Dossier sur les maladies génétiques

[invite76f709fd]

Bonjour à tous !

Je dois réaliser un dossier de 15 pages pour la fin du semestre sur les maladies génétiques

J'ai déjà commencé un petit plan et j'aimerais savoir si vous aviez des idées supplémentaires à développer sur ce sujet

Voici mon plan :

I - Pourquoi y a-t-il des maladies génétiques ?
1 - Les mécanismes : mutation
2 - Les mécanismes : maladie héréditaire
3 -

II - Quelques maladies génétiques "communes"
1 -

III -

IV - Quelques voies thérapeutiques
1 - La recherche sur les maladies
2 - La thérapie génique


Merci d'avance
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[Edelweiss68]

Bonjour,

Je remplacerais "commune" par "courante"/"fréquente"/"classique".

[piwi]

A quoi correspondent les blancs? Il serait intéressant de ne pas se limiter aux seuls cas des maladies génétiques "classiques" tels que la mucovicidose. Pensez à parler de maladies par amplification de codons tels que la chorée de Huntigton ou l'ataxie de Friedreich. Vous avez la place pour développer.

piwi

[invite02e16773]

Ce serait dommage de ne pas parler d'un cancer. Les causes du cancer sont génétiques, au sens d'altération de l'ADN / du génome, mais ces altérations peuvent provenir à la fois de ce que l'on a hérité de ses parents, et de l'environnement.

Et puis c'est multigénique, multi-étape.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite76f709fd]

Bonjour !

Merci pour vos réponses.

Oui, ce serait bien de discuter à propos des maladies génétiques rares.
Les cancers également, y'a énormément à développer.

J'ai donc révisé mon plan pour pouvoir harmoniser mes différentes parties.
Je pense qu'il est intéressant de présenter les mécanismes à travers les maladies, c'est plus ludique (je dois présenter ce dossier devant mes camarades )

I - Introduction
1 - Qu'est-ce qu'une maladie génétique
2 - Un peu d'histoire

II - Les maladies génétiques classiques
1 - Introduction
2 -
3 -

III - Les maladies génétiques rares
1 - Introduction
2 -

IV - Les cancers
1 - Introduction
2 - L'environnement
3 -

V - Quelques voies thérapeutiques
1 - La recherche sur les maladies
2 - La thérapie génique


Hmm... est-ce que vous connaissez des maladies qui ont des mécanismes différents ? Je ferais une sous-partie par maladie.

Merci d'avance

[invite02e16773]

Qu'est-ce que tu entends par maladies génétiques "classiques" ?
Les maladies monogéniques ?

Si tu veux faire un plan par type de maladies, tu peux faire une partie sur les trisomies (qui rentrent dans les maladies génétiques, non ?), une partie les maladies monogéniques (drépanocytose et mutation ponctuelle, mucovicidose et STOP prématuré, huntington comme maladie à amplification de codon), une partie sur les maladies multigéniques en relation avec l'environnement (cancer car c'est tellement hyper-représenté dans la recherche actuellement que tu ne peux pas y échapper, mais également une autre dont on connait peu le déterminisme génétique, comme l'autisme par exemple).

Ca te permet ensuite d'enchaîner sur la recherche en génétique humaine : comment trouver un gène candidat à partir de patients, utilisation de modèles animaux, thérapie cellulaire, thérapie génique.

[invite76f709fd]

Hmm... oui, je devrais mettre "fréquente" plutôt que "classique".

Merci Guillaume pour ta réponse, c'est exactement ce qu'il me fallait !

Je vais discuter avec mon prof de génét pour avoir plus d'infos sur les mécanismes et ce sera dans la boîte

[invite0b1bb45a]

Bonjour à tous!

Tout d'abord quel est ton niveau d'étude?

Je te propose plutôt de séparer les maladies génétiques suivant leur mode de transmission (c'est généralement comme ça qu'elles sont classées)

Autosomique dominant ( ex:Huntington)
Autosomique récessif (ex: Mucoviscidose)

lié à l'X récessif (ex: myopathie de Duchenne)
lié à l'X dominant ( ex: X fragile)

Je t'ai mis en exemple les maladies dites «modèle» pour chaque mode.

Ensuite c'est bizarre de parler de maladie génétiques fréquentes et de maladies génétiques rares sachant qu'elles sont toutes rares. En effet une maladie est rare si elle concerne 1 personne sur 2000 ou moins (évidement) or la mucoviscidose qui est la maladie la plus fréquente dans la population européenne a une fréquence estimée entre 1/2500 à 1/3000.

Ensuite tu peux faire un autre chapitre sur les anomalies chromosomiques (ex Trisomie 21, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner.)

Ensuite un chapitre sur les maladies polyfactorielles type cancer.

Par contre c'est une très bonne idée de définir ce qu'est une maladie génétique au départ insiste bien sur le fait que ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire et vice versa.

Voilà quelques pistes...

En espérant d'avoir un peu aider.

[invite3c8eb32d]

slt Shao
a mon avis ca serait bien de parler un peu de maladies génétiques mitochondriales ou vous pouvez l'abordez avec la classification des maladies génétiques car il existe 4 groupes :
-maladies monogénétiques
-maladies polygénetique (multifactorielles)
-maladies genetiques chromosomiques
-maladies génétiques mitochondriales
et je vous propose dans le dernier chapitre de parler de l'ethique

[invite76f709fd]

Bonjour !

Conseiller en génétique : Merci pour ta réponse complète.
Je dois présenter ce dossier dans un cadre autre qu'un cours de génétique, autrement dit, je veux qu'il soit le plus ludique possible pour que les gens accrochent.

Je pense que je vais conserver mes deux parties "fréquente" et "rare" tout en intégrant ce que tu me proposais à savoir : Maladie autosomique dominante, récessive etc...

En ce qui concerne la fréquence des maladies, je suis d'accord qu'elles sont toutes rares, mais il faut avouer qu'entre la progeria (100 cas dans le monde) et la mucoviscidose (plusieurs milliers de cas), il y en a bien une qui est plus rare que l'autre.
C'est à ça que je pensais en utilisant ces adjectifs.

Merci encore !


Telomere : Oui, très bonne idée pour les maladies génétiques mitochondriales et pour l'éthique. Je vais essayer d'intégrer ça à mon exposé.

Merci !