Proportions génétiques

[invite92fdbd33]

Bonjour/bonsoir !!!
Je voulais savoir si mes calculs étaient justes, dans l'exo suivant:
Dans une maternité d'un grand hôpital il y a eu 94 naissances.Dix enfants étaient nains achondroplasiques.Deux seulement de ces enfants nains avaient des parents nains.Quelle est donc la fréquence de mutation vers l'achondroplasie dans les gamètes.

J'ai répondu que la fréquence était égale à 8/(94*2). j'ai pris 8 parce que 2 enfants ont hérité la maladie (pas de mutation gamètique chez leurs parents car ils étaient nains), et j'ai divisé par 94 *2 car la mutation peut survenir chez l'un des deux parents et cela suffit pour que le caractère apparaisse vu que la mutation est autosomique dominante.

Mais je me suis posé cette question, si la mutation avait été autosomique récessive (pure supposition) on auraient divisé par 94*4 je me trompe ?
parce que à ce moment là la mutation aurait du survenir chez les gamètes des DEUX parents pour que les enfants soient atteints.

mon raisonnement est-t-il correct ?
Merci d'avance
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[invite9dc7b526]

A mon avis ce n'est pas correct. En effet, rien ne dit que chez un enfant achondroplasique, il n'y a pas eu mutation sur les deux allèles.

[noir_ecaille]

Je crois plutôt qu'on parle de prévalence de la "mutation" (= de l'allèle achondroplasique) au sein de la population.

L'achondroplasie est due à un allèle récessif -- d'où des nains (homozygotes achondroplasiques) ayant des enfants achondroplasiques, et des non-nains (hétérozygotes pour l'achondroplasie) ayant des enfants achondroplasiques.

L'indidence de la maladie se calcule en fonction du nombre total de naissances achondroplasiques (peu importe les parents) par rapport au nombr total de naissances (peu importe les parents).

La fréquence allélique pour une population donnée se calcule en fonction du nombre total de porteurs (homozygotes comme hétérozygotes) sur la population totale (malades, porteurs sains et non-porteurs), avec quelques ajustement (parce qu'on a deux allèles).

Je vous laisse trouver ce calcul final

[invite92fdbd33]

C'est plus clair, merci !!!

[A voir en vidéo sur Futura]