Individu mosaïque

[Clo92]

Bonjour,

D'après ce que j'ai compris, un individu mosaïque possède un mélange de cellules saines et de cellules avec une anomalie chromosomique. Par exemple, un individu mosaïque atteint de la trisomie 21 possède certaines cellules saines donc avec deux chromosomes 21, mais aussi d'autres cellules qui ont quant à elles trois chromosomes 21 et sont donc atteintes. Et le fais d'être mosaïque permet "d'atténuer" la maladie.

Pourtant, je croyais que toutes les cellules de notre corps possédaient le même patrimoine génétique. Donc je n'arrive pas à comprendre comment un individu mosaïque est possible.

Pourriez-vous me développer cette notion ?

Merci !
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[Clo92]

* le fait
Pardon

[Stellarion]

Coucou !

Effectivement ça peut sembler bizarre que les cellules de notre organisme n'aient pas toutes le même patrimoine génétique. Mais en fait, il suffit qu'une mutation survienne au cours des premières divisions embryonnaires (post-zygotiques) pour que l'individu devienne mosaïque. Je m'explique. Si par exemple l'embryon est au stade "deux" cellules (A et B) et que l'une de ces deux cellules subit une mutation (par exemple la B), alors toute la descendance de cette cellule B aura cette même mutation tandis que toute la descendance de la cellule A n'aura pas cette mutation. Il en résultera forcément un individu mosaïque avec des cellules types A sauvages et des cellules types B mutantes. C'est la même chose pour la trisomie 21 mosaïque. Au lieu que la mauvaise séparation des chromosomes se passe pendant la méïose, elle se passe pendant une mitose du développement. Il en résulte un individu ayant une trisomie 21 partielle. J'ai trouvé cette phrase qui résume bien : "Elle touche 2.8% d'enfants. L'anomalie a lieu après fécondation et se produit lors des divisions somatiques de l'oeuf. Dans ce cas l'enfant possède deux catégories de cellules : les unes étant normales, les autres présentant une trisomie 21. La gravité des symptômes est variable, mais dans l'ensemble, ils sont moins atteints que les autres."

Donc oui, un individu mosaïque est possible. On nous rentre trop souvent dans la tête que nos cellules ont absolument toutes le même patrimoine génétique. Mais c'est partiellement faux. En effet, au cours de notre vie, chacune de nos cellules peut accumuler des mutations non-réparées dans son génome (avec ou sans conséquence d'ailleurs). Ces mutations peuvent être dues à des erreurs de réplication ou des agents extérieurs (mutagènes, …). Donc dans l'absolu, on finit tous par être, en quelque sorte, des individus mosaïques.

Un autre exemple est l'inactivation du chromosome X chez la femelle mammifère. En effet, un seul des deux chromosomes X de la femelle mammifère s'exprime tandis que l'autre est inactivé. Et le chromosome inactivé peut être différent dans chaque cellule. La femelle mammifère est donc le parfait exemple de l'individu mosaïque.

Voilà, j'espère t'avoir aidé mais je suis pas un pro donc ça serait bien qu'un prof ou un chercheur passe par là pour confirmer ou infirmer mes dires.

[dalmia]

Hello !

Super explication, rien à redire, a priori.

Une petite devinette pour la route, histoire d'illustrer judicieusement (sans me vanter) un de tes paragraphes, Stellarion


A votre avis, d'où vient le pelage particulier de cette boule de poils ? Ne serait-ce pas, à quasi 100% sûr, que ce soit une fifille ?

Pour vos pérégrinations du net : génétique des chattes "calico" (poils noirs, roux et blancs) ou "écaille de tortue" (poils noirs et roux/chocolat).

Dalmia

[A voir en vidéo sur Futura]

[dalmia]

Je n'arrive pas à modifier ou supprimer mon précédent post avec lequel je ne suis plus d'accord, excusez-moi

Attention à cette coquille :

Un autre exemple est l'inactivation du chromosome X chez la femelle mammifère. En effet, un seul des deux chromosomes X de la femelle mammifère s'exprime tandis que l'autre est inactivé. Et le chromosome inactivé peut être différent dans chaque cellule. La femelle mammifère est donc le parfait exemple de l'individu mosaïque.

Non, ne pas considérer comme mosaïcisme cette situation. Deux cellules qui n'ont pas le même X inactivé peuvent avoir le même génotype et donc ne pas être mosaïques.

