Séquence d'ADN modifié

[Yayaslim]

Bonjour, j'ai une question qui me perturbe :

Si je connait la séquence d'ADN correspondant à une maladie et que je dispose que d'une portion de ce gène pour les acides aminés 109 à 114.
On me demande de faire des mutations sur le 3ème nucléotides de l'acide aminé 112.

C'est ce que je fais : Je tombe sur un codon-stop et 2 fois sur le même acide aminé qui est la cystéine.

Comme le codon n'est plus le même ( donc le nucléotide et l'acide aminé ), est-ce que personne pourra être atteinte de la maladie ?
Vu que la séquence de l'ADN n'est plus le même ?
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[Edelweiss68]

Bonjour,

L'apparition d'un codon STOP aura pour conséquence la synthèse d'une protéine tronquée, la modification d'un acide aminé pourra également entraîner la synthèse d'une protéine non fonctionnelle si l'acide aminé en question est essentiel à l'activité de la protéine.

[Yayaslim]

Bah enfaite ce que je voudrais savoir c'est les conséquences sur l'individu. Est-ce que l'individu sera comme même atteint si un nucléotide d'un acide aminé n'est plus le même ?
En gros est-ce que si on modifié un nucléotide de l'ADN du gène de la maladie, l'individu pourra comme même être atteint ?

[Edelweiss68]

C'est possible mais ce n'est pas une généralité. Cela dépend de la maladie, du nucléotide modifié et de la position de l'acide aminé modifié (ou pas dû à la redondance du code génétique) dans la protéine.

[A voir en vidéo sur Futura]

[Yayaslim]

maladie : Myopathie de duchene
C'est la tryptophane(UGG) qui est modifié en cystéine(UGU ou UGC).
C'est le 3ème nucléotide qu'est modifié.

[Yayaslim]

C'est pas possible ?

[Edelweiss68]

Si c'est possible ! Mais il me semble avoir répondu à votre question.

[Yayaslim]

Non pas a ce message :

Bah enfaite ce que je voudrais savoir c'est les conséquences sur l'individu. Est-ce que l'individu sera comme même atteint si un nucléotide d'un acide aminé n'est plus le même ?
En gros est-ce que si on modifié un nucléotide de l'ADN du gène de la maladie, l'individu pourra comme même être atteint ?

[Edelweiss68]

Bah enfaite ce que je voudrais savoir c'est les conséquences sur l'individu. Est-ce que l'individu sera comme même atteint si un nucléotide d'un acide aminé n'est plus le même ?

Il peut l'être ou pas. Pour savoir il faut effectuer la mutation et voir si on obtient une protéine fonctionnelle ou pas.

En gros est-ce que si on modifié un nucléotide de l'ADN du gène de la maladie, l'individu pourra comme même être atteint ?

Là encore, la modification de ce nucléotide peut ne rien changer à la séquence d'acides aminés, modifier un acide aminé ou introduire un codon stop et tronquer la protéine.

En générale quand un codon stop est introduit, la protéine perd son activité.

Quand l'acide aminé est changé cela dépend de la position de cet acide aminé par rapport au site fonctionnel de la protéine.

Et si la modification du nucléotide ne change pas l'acide aminé il peut quand même y avoir un souci au niveau de la transcription si ce nucléotide fait partie d'un site important. Ou alors la protéine peut aussi être fonctionnelle et donc ne pas entraîner la maladie.