Phénotype à partir d'électrophorèse,polymorphisme

[invitecdb25f44]

Bonjour,
Alors en essayant de refaire un exercice de génétique,je me suis rendue compte que je n'avais pas vraiment compris le raisonnement.
Voici l'énoncé

"Le défictit en alpha-1-antitrypsine est une maladie qui survient lorsque les 2 copies du gène correspondant sont mutées.Les mutations peuvent provoquer une insuffisance hépatique et une insuffisance respiratoire.L'une des mutations responsables de ce deficit survient dans l'exon 3 du gène et détruit un site de reconnaissance de l'enzyme de restriction BstEII.Une analyse du polymorphisme de taille des fragments de restriction a été effectué sur 3 membres d'une famille et l'audiogramme suivant a été obtenu.
Determiner le génotype et le phénotupe de chaque individu."

patient : _1_2_3
allèle A : ____ __
allèle B :__ __ __
Electrophorèse après digestion par BstEII

Alors voila,on dit que le 1er individu est de génotype AA,le second BB et le 3eme AB.Jusque la ça va,mais c'est apres,pour déterminer le phénotype,que je ne comprend pas.
La réponse indique que l'individu 1 est malade (car il ne possède pas le site de coupure),l'individu 2 est sain,et l'individu 3 est porteur sain.

Je vous remercie d'avance de votre aide,j'aimerai pouvoir comprendre cet exercice,ça ne doit pas etre bien compliqué mais je n'ai pas eu le declic
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[Aqualung]

Salut, je ne suis pas certain d'avoir tout compris, je n'arrive pas à comprendre comment tu as représenté ta carte de restriction. Quoiqu'il en soit je peux t'expliquer l'exercice.

Pour rappel, chaque gène est présent en deux copies dans notre génome, une de la mère et une du père. Ces gènes peuvent être différents l'un de l'autre, c'est ce qu'on appelle des allèles.

On te dis dans l'énoncé qu'on attrape la maladie en question seulement lorsque les deux copies du gène sont mutées.


On te dis que la mutation apparait dans un site de restriction d'un enzyme. En résumé, les enzymes de restriction coupent l'ADN à des endroit précis correspondant à des séquences particulières (par exemple une suite de nucléotide ATGC), si il y a une mutation, (par exemple la séquence deviendrait AAGC) l'enzyme ne reconnaitra plus la séquence et ne coupera plus l'ADN à cet endroit. (Cette méthode est une des plus ancienne méthode utilisée pour repérer les mutations.)

c'est ici que je bloque, car je ne connais pas ta carte de restriction, mais vu ce que tu me dis, normalement pour le gène A (qui est une des deux copies du gènes qui nous intéresse), il devrait y avoir une bande en moins que pour le gène B (qui est la seconde copie du gène). Ce qui voudrait dire que l'enzyme ne coupe plus à l'endroit voulu, donc qu'il y a eu mutation dans le gène A (sinon on aurait eu autant de bandes que dans le gène B)

On te dis que l'individu 1 est AA, il possède donc deux copies mutées du gène, on est dans les conditions décrites plus haut, la maladie va se déclarer. L'individu 2 BB ne possède aucun gène muté, il n'aura pas la maladie, et l'individu 3 AB, possède un seul des deux gène muté, ce n'est pas suffisant pour développer une maladie, il est donc sain, mais il reste porteur d'un des deux gènes.

voilà est-ce assez clair?

bien à toi