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Diagnostic mutation autosomique récessive



  1. #1
    b4d4ss

    Diagnostic mutation autosomique récessive

    Bonjour,
    J'ai un gros souci de compréhension, j'ai vraiment du mal avec la génétique...

    Pour détecter une mutation DeltaF508 dans le cas de la mucoviscidose on procède de la manière suivante :

    l’ADN du patient est extrait à partir d’un prélèvement de sang veineux. La séquence du gène CFTR étant connue, il est possible de synthétiser deux amorces oligonucléotidiques de part et d’autre de la région de l’exon 10 où se trouve potentiellement la mutation F508del. Une réaction de PCR permet l’amplification de cette région, que celle-ci soit normale (absence de la mutation deltaF508) ou mutée (présence de la mutation). La distinction entre les trois génotypes possibles (N/N, F508del/N ou F508del/F508del) peut être obtenue par électrophorèse sur gel de polyacrylamide et visualisation des produits de PCR aux U.V.

    J'ai globalement compris la méthode avec la PCR puis la migration sur un gel électrophorétique puis grâce a cette migration on peut distinguer les 3 génotypes comme décrit ci-dessus.

    Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508. Il faut donc être capable de distinguer que la mutation soit présente sur les 2 ADN pour diagnostiquer la maladie.

    J'espère être clair, je sais bien que mon histoire d'ADN paternel et maternel n'est pas trés parlant, si vous ne voyez pas où je veux en venir je tenterai de m'expliquer de meilleur manière.

    Merci d'avance

    -----


  2. #2
    b4d4ss

    Re : Diagnostic mutation autosomique récessive

    Personne ne sait m'aider? :s

  3. #3
    biotech63

    Re : Diagnostic mutation autosomique récessive

    Citation Envoyé par b4d4ss Voir le message
    Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508. Il faut donc être capable de distinguer que la mutation soit présente sur les 2 ADN pour diagnostiquer la maladie.
    Bonjour.

    Pourquoi vouloir faire la différence entre l'ADN venant du père et de la mère? En tout les cas cela n'est effectivement pas possible avec le type de diagnostique décris.

    Quand on dit que "le chromosome 7 paternel et maternel portent la mutation deltaF508" cela veut simplement dire que la personne est homozygote => maladie due à une mutation récessive, les 2 chromosomes doivent porter l'allèle muté.

    On sais donc que le père et la mère ont transmis tous les 2 la mutation quand on a le génotype deltaF508/deltaF508
    Si la mutation n'est apportée que par un des 2 on aura le génotype hétérozigote sauvage/deltaF508 (et peu importe d'ou vient cet ADN là à l'origine...)

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