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Drépanocytose



  1. #1
    bbdoll

    Drépanocytose

    Bonjour,
    Je suis drépanocytaire, mais hétérozygotes.
    Je suis actuellement sous traitement de 3 mois.
    Lorsque je fais des recherches sur ma maladies sur le net, je vois que mon cas est anodins, disons qu'il n'est pas grave, il précise que l'on est pas malade du tout. Mais chaque presuqe tous les ans, bon soyons raisonnable je dirais tous les 2ans j'ai des maux de tête carabiné, on me fzit des prise de sang pour le même verdict: anémie.Généralement je suis un traitement de 1mois. Cette année c'est 3mois, personnelement je trouve ca trop long. Mes résultats sanguin me dise que mes globules rouges sont trop petits donc je n'en ai pas assez, on m'a donné du speciafoldine et du tardiferon, je ne peux pas tenir un traitement de 3mois^pour moi c'est trop long. Je voulais savoir si il était si dangeurux que ca d'arrêté mmon traitement avant tem=rme, parce qu'il me semble que l'anémie n'est pas mortelle, au pire quand j'ai mal a la tpete je prend du doliprane.

    -----

    "Ne craignez pas d' être lent, craignez seulement d' être à l' arrêt"

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  3. #2
    Jean-Luc P

    Re : Drépanocytose

    Demande un second avis à un autre médecin, c'est le plus sage plutôt que de demander un avis sur un forum où tu ne peux pas juger de la pertinence des réponses qui te seront faites...

    Il est vrai que dans la très très grande majorité des cas un drépanocytaire hétérozygote ne ressent les effets de l'anémie qu'en cas de passage à haute altitude ou de voyage en avion (baisse de la pression partielle en dioxygène), mais peut-être as-tu une mutation sur l'allèle jugé sain qui ne se voit qu'avec l'allèle responsable du diagnostic et qui augmente un petit peu les symptômes... En l'absence de données on peut tout imaginer, même une tendance à une hématopoïèse plus faible, et il reste potentiellement toujours des choses à découvrir en biologie/médecine !


    PS l'anémie peut devenir dangereuse si tu es, même quelques instants, dans un environnement où la pression d'oxygène est plus faible...
    Jean-Luc
    La violence est le dernier refuge de l'incompétence.
    Salvor Hardin

  4. #3
    etoile64

    Re : Drépanocytose

    Est ce si compliqué de prendre un traitement de 3 mois pour votre santé?

    L'anémie, c'est un taux d'hémoglobine trop bas par rapport à la normale... or, l'hémoglobine transporte l'oxygène aux tissus et organes de votre corps.

    De plus, si vous ne prenez pas votre traitement, il est fort probable que l'anémie se majore petit à petit...

    Il est très important pour vous de prendre votre traitement... un petit effort, ce ne sont que quelques comprimés ou piqures (les 2 existes sous 2 formes donc je ne sais pas quelle forme vous avez), ce n'est pas grand chose comparés aux risques de ne pas traiter votre anémie!

  5. #4
    bbdoll

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par Jean-Luc P Voir le message
    Demande un second avis à un autre médecin, c'est le plus sage plutôt que de demander un avis sur un forum où tu ne peux pas juger de la pertinence des réponses qui te seront faites......
    Ben le truc, c'est que j'ai pas la possibilité de voir mon mededcin traitant la en ce moment et jusqu'a septembre.
    Citation Envoyé par Jean-Luc P Voir le message
    Il est vrai que dans la très très grande majorité des cas un drépanocytaire hétérozygote ne ressent les effets de l'anémie qu'en cas de passage à haute altitude ou de voyage en avion (baisse de la pression partielle en dioxygène), mais peut-être as-tu une mutation sur l'allèle jugé sain qui ne se voit qu'avec l'allèle responsable du diagnostic et qui augmente un petit peu les symptômes... En l'absence de données on peut tout imaginer, même une tendance à une hématopoïèse plus faible, et il reste potentiellement toujours des choses à découvrir en biologie/médecine !...
    Oui mais si c'était le cas les medecins m'en aurait parlé non?? Il m'aurais averti que mon cas est un peu plus inquiétant. Les medecin ne donne pas l'air de s'inquiété de mon cas(même pour le souffle au coeur que l'anémie m'a causé)et je me vois mal suivre un traitement a vis (bon 3mois, mais tout les 2ans moi ca me gave je supporte pas désolée. Sur internet j'ai cherché les dangers de l'anémie et je n'en ai pas vu.
    Citation Envoyé par Jean-Luc P Voir le message
    PS l'anémie peut devenir dangereuse si tu es, même quelques instants, dans un environnement où la pression d'oxygène est plus faible...
    Je ne pense pas fréquenté ce genre de zone
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  6. #5
    bbdoll

    Re : Drépanocytose

    par contre je voudrais posé une autre question pour mon anémie. J'ai souvent des retard de règle de 1 a 2 mois, mon medecin m'a dit que c'était une réaction de mon organisme pour me protégé parce que j'avais un taux d'hémoglobine trop bas. J'ai pas pensé a lui demandé sur le moment, mais est-ce que cela peut entraîné des problèmes de stérilité plus tard,j'ai l'impression que j'ignore beaucoup de chose sur l'anémie et ces conséquences, et je n'ai rien trouvé sur le net dessus.
    "Ne craignez pas d' être lent, craignez seulement d' être à l' arrêt"

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    etoile64

    Re : Drépanocytose

    En fait, vos GR se détruisent plus facilement que la moyenne... du coup, votre organisme doit en fabriquer plus pour avoir un taux "normal"...