Dalmia

[Stellarion]

Ah ! J'ai déjà eu un exercice sur ce genre de chat au lycée donc je crois que je m'en souviens !

Normalement seules les femelles devraient avoir ce pelage à trois couleurs parce que, si je me souviens bien, ce phénotype calicot dépend des chromosomes X. Si la femelle a deux gènes "couleur" différents (un sur chaque chromosome), il en résulte une femelle calicot.

Donc chez le mâle ça paraît impossible. Mais en fait, si il y a une anomalie de séparation des chromosomes pendant la méïose, un chat mâle peut se retrouver avec une sorte de trisomie : XXY, équivalent du syndrome de Klinefelter chez l'Homme. Il sera donc lui aussi calicot mais il y aura des problèmes de fertilité je crois. Après mes souvenirs datent de quand j'étais en terminale (3 ans et demi) du coup je me suis peut-être trompé.

Je note pour l'inactivation du chromosome X, je dirai à mon prof qu'il s'est trompé sur sa diapo (ça lui arrive tout le temps ) !

Bonne journée !

[dalmia]

Coucou Stellarion,

C'est exactement ça, un chat mâle ne peut être calico que s'il est XXY. C'est rarissime que de tels chats soient fertiles.

Si je peux me permettre, évite de débarquer en disant à ton prof qu'il s'est planté C'est toujours mieux d'axer sur une réflexion. Je te propose plutôt d'aborder le sujet avec une question du genre : "Peut-on vraiment parler de mosaïcisme concernant l'inactivation du chromosome X ? Puisque cette inactivation ne vient pas d'une différence au niveau du génotype, mais de la compaction de l'un ou l'autre X ?"

Merci et très belle journée à toi aussi,
Dalmia

[Flyingbike]

il est quand même peu probable que le X paternel et le X maternel soient rigoureusement identiques. Et même si les différences ne s'expriment pas, c'est suffisant pour parler de mosaïcisme génétique, non ?

[dalmia]

il est quand même peu probable que le X paternel et le X maternel soient rigoureusement identiques. Et même si les différences ne s'expriment pas, c'est suffisant pour parler de mosaïcisme génétique, non ?

Remarque intéressante, on doit être d'ailleurs bien en dessous du "peu probable". Pour moi le terme mosaïque est vraiment lié au génotype pur et simple, pas au niveau épigénétique / de l'expression des gènes. Sinon, je peux limite dire que je suis mosaïque parce que j'ai des cellules de peau, de foie, de muscle etc et ce terme ne veut plus dire grand chose...
Il faudrait voir la vraie définition, d'ailleurs peut-être parle-t-on de mosaïcisme génétique, épigénétique ou autres types ?

[Matdu17]

Un autre exemple de mosaïcisme est la génération F0 lors de l'établissement d'une lignée d'animaux transgénique/génétiquement modifiés : toutes les cellules de l'animal fondateur, celui qui subit la mutagénèse ou la transgénèse, ne porteront pas les mêmes modifications.

Pour le chromosome X le mosaïcisme n'existe que chez les mammifères placentaires, les marsupiaux inactivent le chromosome X paternel systématiquement !

On parle aussi de mosaïcisme dans le cas de l'inactivation du chromosome X, le terme n'est pas strictement réservé aux différences de génotype.

[minushabens]

Tiens, est-ce qu'il existe des cas d'inactivation d'un des autosomes? après tout là aussi on n'a besoin que d'une des deux copies de chaque gène.

[Flyingbike]

Tiens, est-ce qu'il existe des cas d'inactivation d'un des autosomes? après tout là aussi on n'a besoin que d'une des deux copies de chaque gène.

Non, on n’a pas besoin que d’une copie de chaque gène

Enfin pour certains gènes, oui, mais pour d’autres l’haploinsuffisance est létale. Et vu le nombre de gènes sur un chromosome....
De toute façon l’inactivation de l’X est gérée par un mécanisme spécifique

[Matdu17]

Non il ne me semble qu'il y ait d'exemple d'autosome inactivés. Mais ça a déjà été fait artificiellement, par l'équipe de Jeanne Lawrence à l'université du Massachusetts. Ils ont réussi à obtenir l'inactivation d'un chromosome 21 dans une lignée de cellules souches trisomique 21 en y insérant le gène codant l'ARN XIST.
"Translating dosage compensation to trisomy 21" publié dans Nature en 2013.