions nucléotidiques

[invite1ceea4a6]

Bonjour

Je voudrais savoir quels sont les principaux critères permettant de différencier pour les substitutions nucléotidiques, une mutation délétère et un polymorphisme? svp

merci d'avance
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[Edelweiss68]

Bonjour,

Je ne sais pas si il y a une méthode universelle. En général, je pense que les substitutions nucléotidiques entraînant l'apparition d'un codon stop (non sens)dans l'exon d'un gène va rarement être un polymorphisme. Peut-être après que les mutations faux sens sont plus graves que les mutations silencieuses.

Les substitutions intervenant également sur les sites accepteurs ou donneurs ainsi que sur le site d'embranchement des introns ne sont également àmha rarement sans conséquences.

Et enfin toutes les mutations intervenant sur les divers sites de régulations (promoteurs,ISE,ESE,ISS,ESS... ) ont leurs conséquences plus ou moins importantes.

En gros, il est souvent difficile de le prévoir! Il faut regarder pr cela si il y a un retentissement fonctionnel ou pas. Sachant que si il y en pas, encore faut-il que la mutation ait une fréquence de plus de 1% dans la population pour qu'il s'agisse d'un polymorphisme.