Bonjour

Pourriez vous me confirmer mes réponses à cet exercice?
S'il vous plait.

Voici l'exercice:
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent des maladies neuromusculaires rares (1 /500 000 naissances). Ils
se caractérisent par une faiblesse musculaire accentuée à l’effort.
Leur étiologie est génétique et on les classe en trois groupes selon la localisation de la protéine déficiente :
- SMC pré-synaptiques,
- SMC synaptiques,
- SMC post-synaptiques.
On rappelle qu’en l’absence d’un gène fonctionnel, la protéine codée par ce gène est absente ou non fonctionnelle.
Les recherches sur ces maladies ont montré que les anomalies génétiques produisaient en particulier trois types de déficit protéique
:
- déficit en récepteur à l’acétylcholine (RACh).
- déficit en acétycholinestérase, (Ach) qui dégrade normalement l’acétylcholine
- déficit en choline acétylcholinetransférase (CHAT) qui fabrique normalement l’acétylcholine
Les traitements médicaments habituels des autres myasthénies, à base d’anticholinestérasiques, s’avèrent en général inefficaces
dans les SMC.

2.1. Ces maladies sont-elles comparables à la myopathie de Duchenne (MDD) étudiée dans la séquence 4 ? Justifier.

2.2. Analyser les données et associer logiquement les déficits protéiques et les localisations histologiques ou groupes des SMC.

2.3. En prenant l’exemple des nouvelles thérapies employées dans la MDD, quels traitements pourrait-on envisager dans le futur
pour les SMC ?

Et voici mon travail:

2.1.
Ces maladies présentent « une faiblesse musculaire accentuée à l’effort » comme la MDD qui présente une myosthénise.
Mais les SMC ne précisent pas par qui ils sont atteints tandis que la MDD concerne les garçons seulement.
De plus on reconnait un déficit protéique comme pour la MDD qui caractérise une absence de protéine musculaire. Cette maladie n’est pas comparable à la MDD.

2.2.
SMC présynaptiques : RaCh
SMC synaptique : Ach
SMC postynaptique : CHAT

2.3.

On pourrait envisager la kinésithérapie qui permet de ralentir l’évolution de la maladie.

Mon travail est-il correct?

Merci d'avance.