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Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?




  1. #1
    Dark.flow

    Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Bonjour,

    Il y a un sujet sur lequel j'aimerai avoir une explication PUREMENT scientifique. Dans mon entourage je connais certains couples de cousins germains et j'avais toujours entendu dire que ce genre de couple est vraiment trop risqué pour leurs enfants (enfants atteint d'un handicap sévère), pourtant leurs enfants sont tous en bonne santé ( c'est peut être une coïncidence ). En faisant mes recherches pour essayer de comprendre ce qu'il se passe, je pense sans en avoir la certitude avoir compris certaines choses sans en avoir l'explication, les voici :

    - C'est risqué quand cela se fait de manière répétée ( comme au temps des nobles ) car il n'y a plus une assez grande diversité génétique sinon pour un premier couple de cousins germains par exemple le risque n'est qu'un plus grand

    - La consanguinité Zéro n'existe pas, Les cousins germains ont 6% de consanguinité. On considère que cela devient dangereux à partir de 10%. Que veut dire exactement consanguinité ? Partager un tel pourcentage de gênes en communs ?

    - De nos jours, la science permet de dépister les problèmes génétiques pour la plupart des cas.

    - Il y a un risque de 3 à 40 fois plus grand pour les maladies rares. Mais quand je me renseigne sur la définition de maladie rare, je trouve qu'on dit qu'une maladie est rare si la probabilité de l'avoir est plus petite que 1/2000 donc même si c'est 40 fois plus risqué, ça reste très faible...

    - On peut avoir des problèmes génétiques même avec des non consanguins

    - Le risque des malformations est beaucoup plus grand pour une femme de plus de 35 ans ou bien quelqu'un qui fume, qui boit...

    - Charles Darwin qui avait fait une union de ce genre avait un jour dit ça :
    "When the principles of breeding and of inheritance are better understood, we shall not hear ignorant members of our legislature rejecting with scorn a plan for ascertaining by an easy method whether or not consanguineous marriages are injurious to man."

    Etait-il fou d'accepter cette union si elle était si risquée ?

    Mes questions sont les suivantes :

    Pouvez vous m'expliquer de manière vulgarisée ( je ne suis pas biologiste de formation ) et me confirmer si ce que j'ai compris est correcte. Quel est le risque réel ?

    Quelle est la différence avec la consanguinité des animaux ? Ne sommes nous pas des animaux après tout ?

    Merci d'avance pour vos réponses !

    -----

    Dernière modification par Dark.flow ; 22/08/2013 à 18h34.

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  3. #2
    invite765732342432
    Invité

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message
    Quelle est la différence avec la consanguinité des animaux ? Ne sommes nous pas des animaux après tout ?
    Je ne répondrai que sur ce point: la différence essentielle repose sur le fait que nous nous investissons (mentalement) énormément dans chaque enfant et la perte d'un enfant n'est pas une option acceptable (pour des raisons sociales surtout).

  4. #3
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message
    Mes questions sont les suivantes :

    Pouvez vous m'expliquer de manière vulgarisée ( je ne suis pas biologiste de formation ) et me confirmer si ce que j'ai compris est correcte. Quel est le risque réel ?
    La question se pose surtout pour les maladies à transmission autosomique récessive du fait du risque plus important de l'homozygotie en cas de consanguinité, mais il est à chiffrer précisément pour chaque maladie ; regardez ce lien.
    http://www.anomalies-developpement-l...recessives.pdf
    Il n'y a donc pas de réponse générale possible.


