Quel est le taux de polymorphisme des gènes humains*?

[Syst.]

Bonsoir,
Est-ce que quelqu'un connait la réponse à la question en intitulé ?
Merci d'avance~♪
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[invite9dc7b526]

bonjour,

le taux de polymorphisme (la proportion de gènes polymorphes) n'est pas le paramètre le plus intéressant. On préfère mesurer l'hétérozygotie attendue ou l'indice de fixation. On les calcule en général pour un gène ou un ensemble de marqueurs neutres par exemple. Je ne suis pas sûr que ça ait un intérêt de donner des valeurs moyennes sur le génome entier.

une autre façon de mesurer le polymorphisme est de compter le nombre de SNP (single nucleotide poymorphism). Chez l'humain on en connaît environ 1 pour 3000 paires de bases et certains pensent qu'il y en a 1 pour 1000 pb. Mais ça comprend les parties non codantes (90% du génome), dans les gènes il y en a moins évidemment.

[Syst.]

Ok merci !
Je viens de lire ça.
Je cherchais ce taux de polymorphisme pour estimer la probabilité que deux chromosomes humains aient des allèles identiques pour tous les gènes… donc je suppose que c'est encore mieux si je peux avoir le taux d'hétérozygotie !
En fait, je veux savoir à quel point il est exacte ou erroné de dire qu'il existe 2²³ = 8388608 répartitions différentes possibles pour les chromosomes au cours de la méiose avec le seul brassage interchromosomique. (Chromosomes qui produisent des caractères héréditaires différents, donc pas des mutations silencieuses.)
Je peux dire qu'il y a 2²³ répartitions différentes possibles seulement si la probabilité que deux chromosomes homologues, même les plus petits et peu sujets aux mutations, ont une probabilité négligeable d'avoir tous leurs allèles identiques (éléments régulateurs et transposons aussi, je vais estimer ça à la louche).
Est-ce que tu connais l'ordre de grandeur des taux d'hétérozygotie qu'on trouve chez l'Homme ?

[invite9dc7b526]

Si par "allèles identiques" tu veux dire séquences identiques, alors la probabilité que deux chromosomes homologues d'une même personne ou de deux personnes différentes soient identiques en tous leurs locii est (à peu près) nulle. C'est facile à comprendre : il y a 23 chromosomes et 3 milliards de paires de bases, soit environ 100 millions de paires de bases par chromosome en moyenne, et comme je disais il y a un polymorphisme (connu) toutes les 3000 bases, soit environ 30000 par chromosome. Pour que deux chromosomes soient identiques, en supposant l'indépendance et l'équirépartition, la proba est de l'ordre de 1/2^30000 soit en gros zéro. Si tu ne regardes que les séquences codantes (environ 10% du génome) on tombe à 1/2^3000, soit toujours environ zéro. Bien sûr il n'y a ni indépendance ni équirépartition, mais ça te donne une idée des nombres en jeu.

les taux d'étérozygotie sont donnés pour un certain gène, et c'est très variable.

[A voir en vidéo sur Futura]