    Pour cela, il utilise entre autre du fer et de la vitamine B9... or, les résreves ne sont pas illimitées, et l'organisme se trouve donc en situation de carence, ce qui fait que les GR sonttrop petits (surtout pour le fer) et/ou trop peu nombreux...

    c'est pourquoi on vous donne du fer (tardyferon) et de la vitamine B9 (speciafoldine) afin de reconstituer vos réserves et rétablir le taux de GR...

    Quand aux dangers de l'anémie... Tout dépend du taux d'Hb... A 11g/L il y a peu de danger (chez une personne en bonne santé par ailleurs), mais ca peut tomber très bas et occasionner beaucoup de troubles (infarctus entre autre, que ce soit cardiaque, mésentérique, rénal... bref, les conséquences d'une ischémie tissulaire...)

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  10. #7
    bbdoll

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par etoile64 Voir le message
    En fait, vos GR se détruisent plus facilement que la moyenne... du coup, votre organisme doit en fabriquer plus pour avoir un taux "normal"...

    Pour cela, il utilise entre autre du fer et de la vitamine B9... or, les résreves ne sont pas illimitées, et l'organisme se trouve donc en situation de carence, ce qui fait que les GR sonttrop petits (surtout pour le fer) et/ou trop peu nombreux...

    c'est pourquoi on vous donne du fer (tardyferon) et de la vitamine B9 (speciafoldine) afin de reconstituer vos réserves et rétablir le taux de GR...

    Quand aux dangers de l'anémie... Tout dépend du taux d'Hb... A 11g/L il y a peu de danger (chez une personne en bonne santé par ailleurs), mais ca peut tomber très bas et occasionner beaucoup de troubles (infarctus entre autre, que ce soit cardiaque, mésentérique, rénal... bref, les conséquences d'une ischémie tissulaire...)
    merci pour les renseignements je regarderais ce soir mes résultats d'analyse pour comparaison. Sinon le fait que parfois je n'ai plus mes règles est-ce que cela a une incidence sur ma fertilité ou pas?? Disons que c'est ma plus grosse frayeur, je ne pense pas arrivé un jour au cas d'anémie extrème, avec infarctus et quand bien même je pense qu'il y a des signes avant coureurs
    "Ne craignez pas d' être lent, craignez seulement d' être à l' arrêt"

  11. #8
    coty

    Re : Drépanocytose

    moi aussi je souffre de drepanocytose.je l ai su lorsqu on devait m operer.seulement on m a que le test etait positif.on ne m a rien explique mais j ai toujours doute que je souffrais de cette maladie.car j ai tous les signes mais ce qui me fatigue vraiment c est les maux de tete je souffr vraiment au moment meme ou je vous ecris j ai mal.et j ai l impression que j ettouffe si vous pouvez m aider a comprendre.j ai aussi souvent mal aux os.

  12. #9
    slbaby27

    Re : Drépanocytose

    j'ai une copine comme toi.drépano SA.dans ce cas la tu n'es pas vraiment malade mais ma copine cela ne l'empêche d'avoir des étourdissements en sport lorsqu'elle court trop longtemps.elle a aussi la sensation d'étouffer quelque fois comme si elle manquait d'air.les maux de tête n'en parlons même pas.
    alors pour la soulager les filles et moi avons chercher sur le net et il se trouve que d'après une étude récente les SA ont très peu de chance d'avoir le paludisme.(ne me demande pas pourquoi je ne sais plus)
    bref tout ce blabla pour te dire que t'aurais pu avoir pire(en l'occurence homozygote) et si par hasard il te prenait l'envie de venir dans un pays comme le sénégal eh bien tu serais immunisée contre les moustiques!!!
    trois mois c'est pas cher pour la santé!!
    soso

  13. #10
    Corazon

    Re : Drépanocytose

    Faut pas minimiser non plus...une crise de drépanocytose n'est pas anodin.
    M'excusant pour la pauvre qualité de mon Francais écrit. Corazon, alias Vésicule.

  14. #11
    steph_rtix

    Question Re : Drépanocytose

    Etes-vous plus au courant des recherches américaines (et oui qui dit Drepanocytose, dit maladie orpheline, qui dit maladie orpheline africaine, dit encore moins de recherches dessus.... excepté aux EU où quelques Noirs ont pu accéder à une situation sociale plus élevée qui leur permet de peser dans le sens de ces recherches sur la Drepanocytose....)?
    Le principe a été une reprogrammation de cellules de la queue de souris en cellules souches, puis en l'introduction du gène sain dans les-dites cellules réinjectées aux souris malades (une maladie proche de la Drepanocytose donc). Les symptômes de la maladie ont chuté remarquablement.

