bonsoir, voila j'ai ma belle soeur qui a eu une implantation d'embrion en Belgique et sa grossesse est maintenant à 5 mois et 2 semaines apres les prises de sang les docs avaient détectés une anomalie,apres 2 amyosinthèses ils lui on dit qu'il n'y a rien de grave mais qu'il serait seulement atteind de la maladie mozaique .Ils n'ont rien dit à ce sujet et nous laisse dont l'ignorance alors pourriez vous nous en dire un peu plus si qu'elle qu'un aurez deja entendu ceci .Je Vous remercie
Dernière modification par ΛMètis ; 21/09/2019 à 10h00.
Pour autant que je le sache, la "maladie de la mosaïque" n'existe pas.
Peut-être sagit-il d'une mosaïque confinée au placenta?
Ou d'une trsiosmie 20 en mosaïque qui est le plus souvent asymptomatique?
Enfin bref, impossible de te répondre sur ce qui a été detecté chez le foetus sans avoir le dossier. Il faut que vous demandiez plus d'explications à l'obstetricien et que vous demandiez une consultation en conseil génétique pour tirer ça au clair.
(Le terme mosaïque signifie qu'il y a plusieurs populations de cellules différentes, ça peut-être pathologique ou pas).
Salut!
Oui la mosaïque n'est pas une pathologie en elle même. Elle peut par contre en induire, ou pas. Comme l'a signalé Borh, ca se produit lorsque l'individu est constitué par 2 populations cellulaires génétiquement différentes au départ (ensuite tu as fusions de ces 2 populations pour donner un seul et même embryon). C'est à rapprocher du chimérisme, et pour te donner un exemple qui va te toucher directement : les femmes sont des individus chimères de part l'inactivation d'un des 2 chromosomes X en corpuscule de Barr. Cette inactivation se fait différentiellement selon les tissus avec une probabilité de 50% pour chaque cromosome X (celui du père et celui de la mère): donc certains tissus vont avoir inactivé le X maternel et d'autre le X paternel, et comme ces 2 chromosomes ne portent pas nescessairement les mêmes allèles.......
A+
Vinc
Salut,
Je n'ai pas très bien compris ce que tu entends par là?Est-ce que tu pourrai m'expliquer s'il te plaît?
MerciComme l'a signalé Borh, ca se produit lorsque l'individu est constitué par 2 populations cellulaires génétiquement différentes au départ (ensuite tu as fusions de ces 2 populations pour donner un seul et même embryon)
Ok désolé, je vais essayer de faire plus clair!
Considère juste que la mosaique c'est lorsque deux cellules ont le même génotype mais n'expriment pas les mêmes gènes... comme par exemple pour l'inactivation d'un des 2 chromosomes X.
Là où je voulais en venir avec ma phrase un peu tordu c'est que lorsque l'on fait des souris KO et que l'on réimplante des cellules ES modifiés dans un blastocyste, on obtient des chimères parce que les cellules injectées n'ont pas le même génotype que les cellules du blastocyste dans lesquelles on les injecte...
D'ailleurs je me rend compte que j'ai inversé dans mon message précédent:
- chimère = dûe à la "fusion" de cellules différentes du point de vue génotype.
- mosaique = produit par une expression différentielle de gènes de deux cellules au génome identique (comme l'inactivation du chromosome X).
J'espère que c'est un peu plus clair
A+
Vinc
Merci c'est un peu plus claire. Mais dans ce cas là on peut considérer que toutes les cellules sont mosaïque parceque elles inactivent des gènes selon leurs besoin.
Oui mais non
Vinc
ok c'est bon je crois que j'ai compris!
Bonjour,
on voit ça très bien chez les chats.
En effet, seules les chattes peuvent être "écaille de tortue", c'est à dire noir et roux mélangé, car le gène de la couleur est porté par le chromosome x.
Voici deux photos en exemple:
http://www.afas-siamois.com/150_orie...p_cats1bis.jpg
http://www.aristocats-cattery.co.uk/...ie_gallery.jpg
On voit les deux populations de cellules : celles exprimant le X porteur de la couleur rousse, et le X porteur de la couleur noire.
Bonjour je me présente Melanie j'ai 31ans et maman de 2enfants
1 fille qui s'appelle Mathilde-Clara et 1 garçon qui s appelle Loëvann.