    Quelle est la différence avec la consanguinité des animaux ? Ne sommes nous pas des animaux après tout ?
    Y en a pas...Et y a AUSSI des problèmes dûs à une trop grande consanguinité chez les animaux, demandez à un éleveur ou à un vétérinaire, il vous le dira.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι


  5. #4
    toothpick-charlie

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message
    - Il y a un risque de 3 à 40 fois plus grand pour les maladies rares. Mais quand je me renseigne sur la définition de maladie rare, je trouve qu'on dit qu'une maladie est rare si la probabilité de l'avoir est plus petite que 1/2000 donc même si c'est 40 fois plus risqué, ça reste très faible...
    je pense qu'il s'agit ici d'un allèle rare, qui est délétère à l'état homozygote. S'il y a une personne sur 2000 qui est homozygote ça signifie que la fréquence de l'allèle dans la population est environ 1/44. Dire que la probabilité d'avoir un enfant atteint est beaucoup plus élevée dans le cas où on se reproduit avec un cousin, c'est je pense supposer qu'on a le même génotype que son cousin pour ce locus. Dans ce cas, si on ignore son génotype, on sait qu'on a une chance sur 44 d'être porteur de l'allèle et si c'est le cas, une chance sur 4 de produire un homozygote, soit une chance sur 180 d'avoir un enfant atteint. Finalement on n'a multiplié le risque que par 11 (pour le premier enfant)
    Dernière modification par toothpick-charlie ; 23/08/2013 à 08h11.

  6. #5
    trebor

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Bonjour à tous,
    Même si il n'y a pas de cousinage connu entre un couple, une prise de sang aux futur parents permettra-il de prédire si il y a un risque que l'enfant à naître pourrait être atteint d'une maladie rare ?

    Merci pour vos infos et bonne journée à tous.
    il vaut mieux supprimer la cause que ses effets

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Merci pour vos réponses, j'ai une partie de ce que je cherchais. Dans un document de l'unité de génétique de l'Hôpital Jean Verdier à Paris, il est dit que pour un couple de ce genre par exemple :

    "En l’absence d’antécédents familiaux

    Si F est le taux de consanguinité

    F= 1/16 : risque d’anomalie ou de retard + 2%

    En présence d’un antécédent familial (en dehors des
    enfants du couple)
    - Le risque peut être augmenté considérablement
    - A calculer en f/arbre généalogique
    "
    source : https://campusvirtuel.smbh.univ-pari...eq=GNTIQUE_003

    Que veux t-on dire par antécédent familial ? Des maladies connues dans une famille ? On dit que le risque peut être augmenté considérablement, quelqu'un aurait une explication ?

  9. #7
    toothpick-charlie

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    ce qu'il faut voir c'est que la notion de risque est relative à l'information dont tu disposes. Aujourd'hui pour pas mal de maladies génétiques on connaît le gène impliqué mais sinon la présence d'antécédents familiaux est une information qui modifie le risque de transmettre l'allèle délétère.

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  11. #8
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Merci c'est beaucoup plus clair, pour répondre à trebor il y a des tests prénuptiaux que peu de gens font pour connaitre la compatibilité entre les 2 personnes (avec ou sans cousinage). Mais ce que je ne comprends pas, si ces tests existent ET qu'on peut suivre la croissance de l'enfant à la grossesse, théoriquement si ces tests et que le suivi sont fait par tous, il ne devrait plus exister de malformations pour l'enfant de nos jours. Est-ce qu'il existe une faille à ce genre de dépistage ? Comment la science s'y prend elle pour faire ces tests ?

  12. #9
    random_postdoc

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Peut etre que cela pourra t'aider concernant ta premiere question:

    http://fr.wikipedia.org/wiki/D%C3%A9...on_endogamique

  13. #10
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message

    Que veux t-on dire par antécédent familial ? Des maladies connues dans une famille ?
    En gros c'est ça.
    On dit que le risque peut être augmenté considérablement, quelqu'un aurait une explication ?
    Vous vous êtes donné la peine de regarder le lien que je vous ai mis ou pas du tout? Pages 6, 7 et 8