    Mon amie est hétérozygote drepanocytaire et quand vous évoquez les crises dont vous souffrez, vous n'imaginez pas les siennes: parfois jusqu'à deux semaines d'hôpital sous morphine 24h/24 avec un taux d'Hb qui chute à 4g/L et un taux de saturation d'O2 qui ne dépasse pas 91%.....

    Donc est-ce que quelqu'un est au courant de ces études et expérimentations américaines? Quelle est la forme exacte de la maladie contractée par les souris? Quel parallèle avec la forme humaine? Quel taux de réussite dans la recombinaison génétique? Quel prévision peut-on faire quant à la date de futurs tests sur l'homme?
    Bref, quand pourra-t-on voir cette thérapie appliquée à l'homme?

    Merci d'avance pour ceux qui auraient des renseigenements.

  15. #12
    bbdoll

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par steph_rtix Voir le message

    Mon amie est hétérozygote drepanocytaire et quand vous évoquez les crises dont vous souffrez, vous n'imaginez pas les siennes: parfois jusqu'à deux semaines d'hôpital sous morphine 24h/24 avec un taux d'Hb qui chute à 4g/L et un taux de saturation d'O2 qui ne dépasse pas 91%.....

    Donc est-ce que quelqu'un est au courant de ces études et expérimentations américaines? Quelle est la forme exacte de la maladie contractée par les souris? Quel parallèle avec la forme humaine? Quel taux de réussite dans la recombinaison génétique? Quel prévision peut-on faire quant à la date de futurs tests sur l'homme?
    Bref, quand pourra-t-on voir cette thérapie appliquée à l'homme?

    Merci d'avance pour ceux qui auraient des renseigenements.
    Tu es sur que ton ami est hétérozygote et pas homozygotes.
    "Ne craignez pas d' être lent, craignez seulement d' être à l' arrêt"

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  17. #13
    Corazon

    Re : Drépanocytose

    Sûrement homozygote. Les hétérozygotes peuvent porter le gène (1), mais il est rare qu'ils développent la maladie comme telle si ce n'est, dans de rares cas, une crise ponctuelle.
    M'excusant pour la pauvre qualité de mon Francais écrit. Corazon, alias Vésicule.

  18. #14
    steph_rtix

    Re : Drépanocytose

    Oui bien sur je me suis trompé elle est homozygote. Mais avez-vous des informations plus précises sur la thérapie génique?

  19. #15
    Yun

    Re : Drépanocytose

    Coucou!
    Je faisais une recherche pour trouver des gens comme moi et je suis tombée sur ce forum (et un autre avant).
    Comme j'ai pu le lire dans divers forum, nous en nombreux (dont moi) à être drépanocytaire hétérozygotes et avoir de nombreux problème.
    Le soucis c'est qu'ils ne sont pas toujours au même degrés et complètement ignoré par la médecine actuelle.

    En ce qui me concerne j'ai été tout le temps malade (très sujette aux infections) de mes 0a 10 et depuis mes dix ans se sont mes problèmes articulaires et léger respiratoires qui ont pris le desuss. J'ai effectivement migraine et fatigue à haute dose mais croyez moi en comparaison aux douleurs articulaire ça n'est rien du tout. Je prie fort pour ne pas finir à l'hôpital sous morphine (de tte façon quand j'ai mal je ne préviens personne, on me sors toujours que ce n'est pas la drép puisque je suis AS et qu'ils ne voient pas ce qu'il ya d'autre ..).

    Perso je ne peux plus vraiment faire de sport depuis mes dix ans (plus du tout en fait) et rien qu'hier je suis restée tte la journée allongée avec des douleurs pas possible ;...

    Mon avantage est que dans ma famille il y a beaucoup de drépanocytaire (AS comme SS) et que tout les AS sont comme moi, certains ont plus de problèmes respiratoires d'autres plus articulaire, mon père lui, tout comme moi à surtout des soucis articulaires, et le soutiens que l'on s'apporte pour ça est précieux, donc j'ai finis par ignorer le fait de me faire rabrouer par les médecins.

    Pour les personnes qui n'ont personne à qui se confier et qui ne font face qu'à des spetiques je serais ravie d'en parler avec vous. Je vais devoir arrêter d'écrire ma crise d'hier n'est pas vraiment finie et j'ai besoin de repos (et puis surtout jai mal xD, mais je m'ennuyais trop dans mon pieu lol).

    Désolée pour les fautes d'ortho! Je passe de très mauvaises nuit ces derniers temps je suis crevée .. Bises

    Yun

  20. #16
    Corazon

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par Yun Voir le message
    Le soucis c'est qu'ils ne sont pas toujours au même degrés et complètement ignoré par la médecine actuelle.
    Bonjour Yun. C'est attaquer la réputation de la médecine et de gens un peu rapidement. Qu'est-ce qui vous fait dire que la drépanocytose est complètement ignorée par la médecine actuelle? Personnellement je me souviens que c'est l'une des premières pathologies que l'on a eu à étudier en physiopathologie; mes collègues et moi avons fait plusieurs lectures sur le sujet, et nous nous sommes intéressés à plusieurs aspects de la patho (en pédiatrie, chez les populations africaines, etc) et je ne crois pas connaître un quelconque confrère à travers le monde qui ne sache pas minimalement ce qu'est cette patho.

