Bonjour , mon ami et moi souhaitons avoir un enfant ... Mon ami a un petit frère qui a la maladie des os de verre ... Dois-je consulter un généticien ou un autre médecin pour savoir si il y a des risques que notre bébé soit atteint de cette maladie ... Merci d'avance pour votre aide
Bonjour.
Il existe plusieurs types de cette maladie, pour lesquels le mode de transmission n'est pas le même.
Donc oui, il va vous falloir consulter un généticien, mais demandez d'abord à votre médecin traitant, pour qu'il vous adresse au service adéquat ( les consultations de génétique sont toujours associées aux services de pédiatrie en France, et dans les CHU en général).
Je vous remercie énormément pour votre réponse... je ne comprends pas pourquoi vous me parlez de pédiatrie... faudra t il que j'y amène son petit frère pour voir de quel type de maladie est-il atteint? (parce que c'est assez compliqué ce petit garçon vit en Turquie et n'est pas soigné , soins trop chers famille pauvre et il n'est pas transportable ; étant plus jeune ces os se sont cassés à divers endroits et se sont ressoudés "cassés" c'est à dire tordu... Bref j'en profite pour vous demander si vous connaissez des structures d'acceuil en France parce que moi j'ai contacter des associations , émissions de TV ...etc et personne n'est près à nous aider...Merci du fond du coeur.
Je vous ai parlé de pédiatrie parce que les consultations de génétique sont intégrées à ces services.
Et ce serait préférable qu'on sache exactement de quelle forme il s'agit.
La situation que vous évoquez est effectivement difficile ; avez-vous pensé à demander à Médecins du monde? Je sais qu'ils ont une mission de parrainage, sinon peut-être peuvent-ils vous diriger vers les associations compétentes.
Voir aussi avec l'association française de l'ostéogénèse imparfaite ;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...FR&Expert=8514
Bon courage.
Cordialement.
