ADN et protéines

[invitecd939460]

Comment une mutation de l’ADN peut entraîner la production d’une protéine non fonctionnelle? merci
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[vep]

Bonjour

Je me permets un petit rappel du point 2 de la charte :

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Je déplace en biologie.

[invite2e21fee6]

Il y a plusieurs possibilités et conditions pour que cela arrive. Je vais, ici, uniquement expliquer les cas pouvant entrainer une protéine non fonctionnelle

1. La mutation de l'ADN se passe sur le codon initiateur AUG (qui deviendrait par exemple ACG) : les polymérases et ribosomes sont incapables de comprendre où commencera la protéine

2. La mutation de l'ADN se passe sur le codon terminateur (TAA deviendrait CAA par exemple) : Les polymérases et ribosomes sont incapables de s'arrêter, la protéine produite a une taille beaucoup trop grande et conduit généralement à la destruction de celle-ci

3. La mutation de l'ADN se passe sur un codon d'un acide aminé du site actif de la protéine : Beaucoup de protéines ont une fonction enzymatique qui leur permet de catalyser une réaction chimique. Cette réaction se fait lorsqu'un substrat spécifique entre en contact avec une "poche" de la protéine appelée site actif. La forme et la composition de cette poche est essentielle (et spécifique à la protéine). Un seul acide aminé modifié peut faire perdre toute activité à la protéine (par exemple les sites à cystéines actives ou à acides aspartiques...)

4. La mutation de l'ADN se passe sur un codon d'un acide aminé impliqué dans le repliement de la protéine. Pour fonctionner, les protéines doivent se replier sous une forme très spécifique appelée structure tertiaire. Certains acides aminés clés sont impliqués dans ces repliements (cystéines pour les ponts disulfures, liaisons ioniques avec acides aminés chargés, liaisons H...). Une modification d'un de ces acide aminé clé peut empêcher la protéine de se replier et donc de fonctionner.

Il doit aussi exister des cas plus compliqués où un acide aminé serait un site d'une modification post-traductionnelle nécessaire au fonctionnement de la protéine (glycosylation), mais on rentre dans des détails plus compliqués