    Cordialement
    M'excusant pour la pauvre qualité de mon Francais écrit. Corazon, alias Vésicule.

  21. #17
    Yun

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par Vésicule Voir le message
    Bonjour Yun. C'est attaquer la réputation de la médecine et de gens un peu rapidement. Qu'est-ce qui vous fait dire que la drépanocytose est complètement ignorée par la médecine actuelle? Personnellement je me souviens que c'est l'une des premières pathologies que l'on a eu à étudier en physiopathologie; mes collègues et moi avons fait plusieurs lectures sur le sujet, et nous nous sommes intéressés à plusieurs aspects de la patho (en pédiatrie, chez les populations africaines, etc) et je ne crois pas connaître un quelconque confrère à travers le monde qui ne sache pas minimalement ce qu'est cette patho.

    Cordialement
    Lol veuillez m'excusez mais je ne parlais pas de la reconnaissance des drépanocytaire homozygotes mais des drépanocytaires hétérozygotes.
    Ma famille et moi savons très bien de quoi nous parlons, les médecins considèrent tout les drépanocytaires hétérozygotes comme porteur "sain", hors en dehors même de ma famille nous somme nombreux à pouvoir témoigner que c'est faux, certes, certains sont porteur sain, mais d'autres ne le sont pas, et ceux qui ne le sont pas comme moi et d'autres sont à proprement parler ignorer par la médecine.
    Je ne juge pas vite, ces dix dernières années j'ai vu bien des médecins qui m'ont tous sortis la même chose, que ce n'était "pas possible", ce n'est pas pour ça que vous êtes capable d'expliquer dans ce cas là d'ou les douleurs proviennent.
    Comme je l'ai dit précedemment, la majorité de ma famille paternelle est dans ce cas donc cela ne me dérange plus (nous avons aussi des SS).
    Qui plus est mon reproche vas plus aux labo de recherches qu'aux médecins en eux meme, ce qui pour moi sont deux choses très différentes.
    J'aime la médecine, suffisement pour bientôt en faire dailleurs ..

  22. #18
    bbdoll

    Re : Drépanocytose

    Je suis entièrement d'accord avec yun, le hétérozygotes sont considérés comme ds porteurs saints, et pourtant ce n'est pas que nous soyons aussi malades que les homozygotes qui font souvent des séjours prolongés en hopital mais notre maladie nous fait aussi souffrir. Et les medecins ont tendance à minimisé ces souffrances. La preuve en est que sur internet sur la plupart des sites de medecines non seulement on ne trouve pas d'explications sur notre cas mais on lit souvent que les hétérozygotes ne souffrent pas de leur maladie, pour l'instant je n'ai pas lu d'article où l'on traite du cas contraire.
    "Ne craignez pas d' être lent, craignez seulement d' être à l' arrêt"

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  24. #19
    jfcas

    Re : Drépanocytose

    je crois que vous généralisez un peu vite quand vous dites que les médecins vous considèrent comme porteurs sains. Demandez à un médecin anesthésiste s'il va vous considérer comme tel s'il doit vous endormir…

    Votre symptomatologie étant moindre que l'homozygote, il est évident qu'elle attire moins l'attention des médecins, mais il n'en reste pas moins qu'il faut quand même vous surveiller.

    Quant à dire qu'un traitement de trois mois est fastidieux, que diriez vous si, comme moi, vous aviez un traitement à vie ! J'aimerais bien n'avoir qu'un traitement de 3 mois tous les 2 ans.

    Mon problème est inverse du vôtre puisque j'ai une thrombocytémie essentielle (trop de plaquettes) mais le traitement suppresseur agit aussi sur les hématies, ce qui fait qu'avec une hémoglobine normale, j'ai un VGM à 128. Je n'ai pas une anémie au sens propre même avec des hématies parfois à 2,9, puisque l'anémie est liée au taux d'hémoglobine, mais ces très grosses hématies ne peuvent plus passer dans certains microcapillaires, donc si je n'ai pas souvent des maux de tête (ce qui m'arrive parfois), je suis fatigué assez vite et très vite essoufflé dans le sport que je pratique régulièrement.