    Et j'en profite au passage pour rectifier ça :
    Citation Envoyé par mh34 Voir le message
    Il n'y a donc pas de réponse générale possible.
    Bah si apparemment ; page 8 du ppt :
    En pratique si pas d’autres boucles de consanguinité, pour des cousins germains, risque augmenté par rapport à la population générale de 2 à 4 %
    Ne concerne que les enfants du couple
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  14. #11
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message
    pour répondre à trebor il y a des tests prénuptiaux que peu de gens font pour connaitre la compatibilité entre les 2 personnes (avec ou sans cousinage).
    Seulement pour le groupage sanguin...absolument pas pour des maladies génétiques, pour cela il faut justement un cas index dans la famille d'un des deux conjoints.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  15. #12
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par trebor Voir le message
    Bonjour à tous,
    Même si il n'y a pas de cousinage connu entre un couple, une prise de sang aux futur parents permettra-il de prédire si il y a un risque que l'enfant à naître pourrait être atteint d'une maladie rare ?
    Si pour beaucoup de pathologies, en recherchant l'allèle muté, mais sans cas index familial non ce n'est pas fait.


    Edit ; désolée pour le multipostage, pas fait gaffe...si un modérateur veut tout réunir dans un seul message, aucun problème.
    Dernière modification par mh34 ; 23/08/2013 à 12h55.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  16. #13
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Merci, oui j'ai vu le ppt mais à la page 7 par exemple je n'ai pas bien compris comment interpréter la formule correctement :

    Risque enfant malade = 1/4 * Risque père * Risque mère

    Ici je ne vois pas comment intervient directement le taux de consanguinité
    Donc si je comprends bien :
    - le terme 1/4 vient de la probabilité pour un couple hétérozygote de donner un enfant avec un gêne homozygote s'il possède une allèle identique. Si l'enfant né avec ce gêne homozygote qui est porteur d'une maladie récessive alors l'enfant est atteint.
    - Risque du père : on dit 2/3 car il n'est pas malade. Ici je n'ai pas bien compris.
    - Risque de la mère : ça dépend de la maladie.

    Un gêne possède deux allèles et si on est hétérozygote avec une allèle dominante et l'autre récessive, il n'y a pas de problèmes mais que se passe t-il si les parents possède un gêne hétérozygote mais avec 2 allèles récessive porteuse d'une maladie ?

    On définit la consanguinité comme la probabilité pour que deux allèles que possède un individu en un locus (je ne comprends pas bien la définition de locus) quelconque soient identiques par descendance.
    Dans le cas d'un couple consanguin ce taux est de 1/16.

    C'est ici que je n'arrive pas à faire le lien entre toutes les informations reçues car à la page 8 on dit que c'est plus risqué sans donner une explication concrète.
    Dernière modification par Dark.flow ; 23/08/2013 à 14h07.

  17. #14
    Jean-GUERIN

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Bonsoir à toutes et à tous,

    En fait, la consanguinité entre humains n'est pas si "terrible" que cela pour les enfants. Jusqu'au XIXe siècle environ, les mariages entre cousins germains, mais surtout issus de germains étaient ... quasiment la règle dans les villages de moins de 1 000 habitants où vivaient 90 % de nos ancêtres. De plus, deux époux étaient forcément cousins plusieurs fois à des niveaux de parenté moins proches. Dans une communauté de 1 000 personnes, en gros, chaque jeune a quatre ou cinq partenaires possibles de son âge, encore moins en comptant la stratification sociale. Sinon, il faut aller chercher épouse dans le village d'à côté, une grande aventure ... sauf pour les rares personnes qui voyageaient beaucoup plus que les autres (soldats, nobles, scieurs de long, colporteurs ou autres petites minorités).

    Ce n'est que depuis le XIXe siècle que le brassage des populations a fortement augmenté, avec des gens épousant des natifs d'autres régions, et une multiplication sans précédent des partenaires possibles. Mais avant le XIXe siècle, les couples perdaient en moyenne un enfant sur deux, pour des tas de raisons. Cela relativisait fortement les problèmes de consanguinité, d'ailleurs ignorés au plan médical, qui étaient cependant gérés socialement depuis très longtemps pour des raisons religieuses (par l'Eglise catholique en France depuis au moins le XIIe siècle). On essayait de limiter les unions de cousins germains ("dispense" du Pape nécessaire) et dans une moindre mesure issus de germains ("dispense" de l'évêque de la ville voisine).

