Bonjour à tous,
Sujet pointu..
Suite à une fausse couche et en essai bébé, nous avons découvert que mon mari à une anomalie génétique: Inversion paracentrique au niveau du bras long d'un chromosome 8(...).
Formule chromosomique: 46 XY inv(8)(q21q24)
Un conseil génétique est recommandé.
Petit hic: il ne s'interresse pas plus que ça aux explications qu'il pourrait obtenir et ne veut pas demander de consultation génétique, pour lui ça ne veux pas dire que chaque grossesse se terminera en fausse couche puisque tout dépend de la distribution génétique.. ok..
Mais pour moi c'est différent.. c'est moi qui passe par les fausses couches.. et les résultats étant les siens, je ne peux pas demander d'explications, c'est à lui de le faire
Bref je cherche désespérément des explications sur cette inversion.. j'ai compris le principe à savoir que c'est une cassure chromosomique avec un recollement anormal sans gain ni perte de matériel chromosomique (dans le compte-rendu il est précisé: remaniement de structure à l'état apparemment équilibré) donc pas de trisomie par exemple.
Cela fait des jours que je cherche des informations sur internet pour trouver des réponses à mes questions ou des associations qui pourraient m'expliquer mais en vain.. je trouve pour les trisomies ou les maladies orphelines mais là...
Si quelqu'un peut me dire à quoi sert ce fameux chromosome 8 (surtout les parties concernées par cette inversion à savoir q21 q24)
La distribution de cette inversion entraine systématiquement l'arrêt de la grossesse et si non quelles en sont les conséquences ?
Quelles sont les "chances" que cette inversion soit transmise ?
Si un généticien trop sympa est dans le coin ou si quelqu'un à la même anomalie chromosomique...
Merci d'avance pour vos lumières.
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