    Chacun ses petits tracas…

  25. #20
    PtahWr

    Re : Drépanocytose

    Dimanche, dans l'émission de Michel Drucker, vivement dimanche, nous avons eu la bonne surprise de voir intervenir un chercheur, le Dr MEDEGAN FAGLA Jérôme. Celui ci a mis au point un traitement efficace breveté contre un mal qui ne touche que les noirs : la drépanocytose.

    http://www.dailymotion.com/video/x6o...vement-di_news

    Voila un espoir pour les 100 millions de jeunes atteints par ce mal.
    Dernière modification par etoile64 ; 09/09/2008 à 16h46. Motif: pas de pub

  26. #21
    jfcas

    Re : Drépanocytose

    bonjour,

    Hum! quand je lis ça concernant ce médicament je suis un peu surpris :

    TRAITEMENT DES CRISES :

    Prise d'une dose prophylactique minimale toutes les 4 heures sauf chez l'adulte où la prise de 4 gélules toutes les 4 heures suffit. Il est conseillé d'associer des antalgiques et des anti-inflammatoires à ce traitement quand il s'agit de crises douloureuses, de même qu’une multi-vitaminothérapie qui permet de lutter contre l’asthénie et la somnolence observées quelques fois lors de la prise du VK 500, et d’accélérer par les enzymes et les oligo-éléments qu’elle apporte, la reprise de la croissance staturo-pondérale et la réparation des lésions organiques.
    croyez vous franchement que ce traitement qui demande 24 gélules par jour, plus des anti inflammatoires, plus des antalgiques, plus des vitamines, soit à la portée de tous les africains ? Ils manquent déjà de simples produits de base, alors un traitement aussi lourd…
    Ce n'est pas la panacée et ça ne guérit que les effets pas la cause qui est génétique.
    Ce professeur n'a t-il pas utilisé la notoriété de Clotilde Coureau qu'il connaît visiblement très bien, pour faire la propagande d'un médicament qui n'est peut être pas si miraculeux que ça, en tout cas pas à la portée du petit noir dans sa case au milieu de la brousse ? (je pose la question…)

  27. #22
    Tali

    Re : Drépanocytose

    Les hétérozygotes AS pauvent être symptomatiques c'est peu courant mais ca existe et c'est pas aussi grave qu'un SS
    La drépanocytose ne touche pas QUE les noirs
    On ne meure pas tous avant 30 ans (encore heureux certains atteignent les 60 ans +) don ce médecin à tort
    les études sur le VK500 ne prouvent en aucun cas son efficacité. méfiez vous, plusieurs associations de lutte contre la drépanocytose ont dénocé cette escroquerie.

    Et pour jfcas tous les noirs ne vivent pas dans des cases et si un médicament arrive pour soigner la drépanocytose qui est la maladie génétique la plus répandue au monde on ne peut pas cracher dessus sous prétexte qu'elle ne sera pas accessible à tous les malades c'est absurdes.

  28. #23
    DREPAVIE

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par bbdoll Voir le message
    Bonjour,
    Je suis drépanocytaire, mais hétérozygotes.
    Je suis actuellement sous traitement de 3 mois.
    je dirais tous les 2ans j'ai des maux de tête carabiné, on me fzit des prise de sang pour le même verdict: anémie.Généralement je suis un traitement de 1mois. Cette année c'est 3mois, personnelement je trouve ca trop long. Mes résultats sanguin me dise que mes globules rouges sont trop petits donc je n'en ai pas assez, on m'a donné du speciafoldine et du tardiferon, je ne peux pas tenir un traitement de 3mois^pour moi c'est trop long.
    Juste pour preciser les choses : si tu etais SS (ou SC ou S-betaThal, d´autres formes de drepanocytoses), tu serais a l´hopital peut-etre une fois par mois, pendant plusieurs jours, avec des transfusions sanguine et sous morphine tellement la douleur est forte. tu aurais des complications, comme des necroses, des problemes respiratoires... Donc effectivement tu as des anemies, parfois, mais TU N´ES PAS DREPANOCYTAIRE