    Il est clair que de nos jours, comme le souligne Faith, l'augmentation de risque est beaucoup moins acceptable compte tenu de la baisse drastique de la mortalité infantile (la perte d'un enfant, autrefois évènement "normal" de la vie d'un couple est aujourd'hui une catastrophe tout à fait exceptionnelle).

    Tout cela pour dire qu'une consanguinité très élevée a longtemps été la "norme" dans notre pays et ailleurs, sans résultat catastrophiques, sinon, nous ne serions pas là pour en parler ...

    Amitiés,

    Jean
    Γνῶθι σεαυτόν

  18. #15
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message
    .........

    Donc si je comprends bien :
    - le terme 1/4 vient de la probabilité pour un couple hétérozygote de donner un enfant avec un gêne homozygote s'il possède une allèle identique.
    Si un seul des membres du couple est porteur. c'est le cas dans l'immense majorité des cas des couples non consanguins, mais ça dépend de la fréquence de répartition de l'allèle muté dans la population.
    Si l'enfant né avec ce gêne homozygote qui est porteur d'une maladie récessive alors l'enfant est atteint.
    Tel quel ça ne veut rien dire ; si un enfant est atteint d'une maladie à transmission AR, c'est effectivement qu'il est homozygote donc que la mutation lui a été transmise par son père ET par sa mère.
    - Risque du père : on dit 2/3 car il n'est pas malade. Ici je n'ai pas bien compris.
    Ca c'est dans le cas où il a un membre de sa fratrie qui est homozygote pour une maladie AR : Si un des deux membres du couple a un frère atteint, c'est que le frère est homozygote pour la mutation en question, donc que ses deux parents sont porteurs ; ce qui fait que le risque pour la fratrie d'être porteur sain (d'un seul allèle muté ) est non pas de 1/4 mais de 2/3 ( on enlève le cas où il serait homozygote, il ne reste plus que 3 possibilités et sur ces 3 possibilités il y en a 2 où le sujet est porteur).
    - Risque de la mère : ça dépend de la maladie.
    dans l'exemple choisi, ça dépend effectivement, comme dit plus haut, de la fréquence de répartition de l'allèle muté dans la population.

    Un gêne possède deux allèles et si on est hétérozygote avec une allèle dominante et l'autre récessive, il n'y a pas de problèmes
    pour le sujet porteur non, sauf qu'il va le transmettre à sa descendance dans un cas sur deux.
    mais que se passe t-il si les parents possède un gêne hétérozygote mais avec 2 allèles récessive porteuse d'une maladie ?
    S'ils sont hétérozygotes, il ne peuvent pas avoir deux allèles mutés pour le même gène, sinon ils sont homozygotes.

    Mais si votre question est de savoir s'il peut y avoir plusieurs allèles mutés pathologiques différents chez un même individu la réponse est oui ; nous sommes TOUS porteurs de plusieurs mutations potentiellement pathologiques récessives. Et on a des risques d'avoir les mêmes au sein d'une même famille, d'où augmentation des risques d'homozygotie chez les enfants.
    C'est ici que je n'arrive pas à faire le lien entre toutes les informations reçues car à la page 8 on dit que c'est plus risqué sans donner une explication concrète.
    L'explication concrète vous a été donnée dans l'exemple ci-dessus ; mais je reconnais que ce n'est pas très facile sans le cours ; ce ppt est en fait un support de cours, pas un cours en lui-même, il est donc abrégé.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  19. #16
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Merci c'est beaucoup plus clair avec ces explications. Effectivement ce n'est pas si facile à comprendre comme ça surtout si ce n'est pas notre domaine d'études. J'ai encore 2 questions dont je n'ai pas trouvé de réponses :

    - Dans le ppt, il est dit que pour un couple de cousins sans antécédents connu dans la famille (par exemple avoir un dossier jusqu'aux arrières grands parents) le risque n'est que de 2 à 4% plus important, d'où viennent ces chiffres ?

