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Femmes hémophiles



  1. #1
    Titite

    Femmes hémophiles

    Bonjour à tous,
    hier j'ai eu une discussion avec une collègue au sujet de l'hémophilie. Cette maladie apparait quand un allèle codant un facteur de la coagulation est muté entrainant l'absence de la protéine dans le plasma. Celle-ci est plus fréquente chez les garçons que chez les filles car elles ont 2 chr. X dont généralement un avec un allèle "normal". Jusque là pas de problème. Seulement ma collègue me dit que l'hémophilie n'existe pas chez les femmes car c'est létal et oui en période de règles ça ne coagule pas... Donc pour elle pas de problème les femmes homozygotes récessives même si elles sont porteuses vous de toute façon mourir Et là je reste perplexe car je n'ai jamais entendu dire cela ! Quelqu'un peut-il m'apporter quelques précisions ?
    Merci beaucoup
    T.

    -----


  2. Publicité
  3. #2
    Damon
    Bonjour,

    Une recherche sur le forum t'aurait permis de trouver ce fil qui devrait te fournir pas mal de renseignements, même si ce n'est pas le théme principal abordé.

    Damon
    Un EeePc ça change la vie !

  4. #3
    Neutrino
    Non il y a aussi des femmes hémophiles : la proportion n'est pas de 100% d'hommes. Et je dois ajouter que de toutes façons avant une époque récente, les femmes hémophiles ne pouvait mourir de leurs règles : elles n'atteignaient même pas la puberté. C'est une maladie très lourde non viable sans transfusions sanguines (partielles je crois) régulières. Et les hémophiles meurent assez rapidement d'une dégénérescence hépatique due à ces transfusions (ils accumulent trop de fer).

    Pour ce qui est des règles, je pense qu'elles s'arrêtent d'elle-même même si le sang coagule mal. Quand la muqueuse utérine (l'endomètre) est arrivée par errosion à son épaisseur initiale d'avant le cycle, les capilaires doivent se refermer tout seuls. Il faudra que je demande à un moniteur de TP d'embryologie à l'occasion.

    Non la véritable raison de la minorité de femmes parmi les hémophiles est l'hétérozygotie, la combinaison de deux allèles mutants est très rare car elle nécessite que le père ait donné un allèle. Donc qu'il ait été malade, car un homme porteur est forcément malade. Or comme je l'ai dit les hémophiles arrivent rarement à l'âge de la reproduction... c'est une des formes les plus cyniques de sélection naturelle.

    Cordialement
    Neutrino

  5. #4
    coco
    Citation Envoyé par Neutrino
    . Donc qu'il ait été malade, car un homme porteur est forcément malade. Or comme je l'ai dit les hémophiles arrivent rarement à l'âge de la reproduction... c'est une des formes les plus cyniques de sélection naturelle.
    Et pourtant, ce sont les hémophiles qui ont été les plus touchés, malheureusement, avec le sang contaminé par le virus du SIDA... non??? maladie contraignante, certes, mais de nos jours pas mortelle...

  6. #5
    Neutrino
    Bon j'ai consulté mon beau frère pharmacien biologiste.
    Il y a une multitude d'hémophilies de gravités différentes, et ce n'est pas qu'une simple question d'allèles dominants ou récessifs mais il y a aussi des pbs d'inactivation etc.
    Effectivement il y a eu une hécatombe des hémophiles avec le SIDA mais ça date maintenant (c'était le fléau des 4 H : Homosexuels, Hémophiles, Haïtiens, Héroïnomanes).
    Les malades ne vivent pas très longtemps, et apparament aux problèmes de coagulation s'ajoutent des pbs articulaires qui les rendent infirmes...

    voilà
    cordialement
    Neutrino

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    Titite
    Merci pour toutes ces réponses
    T.

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  10. #7
    stelle_83
    Citation Envoyé par Titite
    Merci pour toutes ces réponses
    T.
    moi j'ai entendu dire que c'était les hommes les + touchés carles femmes disposent de 2 chromosomes X (l hémophilie touche bien ce chromosome non?) et donc ... pas facile à expliquer, il y a un chromosome pour sauver l'autre en fait. l'homme s'il é touché il n'a qu'un X alors que la femme aura tjs un X sain. qqc comme ca, non ?

  11. #8
    Neutrino
    c'est le but du fil, de comprendre ceci.
    La solution que j'avance est qu'une femme a rarement deux X atteints car cela signifie obligatoirement que son père était porteur et donc malade, or je pense que les hémophiles sévères n'ont commencé à vivre jusqu'à la maturité sexuelle que depuis quelques temps... c'est malheureux à dire... en tous cas la sélection naturelle peut aussi épargner des souffrances
    Neutrino

  12. #9
    E Meunier
    L'hémophilie n'existe pas, il existe des hémophilies. La plupart ne concernent pas le chromosome X, donc des femmes peuvent être hémophiles. Il existe en plus des gravités différentes. Cependant, dans l'enseignement, on étudie souvent le cas de l'hémophilie liée à l'X, car c'est un cas historique bien connu: la famille de la reine Victoria qui a "contaminé" bien des cours d'Europe, dont le tsarevitch fils de Nicolas II.

  13. #10
    Neutrino
    Bon j'ai consulté mon beau frère pharmacien biologiste.
    Il y a une multitude d'hémophilies de gravités différentes, et ce n'est pas qu'une simple question d'allèles dominants ou récessifs mais il y a aussi des pbs d'inactivation etc.
    autocitation

    Mais je pense que c'était implicite ici : c'est de l'hémophilie du X qu'on parle vue la problématique de départ.
    Neutrino

  14. #11
    E Meunier
    Je suis bien d'accord, mais je pensais utile de renforcer ta remarque.
    Cela étant, j'ai aussi toujours entendu dire que pour l'hémophilie liée à l'X, il y avait létalité à l'état homozygote. Et pour cette maladie particulière, la seule explication pour qu'une femme soit malade était qu'elle soit atteint du syndrôme de Turner (un seul X).

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