  29. #24
    didom31

    Re : Drépanocytose

    Citation Envoyé par bbdoll Voir le message
    Je suis entièrement d'accord avec yun, le hétérozygotes sont considérés comme ds porteurs saints, et pourtant ce n'est pas que nous soyons aussi malades que les homozygotes qui font souvent des séjours prolongés en hopital mais notre maladie nous fait aussi souffrir. Et les medecins ont tendance à minimisé ces souffrances. La preuve en est que sur internet sur la plupart des sites de medecines non seulement on ne trouve pas d'explications sur notre cas mais on lit souvent que les hétérozygotes ne souffrent pas de leur maladie, pour l'instant je n'ai pas lu d'article où l'on traite du cas contraire.
    Je confirme tout ce qui vient d'être dit sur les drépanocytaires hétérozygotes. J'ai toujours eu la même réponse des medecins. J'ai la forme AS et suis porteur sain. Pourtant toute mon enfance j'ai eu des crises de douleur aigues au niveau des jambes surtout la nuit. Incapable d'aller à l'école le lendemain tellement j'avais mal. J'ai aussi fait beaucoup d'épisode infectueux, j'étais tout le temps malade mais le lien n'a jamais été fait avec la drépanocytose. Aujourd'hui je n'ai plus les crises nocturnes. En revanche, j'ai gardé une anémie qui plafonne à 11g sous supplémentation en fer. Je suis même descendu à 7 g (malgré le fer) pendant mes grossesses. Je ne tenais plus debout et pour ma dernière grossesses j'ai du arrêté de travailler très tôt. J'ai vu un cardiologue qui a fait toute sorte de test et qui ne m'a rien trouvé au coeur évidemment. Je vis donc avec une grande fatigue ainsi que des douleurs articulaires de temps à autres. J'ai 3 enfants de 12 10 et 4 ans. Le test n'a été fait que pour le grand à l'aide du cordon. Il n'est pas drépanocytaire. Mais les 2 autres n'ont pas eu le test à la naissance et se pleignent comme moi de douleurs au niveau des jambes la nuits. Aucun medecin n'a voulu faire le test de la drépanocytose sous prétexte qu'ils sont métisses. Alors mon 2ème a été traité pour des douleurs de croissance!!! Et il ne faut pas croire que je n'en ai vu qu'un seul medecin. Donc ce n'ai pas s'en prendre au medecin que de dire qu'en matière de drépanocytose ils ne connaissent pas grand chose... Encore un exemple. Ma nièce a souffert petite et souffre encore à 18 ans de douleurs au niveau des jambes la nuit encore une fois. Son pédiatre à l'époque a appelé ça des "cauchemards douleurs" car elle se reveillait la nuit en pleurant car elle avait mal... Aucun medecin n'a voulu lui faire le test (simple prise de sang) car elle aussi est métisse!!! Pourtant il s'agit de medecin qui ont quelques notions de génétique... Qui savent logiquement que l'apparance et la génétique peuvent faire 2. Et de toute façon la forma AS provoque également des troubles.
    Pour la 1ère fois, j'ai rencontré un médecin à l'hopital qui connaissait très bien cette maladie. Je ne consultais absoluement pas pour ça mais parceque j'ai fait un AVC (AIT). Pour la 1ère fois j'étais prise au sérieux quand je lui ai parlé de mes troubles. Elle a confirmé le fait que les hétérozygotes présentaient des troubles égalements plus ou moins importants et que combiné à une autre maladie dont je ne me rappelle pas le nom, ils pouvaient présenté des symptomes de même gravité que les homozygotes. Et que cela pouvait aller jusqu'à l'AVC. Les enfants présentaient le plus fort taux de risque jusqu'a 20 ans. Mais le risque ne disparait jamais totalement. Donc elle m'a donné le nom de l'équipe qu'il fallait absoluement que je vois pour mes enfants pour qu'il soient suivit le plus tôt possible. En ce moment, je me remet de mon avc mais dès que je vais mieux, je m'occupe de mes enfants, et de moi également...
    Alors, tous les 'porteurs sains' cherchez un service hématologie spécialiste de la drépanocytose. Il parait qu'il y en a de plus en plus et que la recherche avance à grand pas. La drépanocytose quelque soit sa forme, n'ai jamais anodine...
    bises...

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  31. #25
    melous

    Red face Re : Drépanocytose

    je suis drépanocytose hétérozygote blanche de peau je représente les même symptômes, maux de tête, vertige, taux hb qui ne dépasse pas les 12, grosse fatigue das les ascenseurs et les médecin me dise que c pas du a la drepano, je me suis faite cholestérolémie ablation de la vésicule j'ai passé la nuit branché a l'oxygène je suis tout le temps malade et fatigué mais je remercier dieux pour ne pas avoir la SS

  32. #26
    DREPAVIE

    Re : Drépanocytose

    Bonjour je viens repondre tardivement sur ce forum a differentes questions.

    RECONNAISSANCE DE LA DREPANOCYTOSE
    Il est vrai que la drepanocytose est connue depuis longtemps et decrite comme exemple caracteristique en fac de medecine pour illustrer, en genetique, le cas d´un allele responsable d´une maladie selectionné par l´environnement (allele S selectionné parce que les heterozygotes AS survivent mieux au paludisme que les AA) : cependant, je suis bien placé pour dire que les politiques de santé publiques et la recherche TRAINENT beaucoup, surtout compte tenu du fait que la drepanocytose represente de loin la principale maladie genetique au monde (il y a 50 millions de patients environ dans le monde). En gros, on connait la maladie mais pas grand chose n´est fait pour lutter contre. Toutefois, aux Etats-Unis, l´emancipation des noirs a fait que la prise en charge s´est beaucoup ameliorée depuis les annees 50, et en France, des efforts sont aussi fait dans ce sens depuis une vingtaine d´annees. Le gros probleme reste le manque d´information loin des grandes villes (de la part des medecins aussi) et les amalgames (avec la drogue a cause de la morphine, et le SIDA pour l´apparence physique). C´est une maladie de "marginaux". Et le gros probleme est l´Afrique... Un espoir est la reconnaissance recente par l´OMS de la drepanocytose comme priorité de santé publique, ce qui va ouvrir des projets de lutte contre cette maladie a l´echelle internationale.