    - Un autre exemple, prenons un couple non consanguin, disons que le père comme la mère possèdent un dossier sur les antécédents de leur famille respective. Pas de bol, il se trouve que ces familles possèdent des membres avec les mêmes maladies AR. A ce moment la, si j'ai bien compris on se retrouve au cas de la page 7. Au final, couple consanguin ou pas, tout dépend des antécédents de la famille. Peut-on alors affirmer que dans certains cas, il y a autant de chances d'avoir des homozygotes voir plus qu'un couple non consanguin ? Ou bien est ce que c'est plus compliqué que cela ?

    Merci pour votre patience !

  20. #17
    toothpick-charlie

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par mh34 Voir le message
    Seulement pour le groupage sanguin...absolument pas pour des maladies génétiques, pour cela il faut justement un cas index dans la famille d'un des deux conjoints.
    je suppose que tu veux dire qu'on ne le fait pas par défaut pour des raisons économiques, mais en théorie on pourrait le faire, non?

  21. #18
    toothpick-charlie

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message
    Peut-on alors affirmer que dans certains cas, il y a autant de chances d'avoir des homozygotes voir plus qu'un couple non consanguin ? Ou bien est ce que c'est plus compliqué que cela ?
    si tu considères un gène qui a deux allèles a et b, et un homme et une femme tous les deux de génotype ab (hétérozygotes donc), la probabilité que leur enfant soit, disons, bb (homozygote pour l'allèle b) est 1/4, ça n'a rien à voir avec une question de consanguinité.

    Ce qui se passe en revanche avec la consanguinité, c'est que cet homme et cette femme, s'ils sont cousins germains ou frère et soeur, ont probablement le même génotype en un grand nombre de loci (de gènes). Et si une maladie génétique est liée à un ensemble de gènes, il y a certainement une probabilité plus grande de produire le mauvais assemblage d'allèles dans ce cas (s'ils en sont porteurs). Mais pour les maladies liées à un unique locus, comme dit plus haut, la consanguinité en elle-même n'intervient pas.
    Dernière modification par toothpick-charlie ; 23/08/2013 à 20h31.

  22. #19
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Merci bien pour ces précisions. Le nombre de gênes en commun est calculé pour le taux de consanguinité, si on considère une union de cousins germains ce taux est de 1/16, pour des frères de 1/4 ( ce qui est énorme ). Dans un article traitant de la consanguinité au sujet des animaux, ils ont conclu que :

    "La consanguinité doit donc être maniée avec précaution, mais ne doit pas non plus être rejetée en bloc. A chacun de faire ses choix. On peut cependant émettre quelques suggestions : On considère souvent en France que l'on peut reproduire avec un risque raisonnablement faible deux rats dont le coefficient de parenté est inférieur à 1/16 (par exemple un seul des grands parents en commun, deux arrières grands parents en commun, une grand'mère et un arrière grand-père, etc.), à partir du moment où cela ne se reproduit pas plus d'une génération sur trois et si les familles ne présentent pas de défaut potentiellement héréditaire connu."

    Je finis par faire ma propre conclusion :

    Ce n'est donc pas la consanguinité en soit qui est dangereuse tant qu'elle est contrôlée et pas répétée mais bien une histoire de compatibilité des gênes entre les personnes qui peuvent être porteurs de maladies AR. Il y a une plus grande probabilité d'avoir des gênes homozygotes entre des apparentés qu'entre des non apparentés. Quoi qu'il en soit, il faut pour éviter des surprises, essayer de voir les antécédents familiaux que ce soit pour des unions non apparentées ou consanguines pour éviter d'éventuels problèmes. A travers ce sujet et l'appui de la science, j'ai compris que ce "phénomène" est très mal compris par beaucoup de personnes dans la société.

    Merci à tous pour vos différentes contributions qui m'ont aidé à y voir plus clair !