Je souhaiterai avoir des renseignements j'aurais aimer avoir plus de renseignement sur ACC et la Trisomie 20 en Mosaïque
Je reste persuadée que ma fille aurai pu vivre
Étant mamange de Mathilde-Clara que j'ai perdue enceinte de 8 mois de grossesse
IMG à 35SA le 10 octobre 2011
Une partie de moi est morte avec elle
Le 1er et 2ème trimestre ce dérouler bien sans aucun soucis
La clarté Nucale était à 1.00mm
La prise de sang pour le Tri-Test seuil (1/250) 1<10000
Je n'étais pas dans le groupe de risque accru
En août 2011 lors de ma 2ème écho la sage-femme a décelé une anomalie au cerveau
Mon dossier est passé en STAFF Centre Pluridisciplinaire avec gygy Généticiens etc....
Ils m'ont pris différents rdv
J'ai du passer une amniocenthèse à 29 sa
J'ai eu les résultats le 20 septembre 2011
Ils avaient décelé une Trisomie 20 en Mosaïque
Le 27 septembre 2011 à 14h j'ai passer une IRM FOETALE que je n'ai pas pu faire
A 16h j ai passé une écho et là le ciel m'est tombé sur la tête
Ma fille avait une ventriculomegalie elles avais les 2 ventricules dilatés avec des carrefours postérieurs mesures à 11-12 mm
Et des cornes antérieure également dilatées à 6-7 mm avec un aspect carré inhabituel
Hypoplasie du corps calleux
le corps calleux qui ne se développait pas assez
qu'elle serait handicapée moteur et cérébral
qu'elle aurait/serait devenue aveugle la généticienne n'a pas su me répondre si sa ce serai développé à la naissance ou bien plus tard.
Qu'elle aurait eu des crises d'épilepsie
A 18h j ai eu rdv avec la généticienne qui nous a expliqué que c'était la faute à pas de chance
Elle nous a parlé de IMG pour moi il était hors de question
Le 6 octobre 2011 je suis aller au CHU pour faire la prise de sang pour effectuer nos caryotypes au géniteur et moi
Nous avons eu les résultats le 20 octobre aucun de nous 2 étions porteur du gêne
On nous a redit que c'était la faute à pas de chance
La sage-femme qui nous avait fait les prise de sang nous avait parlé des soins palliatifs
Pour moi il était hors de question que j'interrompe ma grossesse
Mr a demandé l'avis de ses parents son cousin son patron et d'autres personnes si on devait poursuivre ou interrompre ma grossesse)
Ses parents ont eu des paroles très méchantes envers ma fille
Ils ont dit que si on la gardait ça allait nous attirer que des problèmes
Que c'était un déchet
Qui fallait pas garder ça lorsqu'il allait chez ses parents je restais chez moi
Nous avons vu la sage-femme qui me suivait pendant ma grossesse et
Mr a dit à la sage-femme on interrompt la grossesse
J'ai fondu en larmes dans le bureau de la SF
Elle m'a regardé et m'a dit vous en pensez quoi
Je lui ai répondu Mr au lieu d'en parler avec moi il a demandé l'avis de ses proches pour savoir si on devait poursuivre ou interrompre la grossesse
Alors que ça a ne regardait que lui et moi
Mr est très influençable par ses proches
J'ai pleuré dans le bureau de la SF
Je suis rentré le 9 octobre 2011 au CHU le soir vers 23h la SF est venue me chercher pour me poser un ballonnet pour dilater le col il a pété au bout de 5min de pause
Une fois posé je m'assois et j'entends un truc péter c'était le ballonnet
Puis elle m'en repose un autre une fois fini je m'assois sur le bord de la table et je me sens mal je demande un gant mouillé je retourne dans ma chambre je me baisse à peine pour prendre mon tel et je sens quelque chose péter de nouveau il a pété au bout de 5min de pause
Je sens quelque chose couler sur mes jambes
J'ai fondu en larmes
Ma tête et mon corps refuser de perdre ma fille
Vers 00h30 - 01h la SF vient et voulait me reposer un ballonnet j'ai refusé
Le lundi 10 octobre 2011 à 08h30 elle sont
venues me préparer pose de la perf etc...