    RECHERCHES ACTUELLES
    Utilisation ameliorée de la greffe de moelle.
    L´avantage des avancees en terme de cellules souches induites et que l´on peut aujourd´hui "fabriquer" des cellules de moelle osseuse sans avoir besoin d´un donneur compatible, puisqu´on utilise directement les cellules du patient lui-meme pour les guerir. Cela evite les rejets de greffe (ce qui represente le probleme principal dans les greffes). Mais l´utilisation de ces cellules, dont il s´agit dans les recherches décrites, en est encore seulement a ses balbutiements. On ne sait pas ce que ca donne sur le long terme (c´est comme pour les cellules utilisées pour faire du clonage) : une cellule adulte transformée n´est pas exactement pareille à une cellule embryonaire : on n´a donc pas encore le DROIT legalement d´utiliser de telles cellules dans la medecine humaine, a raison, car cela comporte des risques.

    Il y a une autre chose importante à savoir concernant ce type de recherches: il s´agit a terme (apres preparation des cellules souches) d´un traitement „classique“ de greffe de moelle osseuse, ce qui revient a un traitement couteux (100.000 euros), long (plusieurs semaines dans l´isolement), et delicat, loin de pouvoir guérir tous les drepanocytaires. Pour le moment, dans le monde ont été realisées moins de 500 greffes pour des patients drépanocytaires (1/3 en France, 1/3 aux Etats-Unis, et 1/3 en Belgique, en gros). Sachant qu´il y a des millions de drepanocytaires, et que 300000 naissent chaque annee en Afrique, on est loin du compte... D´autre part, si on arrive a guérir des drépanocytaires par greffe de moelle, ils ont toujours le statut SS (a part dans leurs cellules sanguines) et peuvent donc transmettre la maladie a leurs enfants.

    Ces commentaires ne visent pas à vous démoraliser, mais seulement à vous faire prendre conscience que l´espoir d´un traitement efficace et pour tous existe, mais il n´est pas simple. Et que la drépanocytose ne disparaitra pas d´un coup de baguette magique. Cela est important aussi, car beaucoup de patients, quelles que soient les maladies, mettent beaucoup d´espoir dans la recherche, et le milieu de la recherche positive toujours au maximum ses chances de reussite pour montrer l´utilité de ses activités, mais le temps et les moyens à mettre en oeuvre sont à prendre en compte.

    Une autre voie consiste à sequencer la totalité du genome (ADN) de drépanocytaires. Ceci aurait pour avantage de comparer les génomes entiers de drepanocytaires faisant beaucoup de crises avec ceux en faisant peu, afin de trouver quelles differences seraient responsables de crises moindres chez les seconds, et d´identifier par là de nouvelles cibles pour de futures thérapies. Ca pourrait être intéressant, mais ce travail est terriblement fastidieux et devra utiliser des programmes très élaborés et surtout de nombreuses séquences e patients afin de cibler des gènes d´intérêt de manière statistiquement fiable. Mais peut-être que dans quelques années, les progrès technologiques aidant, comme le dit l´article, la séquence de l´ADN complet d´un individu sera plus rapide et moins couteuse.

    VK500 : ATTENTION (selon Pr Gil Tchernia)
    Dès 1999 des médecins spécialistes de la drépanocytose ont été alertés sur ce produit prôné par Monsieur Ménégan Fagla, en particulier le Pr Orsini à Marseille et le Pr Girot à Paris.
    Monsieur Orsini, mis en cause par Monsieur Fagla qui l'a présenté comme une caution scientifique écrit le 16 décembre 1999 :"Je ne pouvais évidemment pas cautionner un médicament dont j'ignorais la nature, l'origine et les effets et qui n'avait pas fait l'objet d'une étude clinique et biologique rigoureuse. J'avais proposé au Docteur Fagla de l'aider à la réalisation de cette enquête indispensable. A ce moment là le Dr Fagla a disparu..."
    Le 21 mai 1999, le Pr Girot écrit "Je pense qu'il s'agit d'une escroquerie de plus concernant les médicaments contre la drépanocytose.."
    Le 5 novembre 1999, le Dr Solange Kouo Epa, représentante de l'OMS écrit "J'ai moi-même, en ma qualité de représentante de l'OMS recommandé itérativement au Docteur Ménégan-Fagla de présenter le dossier du VK500 à l'OMS officiellement pour étude..... A l'heure où je vous écris je n'ai pas reçu de dossier de la part de notre collègue..." En novembre 2001, malgré l'absence de dossier scientifique valide, l'AMM est obtenu pour ce produit au Bénin avec le soutien d'un groupe français. Entre 2002 et 2003, lors de réunions de l'Organisation Internationale de Lutte contre la Drépanocytose, nous avons plusieurs fois été interpellés par des représentants de ce groupe sur notre silence vis à vis de ce médicament et notre soi-disant indifférence vis à vis de la pharmacopée africaine traditionnelle et donc des malades. En octobre 2003, après avoir rencontré des représentants de deux sociétés françaises et Monsieur Ménégan, j'ai signé un accord de confidentialité d'un an pour expertiser ce médicament.
    Cette expertise devait porter sur 3 points :
    - 1) analyse des observations cliniques fournies par Monsieur Ménégan concernant des drépanocytaires traités et suivis par lui.
    - 2) essai de réversion de la polymérisation in vitro en présence de VK500 à différentes concentrations, par l'analyse des indices érythrocytaires (Advia 2000), de la déformabilité cellulaire en gradient osmolaire (ektacytométrie) et par l'analyse de la polymérisation de solutions d'hémoglobine. Les deux premières parties ont été réalisées dans mon laboratoire au CHU de Bicêtre et la troisième dans l'Unité INSERM 299 (Mike Marden).
    -3) un budget avait été dégagé par l'un des partenaires français pour compléter cette étude par une étude in vivo sur des souris rendues drépanocytaires par manipulation génétique. Il s'agissait du modèle dit Berkeley de souris drépanocytaires et cette expérimentation devait avoir lieu au laboratoire du Children’s Hospital de Oakland. L'analyse des dossiers a montré que le caractère jugé favorable des effets du traitement ne reposait sur aucune méthodologie clinique sérieuse et sur aucun critère objectif. Les essais in vitro ont été entièrement négatifs.
    Monsieur Ménégan venu pour en discuter s'est montré très abattu, a considéré que probablement nous n'avions pas reçu le bon lot du produit et a proposé de revenir lui-même assister à de nouvelles expérimentations avec les échantillons adaptés de son produit, ce que j'ai bien entendu accepté. Je ne l'ai jamais revu et l'expérimentation à l'aide du modèle murin n'a pas eu lieu. Je ne mets pas en doute l'effet possible de Fagara zanthoxyloïdes sur certains aspects de la drépanocytose. Cet effet reste à démontrer.
    En revanche je puis affirmer que le VK500 est dénué des effets que lui attribue Monsieur Ménégan. L'effet clinique n'est pas démontré par un essai conduit selon les bonnes pratiques médicales. La réversion de la falciformation ou de la polymérisation n'a pas été observée in vitro. Les différents partenaires ont refusé l'expérimentation animale.