    Si vous avez d'autres remarques ou corrections, je suis également preneur.
    Dernière modification par Dark.flow ; 23/08/2013 à 21h14.

  23. #20
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Dark.flow Voir le message

    - Dans le ppt, il est dit que pour un couple de cousins sans antécédents connu dans la famille (par exemple avoir un dossier jusqu'aux arrières grands parents) le risque n'est que de 2 à 4% plus important, d'où viennent ces chiffres ?
    je ne sais pas, je suppose que c'est un savant calcul de risques à l'aide de probabilités ( certainement bayésiennes...) et statistiques.
    Mais à l'occasion je poserai la question à l'auteur du ppt.

    il faut pour éviter des surprises, essayer de voir les antécédents familiaux que ce soit pour des unions non apparentées ou consanguines pour éviter d'éventuels problèmes
    Alors à nouveau...ce n'est pas fait, parce que ce n'est pas rentable, médicalement parlant, sauf si présence d'un cas index.
    Dernière modification par mh34 ; 24/08/2013 à 07h00.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  24. #21
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par toothpick-charlie Voir le message
    je suppose que tu veux dire qu'on ne le fait pas par défaut pour des raisons économiques, mais en théorie on pourrait le faire, non?
    pas que économiques, c'est aussi parce qu'il est impossible de prévenir/prévoir les mutations de novo, et qu'elles sont quasiment la règle pour certaines pathologies parmi les plus graves.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  25. #22
    Guillaume69

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    J'ai lu que "En fait, la consanguinité entre humains n'est pas si "terrible" que cela pour les enfants.", qu'avant elle était très courante, etc.

    Déjà, cela dépend du degré de consanguinité.
    Concernant les familles importantes (haute noblesse, familles royales) il me semble que des historiens ont montré qu'elles trainaient systématiquement des pathologies à cause de la forte consanguinité.
    Pour le petit peuple des villes, je pense que la consanguinité était tout de même beaucou plus faible. Se reproduire dans une population de plusieurs milliers ou dizaines de milliers d'habitants, c'est très différent de se reproduire au sein de 5 ou 6 grandes familles puissantes dans toute l'Euope
    Enfin pour le tiers-État dans les petits villages et campagne, je ne suis pas certain qu'il reste beaucoup d'écrits décrivants leurs conditions physiques et mentales.

    Aujourd'hui, il y a encore des pays avec une consanguinité énorme. Dans ces familles, lorsqu'une maladie rare qui possède une composante génétique apparait à un certain degré, crois moi ils la trainent ensuite sur des générations avec une fréquence très, très élevée...
    Il s'agit d'ailleurs de familles qui sont étudiées par les généticiens pour découvrir des gènes de susceptibilités à une maladie, étudier sa transmission, etc.
    Voir : cartographie par homozygotie.

  26. #23
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par Guillaume69 Voir le message
    Aujourd'hui, il y a encore des pays avec une consanguinité énorme. Dans ces familles, lorsqu'une maladie rare qui possède une composante génétique apparait à un certain degré, crois moi ils la trainent ensuite sur des générations avec une fréquence très, très élevée...
    Il s'agit d'ailleurs de familles qui sont étudiées par les généticiens pour découvrir des gènes de susceptibilités à une maladie, étudier sa transmission, etc.
    Voir : cartographie par homozygotie.
    Tout à fait, j'avais "mangé" ce détail. D'ailleurs il est fréquent de trouver des publications relatant des cas de maladies génétiques mises en évidence ( et la mutation par conséquence) dans ces pays-là au sein de familles très consanguines qui sont celles par lesquelles la maladie est découverte ( le Pakistan entre autres a l'air d'être une bonne source de cas, si j'en juge par les publis référencées dans OMIM!)
    Dernière modification par mh34 ; 24/08/2013 à 09h12.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  27. #24
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Merci pour ce complément d'informations ! C'est pour ça qu'il faut éviter que ça se répète sur des générations. D'ailleurs je me souviens avoir lu mais je n'ai plus l'article sous la main, que les éleveurs de certains animaux essayaient d'éviter une trop forte consanguinité en s'imposant un taux de 10 % comme limite, justement pour éviter de faire apparaitre ces maladies rares. D'ailleurs c'est un des problèmes de certains pays comme le Pakistan ou l'Arabie saoudite, où c'est quasiment une coutume, ce qui fait que sur plusieurs générations, le taux est devenu trop élevé comme à l'époque des monarchies où on ne mélange pas le "sang pur". Un exemple très connu est celui de la famille des Habsbourg et Charles II d'Espagne. Les risques des tares est alors beaucoup plus élevé !
    Dernière modification par Dark.flow ; 24/08/2013 à 10h05.

