consultation avec un généticien

[invite9d239d0f]

Bonjour, je voudrais savoir si pour aller voir un généticien on doit avoir avec nous un dossier medical, ou des resultats d'examens???????????????????? ou alors peut-on y aller en consultation sans rien, juste notre histoire à raconter????

Car mon fils était atteint d'une maladie rare génétique, et pour le moment nous n'avons toujours aucuns résultats de leurs examens, pour savoir si nous pourrons avoir un autre enfant en bonne santé, et aussi pour qu'il trouve le gène responsable...

merci de me repondre, SVP
-----

[invitee8b3f97e]

Salut !

Il me semble (mais pas sur) qu'un cas de maladie héréditaire dans la famille est une indication suffisante pour faire des tests de dépistage génétique. Le plus simple serait peut être d'en parler à votre médecin, sans qui de toute façon je ne pense pas que vous aurez accès à ces fameux tests.

[invite39f35198]

Bonjour,

Tu peux consulter un généticien sans problème. Si ton enfant est suivi à l'hôpital, normalement cela devrait se faire dans la logique des choses. L'équipe médicale a dû demander des analyses génétiques auprès du généticien de l'hôpital.

Pour les résultats, l'attente est longue (je sais de quoi je parle je suis aussi concernée mais à cause d'un handicap héréditaire que j'ai et que j'ai transmis à mon fils). Le généticien va établir ce qu'on appelle un caryotype grâce à un prélèvement sanguin. Ensuite, il décodera l'ADN et pourra ainsi découvrir quel(s) est(sont) le(s) gène(s) responsable(s) de la maladie rare de ton enfant.

Ensuite, le médecin pourra (s'il le peut) te guider, te donner tous les renseignements que tu veux. Je dis ce n'est toujours le cas. Ils ne connaissent pas obligatoirement la maladie. Le médecin pourra aussi te proposer un ou des traitements s'il yen a bien sûr.

Ensuite, il pourra te dire si tu peux avoir d'autres enfants qui n'auront pas cette maladie.

Je te souhaite bon courage.

Si tu as besoin, je suis là.

@ plus. Pimpon

[invite39f35198]

Ah ouui, j'oubliais, le généticien va te demander de dire si dans ta famille il ya eu des gens qui ont ou ont eu cette maladie. Ca l'aidera dans ses recherhes. Il aura besoin de tous les renseignements que tu auras pu lui fournir.

Voilà.

Pimpon

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite7925cf9c]

Bonjour,

Dans ma famille il y a un cas de maladie génétique, et le médecin qui suit mon neveu atteint par cette maladie nous a informer du fait que pour le prochain enfant il y avait une chance sur quatre environ que le prochain enfant ait également la maladie. Car les deux parents sont porteurs du gène résponsable de la maladie (mais ne sont pas malades).

Cordialement.

[invite654345]

Bonjour !

Pimpon a dit l'essentiel. Je voudrais juste insister sur l'importance de faire des recherches sur le passé médical de votre famille. J'ai hérité d'une maladie de mon père, lorsque nous sommes allés voir la généticienne (il y a deca 15 ans maintenant), elle a demandé à mon père :
est ce que votre mère avait des tâches de lait également, combien, de quelles tailles etc...
A quel âge sont décédés vos grands parents, oncles...De quoi sont ils décédés...)
Mon père a été incapable de lui dire quoique ce soit. Elle ne pouvait donc pas prévoir comment la maladie pouvait évoluer.
Avec le recul, sachant qu'elle n'a presque pas évolué, j'aurais aimé que mon père connaisse les réponses pour ne pas angoisser le jour des controles..

Je suppose que la généticienne le fera, mais lorsque vous ferez une prise de sang demandez qu'elle vérifie également si vous êtes porteur du gène de la mucoviscidose.

Bien à vous

[invite3d1e2c8e]

vas faire un tour sur
Vas sur le site ci dessous , et tapes dans la rubrique

tu trouveras le specialiste dans ta region
puis alors prends rendez vous... si tu le trouves pas de ton gout , CHANGES d'hopital......

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

saches que les reponses d'axamens sonnnt longues longues......