mutation myh7 et problèmes musculaires

[fannynina]

bonjour,

à la suite d'une recherche génétique pour une cardiomyopathie hypertrophique familiale qui s'est révélé positive pour moi , j'ai fait quelques lectures sur le net , recherche universitaire etc ... sans trouver de réelles réponses à mes questions.j'ai lu que ce gène s'exprimait non seulement dans le muscle cardiaque mais aussi dans les muscles squelettiques hors depuis plus de six moi je suis suivie par le centre anti douleur de ma ville pour des douleurs musculo-squelettique , pour le moment on me parle de syndrome douloureux chronique diffus, j'ai très mal a la colonne vertébral,au genou (l'osteo me dit que c'est le muscle poplité qui me fait mal ) et j'ai une déchirure musculaire au jumeau interne (mollet) qui a mal cicatrisé , on voit des tissus cicatriciels sur les écos et ceux depuis trois ans , aujourd'hui je subit des ondes de chocs pour recréer une déchirure , enfin bref...ma question est la suivante ,

est ce que cette mutation génétique peut-être l'origine de mes problèmes musculaires squelettique,ou bien non ?

voici ce qui est noté en résultat résence de la mutation c.2890G>C(p.Val964Leu)du gène MYH7 à l'état hétérozygote .

méthode d'analyse: séquençage direct par technique de sanger du fragment porteur de la mutation ,identifiée chez le cas ,c.2890G>C(p.Val964Leu)(exon 23)du gène Myh7(NM_00257.2).

Merci pour vos futurs réponses ?je ne suis pas contre explication par exemple qu'est que l'exon 23 et quoi sert il et qu'est ce cela engendre comme problème en cas de mutation .merci
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[pelkin]

L'exon est un fragment d'ARN servant au codage d'une protéine, dans le cadre de l'exon 23 c'est le codage pour le gène de la dystrophyne.

Je crois, très sincèrement, que le mieux serait que vous en parliez avec l'équipe qui vous suit. Sans clinique, sans suivi, sans les exams sous les yeux que voulez-vous que vous dise un forumeur (dont vous n'avez par ailleurs aucune idée de la compétence).

Bon courage à vous pour la suite.

[fannynina]

Merci pour cette réponse ,qui répond déjà à l'une de mes plus grande question,je vais attendre mon prochain rdv pour en discuter avec mon médecin ,merci .