  28. #25
    Guillaume69

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Il y en a beaucoup aux Emirats Arabes aussi.

    J'ai eu 4h de cours sur ça dans mon cursus, quand on voit la fréquence des maladies, et parfois le cumul de plusieurs maladies rares et très graves sur une seule personne, répété plusieurs fois dans la famille, c'est assez frappant.
    Je n'ai aucune idée de la fréquence de telles familles, qui ont aussi pour caractéristiques d'être des familles nombreuses... Mais c'est la preuve pratique que la consanguinité répétée n'est vraiment pas bonne.

  29. #26
    Dark.flow

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    J'avais également lu qu'ils font désormais des campagnes de sensibilisation pour la population dans ces pays où le taux de consanguinité est devenu aussi élevé afin de l'abaisser. Il est difficile de faire changer les "coutumes" qui sont bien ancrées. Chaque pratique en excès peut être néfaste !
    Dernière modification par Dark.flow ; 24/08/2013 à 10h35.

  30. #27
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Et pour enfoncer le clou...je viens de faire une rapide recherche bibliographique ( pas pour ce fil ^^) sur un syndrome particulier, le syndrome de Neu Laxova ; sur les 10 articles que j'ai parcourus au sujet de cette pathologie heureusement très rare ( prévalence dans la population estimée comme inférieure à 1/ 1 000 000 d'après Orphanet)...9 d'entre eux relataient des cas issus d'unions consanguines.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  31. #28
    trebor

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Pour info, c'est 1 / 1000 000 de naissances ou d'habitant ?
    Merci, j’espère que c'est pas million de naissances
    il vaut mieux supprimer la cause que ses effets

  32. #29
    mh34

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    bah si...mais l'espérance de vie est rarement plus que de quelques heures.
    Ω ξειν', αγγέλλει Λακεδαιμονίοις ότι τήδε κείμεθα τοις κείνων ρήμασι πειθόμενοι

  33. #30
    noir_ecaille

    Re : Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

    Citation Envoyé par mh34 Voir le message
    S'ils sont hétérozygotes, il ne peuvent pas avoir deux allèles mutés pour le même gène, sinon ils sont homozygotes.

    Mais si votre question est de savoir s'il peut y avoir plusieurs allèles mutés pathologiques différents chez un même individu la réponse est oui ; nous sommes TOUS porteurs de plusieurs mutations potentiellement pathologiques récessives. Et on a des risques d'avoir les mêmes au sein d'une même famille, d'où augmentation des risques d'homozygotie chez les enfants.
    Une nuance supplémentaire : il y a aussi la possibilité de plusieurs allèles pathologiques ET hétérozygote.

    On peut par exemple avoir une famille présentant des atteintes sévères d'hyperplasie des glandes surrénales, dont un membre porteur rencontre un conjoint porteur d'une atteinte dite tardive. Auquel cas on aura tout de même une déclaration d'hyperplasie surrénale malgré l'hétérozygotie.

    Il y a aussi les cas de mozaïsmes : il ne s'agit plus de dominance ou récessivité, uniquement d'un pourcentage d'inactivation entre allèles sains et atteint. Souvent rencontrés dans les maladies liées à l'X, mais pas uniquement.
    "Deviens ce que tu es", Friedrich W. Nietzsche

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