Elles m'ont descendu en salle de naissance pour la pose de la péridurale pour IMG
A 9h pose de la péridurale
les médecins ont commencé à me piquer 5 ou 6 fois dans le ventre pour arrêter le coeur de ma fille effectuer le geste du feticide
Je me suis débattue j'ai insulté le personnel qui était autour de moi
Je leur ai supplié de nous laisser tranquille ma fille et moi
A force de me débattre j'en ai arraché le catéthère
A 12h30 échec foeticide->patiente très agitée ++ dit avoir mal anesthésie présente
Ils ont fait une pause
A 12h50 nouvelle pose APD à retiré son cathéter, agitée ++)
J'ai demandé à voir mon copain et j'ai demandé qu'on stop tout
La nana qui m'a répondu je suis désolée on ne peut pas stopper le processus
La personne qui était avec moi dans la salle n'a pas retranscrit ma demande sur papier alors que j ai demandé de stopper IMG
Pour moi y'a eu faute professionnelle en ne marquant pas ma demande de stopper IMG
Ils sont revenus vers et ont reposé une péridurale
A commencé à me sentir partir
Je voyais des étoiles j'avais du mal à respirer
Celle qui était à côté de moi m'a mis le masque à oxygène mais ça n'a rien fait je n'arrivais quand même pas à respirer
Je voyais le personnel partir au fur et à mesure et j'entendais qu'on prononçait l'heure de mon décès
Je me suis vue apparaître dans le journal au décès
A l'autopsie il ont déceler une bilobulation du poumon droit et L'aqueduc de Sylvius est béant sans caractère dysplasique
Au niveau des lobes des poumons
A droite elle en avais 2
A gauche elle en avais 2
Elle m'a dit qu'il y'avais trop de liquide au cerveau
Elle avais 1 chromosomes 20 en +
Elle m'a dit que c un accident rare qui arrive entre 1 à 4 ans
J'ai mis 26h de travail
J'ai accouchée seule par voie basse au bout de 5min d'effort expulsion de Mathilde-Clara née sans-vie le 11 octobre 2011 à 02h20
Elle avais des mensurations de rêve
2kg220 47.5cm 31cm PC
J'ai enterrée Mathilde-Clara le 25 octobre 2011 à 14h
Je ne ferai jamais le deuil de Mathilde-Clara
Moi j'ai reçu les résultat définitif
Il mettent comme sa
Examen histologique de l'encéphale
L'analyse histologique des prélèvements portant sur le tronc cérébral, le cervelet et les hémisphères confirme l'existence d'une hypoplasie du corps calleux avec dilatation des cornes postérieurs des ventricules latéraux.
Il n'y a pas d'autre anomalie.
Le cortex cérébral présente une lamination normale.
L'aqueduc de Sylvius est béant, sans caractère dysplasique.
Les méninges sont très congestives avec quelques infiltrats hématiques interstitiels, sans autre anomalie.
Conclusion
Ce foetus, issue d'une interruption médicale de grossesse pour une trisomie 20 en mosaique et ventriculomégalie, est discrètement macéré, eutrophique.
Il pprésente, A l'examen macroscopique, un équivalent de pli palmaire unique, bilatéral et une bilobulation du poumon droit.
L'examen de l'encéphale montre une hypoplasie du corps calleux avec dilatation des cornes postérieures des ventricules latéraux.
Il n'y a pas d'anomalie corticale associé.
Le placenta présente un aspect histologique immature,sans élément lésionnel spécifique.
L'analyse histologique des prélèvements pratiques montre des remaniements congestifs et des altérations autolytiques dont l'intensité permet d'estimer que l'intervalle entre la mort foetale et l'explusion est inférieur à 24 heures.
Merci à vous j'attends votre réponse
Bonsoir.Envoyé par Meldu16
Sincèrement désolée que vous ayez dû vivre une histoire aussi douloureuse...mais je ne comprends pas bien ce que vous attendez comme réponse?
"Музыки хватает на всю жизнь, но целой жизни не хватает для музыки"
Rachmaninoff
Bsr mh34 je cherche des renseignements sur la Trisomie 20 en Mosaïque
Combien existe t'il de cas de Trisomie 20 en Mosaïque
Je reste persuadée que ma fille aurai pu vivre
Je comprends tout à fait vos questions...si vous avez gardé un contact avec l'équipe obstétricale qui s'est occupée de vous, vous pouvez peut-être demander à voir le généticien de l'équipe, qui est le mieux placé pour vous donner des réponses médicales...
je suppose que vous connaissez ce site? https://www.orpha.net/consor/cgi-bin..._Search_Simple
Malheureusement il y a peu de sites en français sur les pathologies génétiques, la plupart sont en anglais.
https://rarediseases.info.nih.gov/di...ome-20-trisomy
Sinon vous avez aussi celui-là, qui peut aussi vous aider ; http://spama.asso.fr/soins-palliatif...uil-perinatal/, dans lequel vous trouverez sûrement plus de personnes avec lesquelles partager ce que vous ressentez, ou des conseils "pratiques".
Voyez aussi ici ; http://www.valentin-apac.org/
Bon courage.
Dernière modification par ΛMètis ; 21/09/2019 à 10h01.
"Музыки хватает на всю жизнь, но целой жизни не хватает для музыки"
Rachmaninoff
