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probabilité porteur sain mucoviscidose



  1. #1
    lorlol

    probabilité porteur sain mucoviscidose


    ------

    Bonjour,

    Je sais que l'incidence de la mucoviscidose est d'environ 1/2500, et qu'on évalue le nombre de porteurs sains à environ 1/25, mais j'aimerais comprendre par quel calcul on a obtenu le nombre de porteurs sains?

    Sachant que la mucoviscidose est une maladie récessive à pénétrance complète, donc les personnes atteintes auront 2 allèles
    mutés, et un porteur sain aura 1 allèle muté...

    Merci d'avance pour votre aide!

    -----

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  3. #2
    Edelweiss68

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    1/2500 représente la proportion de gens atteints, ils ont donc les deux allèles mutés puisqu'il s'agit d'une maladie récessive. En notant, q la probabilité d'avoir un allèle muté, 1/2500 correspond à q2.

    Donc q=1/50

    En appelant, p la probabilité d'avoir un allèle sain, p = 1-q = 49/50

    La proportion de porteurs sains correspond à la proportion d'hétérozygotes soit à 2pq=1/25

  4. #3
    lorlol

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    Merci beaucoup!

  5. #4
    Edelweiss68

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    De rien!

  6. #5
    bhall

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    Citation Envoyé par Edelweiss68 Voir le message
    De rien!
    Bonjour,
    Quelques questions autour de cette maladie génétique:
    La Mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive donc le gène anormal est sur un chromosome non sexuel.
    Comment le gène peut-il donc être passé à sa descendance?
    Est-ce qu'être porteur sain de la mucoviscidose augmente l'infertilité?

    Peut-on avoir certains symptômes de la maladie en étant porteur sain?
    Lorsqu'on est porteur sain de la maladie peut-on la développer ultérieurement dans sa vie? Doit-on avoir une hygiène de vie particulière?
    Merci d'avance,
    Basil

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    Edelweiss68

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    Citation Envoyé par bhall Voir le message
    Bonjour,
    Quelques questions autour de cette maladie génétique:
    La Mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive donc le gène anormal est sur un chromosome non sexuel.
    Comment le gène peut-il donc être passé à sa descendance?
    A partir du moment où la mutation est portée par un chromosome des gamètes, il est possible qu'elle se transmette à la descendance. Il n'y a pas que des gonosomes dans les gamètes!

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  10. #7
    Edelweiss68

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    Les porteurs sains n'ont pas de symptômes, donc pas de diminution de leur fertilité et pas de régime de vie particulier.

    Ils ne développent pas plus tardivement la maladie mais peuvent potentiellement la transmettre à leur descendance.

    Peut-être qu'à l'image des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose ayant une protection contre le paludisme, être porteur sain de la mucoviscidose pourrait en partie protéger ces individus contre la typhoïde.

  11. #8
    bhall

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    Citation Envoyé par Edelweiss68 Voir le message
    Les porteurs sains n'ont pas de symptômes, donc pas de diminution de leur fertilité et pas de régime de vie particulier.

    Ils ne développent pas plus tardivement la maladie mais peuvent potentiellement la transmettre à leur descendance.

    Peut-être qu'à l'image des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose ayant une protection contre le paludisme, être porteur sain de la mucoviscidose pourrait en partie protéger ces individus contre la typhoïde.
    Merci c'est en effet plus clair!

  12. #9
    Edelweiss68

    Re : probabilité porteur sain mucoviscidose

    Et bien de rien!

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