Polymorphisme d'un intron

[invitef09b5525]

Bonjour à tous!

Ma question est certainement stupide, mais j'aimerais tout de même éclaircir mon problème.

Dans une publication que j'ai lue récemment, il était question d'un polymorphisme dans un intron (insertion ou délétion d'un fragment) qui avait de grosses répercussions sur l'activité de la protéine correspondante.

Pourtant, les introns ne sont pas des séquences codantes! Comment une délétion ou une insertion peuvent-elles avoir des conséquences? Est-ce parce qu'elles peuvent modifier un signal d'épissage ou quelque chose du genre?

merci à tous
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[invite663f971f]

Ouaip, les mutations introniques sont considérées comme silencieuses SAUF si elles modifient les séquences d'épissage ou si elles décalent le cadre de lecture (insertion ou délétion non multiple de 3, ce qui revient à une modif de l'epissage aussi)

[Jean-Luc P]

Dans certains introns il y a aussi des intéines (une ORF qui code pour une protéine).

Sinon comme Kurty...