Bonjour,
Je sais que l'incidence de la mucoviscidose est d'environ 1/2500, et qu'on évalue le nombre de porteurs sains à environ 1/25, mais j'aimerais comprendre par quel calcul on a obtenu le nombre de porteurs sains?
Sachant que la mucoviscidose est une maladie récessive à pénétrance complète, donc les personnes atteintes auront 2 allèles
mutés, et un porteur sain aura 1 allèle muté...
Merci d'avance pour votre aide!
1/2500 représente la proportion de gens atteints, ils ont donc les deux allèles mutés puisqu'il s'agit d'une maladie récessive. En notant, q la probabilité d'avoir un allèle muté, 1/2500 correspond à q2.
Donc q=1/50
En appelant, p la probabilité d'avoir un allèle sain, p = 1-q = 49/50
La proportion de porteurs sains correspond à la proportion d'hétérozygotes soit à 2pq=1/25
Merci beaucoup!
De rien!
Bonjour,Envoyé par Edelweiss68
De rien!
Quelques questions autour de cette maladie génétique:
La Mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive donc le gène anormal est sur un chromosome non sexuel.
Comment le gène peut-il donc être passé à sa descendance?
Est-ce qu'être porteur sain de la mucoviscidose augmente l'infertilité?
Peut-on avoir certains symptômes de la maladie en étant porteur sain?
Lorsqu'on est porteur sain de la maladie peut-on la développer ultérieurement dans sa vie? Doit-on avoir une hygiène de vie particulière?
Merci d'avance,
Basil
A partir du moment où la mutation est portée par un chromosome des gamètes, il est possible qu'elle se transmette à la descendance. Il n'y a pas que des gonosomes dans les gamètes!
Les porteurs sains n'ont pas de symptômes, donc pas de diminution de leur fertilité et pas de régime de vie particulier.
Ils ne développent pas plus tardivement la maladie mais peuvent potentiellement la transmettre à leur descendance.
Peut-être qu'à l'image des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose ayant une protection contre le paludisme, être porteur sain de la mucoviscidose pourrait en partie protéger ces individus contre la typhoïde.
Merci c'est en effet plus clair!
Et bien de rien!