    SYMPTOMES CHEZ LES HETEROZYGOTES AS ?
    Quand on est AS, on a toujours un taux d hemoglobine qui est proche de 50%. Mais 50% d hemoglobine A est suffisant pour n avoir AUCUN symptome de la maladie. Cependant, voici les (rares) cas observes de AS ayant des symptomes :
    1) la majorite des cas sont liés à une autre affection, independante; et quelques cas sont psychosomatiques : des AS qui sont persuades d etre malades (souvent ils connaissent la maladie par des proches comme des membres de leur famille) et ils "imitent" les SS, inconsciemment, et arrivent a reproduire les symptomes à l´identique (c est a dire qu ils sont veritablement malades!!). Evidemment, ils ne s´en rendent pas compte, et on doit les traiter comme des drepanocytaires. Souvent, leurs symptomes apparaissent tard, parfois brusquement, suite a un traumatisme, une epreuve.
    2) Erreur de diagnostic : certains depistes AS sont en fait SS, lorsqu il y a un doute il faut refaire le depistage, une erreur peut parfois arriver
    3) tres rares cas : A-S(antilles) : aux Antilles, une forme tres particuliere de la drepanocytose et tres rare donne la drepanocytose a des depistes AS. Cette forme est exclusive aux Antilles, on ne la trouve pas chez les Africains. Attention, d´autres formes encore inconnues existent peut-etre !


    Infos sur le site :
    http://www.drepavie.org

  33. #27
    fantakaba

    Re : Drépanocytose

    Bonjour,

    Je suis fanta et je suis drépano SS, je ne peux bénéficier de transfusion et ne peux non plus avoir un greffe.
    Depuis 8 mois je suis sous hydréa car entre 2012 et 2013, j'ai passé des moments extrêmement difficile suite à plusieurs syndromes thoraciques aigus et embolies pulmonaires.

    J'ai écrit un livre pour décrire le quotidien d'un drépanocytaire et je souhaite avoir des témoignages de malades.

    Pourriez vous répondre à ces questions sincèrement, merci à tous. N'oubliez pas de vous exprimer de manière littéraire.

    Demande de présentation supprimée.


    Votre fréquence annuelle de la maladie:

    Votre pire souvenir lié à une crise:

    Votre meilleur expérience lié à la maladie:

    Votre avis sur ce qu'il faudrait améliorer lorsque vous êtes en crise en milieu hospitalier:

    Votre plus beau conseil aux jeunes drépanocytaires pour leur futur:

    Quel métier auriez vous rêver d'exercer si vous n'étiez pas malade:

    Texte libre:

    Merci à tous, je dois avouer que suite à mes 8 mois d'hospitalisation non stop, et enfin de retour chez moi, je souhaite sincèrement que le monde comprenne enfin ce que nous vivons. Et que nous puissions enfin avancer dans la vie car dès que nous rentrons à l’hôpital nos vies s’arrêtent.


    Fanta



    Les adresses mail sont prohibées sur le forum et celle-ci est donc supprimée mais bien que les questionnaires le soient aussi, ainsi que surtout la demande de réponses privées dès un premier message pour une question qui intéresse tous les lecteurs de ce fil, je laisse quand même le message vu la formulation littéraire demandée qui pourrait être propice à un échange (à visée scientifique, but d'un forum).
    Dernière modification par myoper ; 01/05/2013 à 09h21.

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