Maladie de l'homme de Pierre
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Maladie de l'homme de Pierre



  1. #1
    invite41980793

    Maladie de l'homme de Pierre


    ------

    Bonjour à tous,

    Voila j'ai une question concernant la maladie de l'homme de Pierre.
    Se peut-il que cette maladie se déclare vers l'âge de 17/18 ans.
    Une personne ayant cette maladie a t-elle obligatoirement une mal formation du gros orteil?

    Aidé moi, j'ai besoin d'une réponse, c'est trés important...

    Merci à tous.

    -----

  2. #2
    invite29cafaf3

    Re : Maladie de l'homme de Pierre

    Bonjour,

    Pour autant que je sache, la fibrodysplasie se manifeste vers 3-4 ans, les symptômes étant rapidement visibles, notamment l'ankylose du cou et des bras.
    La malformation congénitale du gros orteil est un signe classique chez l'enfant.

    Je ne puis guère vous en dire plus, à part que le gène codant semble avoir été identifié; par contre j'ignore si une thérapie quelconque est en route à l'heure actuelle.

    Pour de plus amples renseignements, il vous faut consulter une association s'occupant des maladies orphelines.

    Bonne journée

  3. #3
    mh34
    Responsable des forums

    Re : Maladie de l'homme de Pierre

    Pour compléter les renseignements apportés par pelkin, vous pouvez vous référer à ce site ; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/..._Search_Simple

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