myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?
Je suis atteint d'une myopathie FSH (Facio Scapulo Humérale), légère pour l'instant (33 ans) et je cherche à savoir si dans le cas où mes enfants l'ont, à quel degré seront ils atteints par rapport à moi.
Dans le cas d'une myopathie héréditaire, est-ce que mes enfants seront atteints au même degré que moi ou supérieur?
Merci d'avance de partager votre / vos expériences et connaissances.
Salut!
Ta maladie se transmet malheuresement selon un mode autosomique dominant....
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...d7ca012f846ec2
Ce qui signifie qu'il y a théoriquement une chance sur deux pour que tu transmettes l'allèle "morbide" à un de tes enfant (la myopathie FSH ne modifie pas l'espérance de vie et je n'emploie le mot morbide que parce que c'est comme cela que l'on nomme les allèles ou les gènes impliqués dans les maladies génétiques).
Etant doné ce mode de transmission, j'en déduis qu'un de tes parents avait également cette FSH... Si ce n'est pas le cas, c'est probablement que la pénétrance est incomplète (c'est à dire que tu peux avoir le génotype morbide sans avoir les symptômes de la maladie) et à ce moment là tu peux transmettre l'allèle à tes enfants sans que ceux ci ne soient obligatoirement malades..... Mais ça reste des suppositions car je ne connais pas la pénétrance de cette patho.
Bon courage!
Vinc
EDIT: je viens de relire ton post et je ne suis pas certain d'avoir totalement répondu à ta question.
Bonjour,
Réponse complète je pense Vinc,
Je rajouterai simplement que le degré d'atteinte varie un peu d'un individu à l'autre sans etre forcément calqué à 100% sur les signes cliniques des parents.
Si tu désires avoir des enfants, je pense qu'il est possible d'effectuer des tests in vitro afin de ne séléctionner que les enfants sains. Je pense qu'une fécondation in vitro suffira pour "sélectionner" un enfant sain.
Bon courage.
Akïn
je te remercie pour ta réponse.
Par contre, ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?
j'ai déjà 2 enfants…
Salut!
Non alors je t'explique....Envoyé par gleckter
On a tous ce gène...toi, moi, les forumeurs, tout le monde. Mais, ona pas tous les mêmes allèles. Un gène c'est une séquence d'ADN qui va "coder" une protéine (ou un ARN mais ne t'embête pas avec ça) : nous somme des organismes diplöides c'est à dire que nous possedons chaque chromosome en double (donc chaque gène en double).
Un allèle c'est une version du gène : pour un même gène il peut-y avoir plusieurs allèles (parfois des dizaines ou des centaines) possible dans la nature, mais nous n'en portons que 2 chacuns....
Donc si tu m'as suivis, nous avons 2 fois chaque gène. Ce gène peut-être présent sous 2 copies (=allèles) différentes (individu hétérozygote) ou 2 copies identiques (individu homozygote).
La transmission de ta maladie se fait selon un mode dominant, c'est à dire que même si tu es hétérozygote, donc que tu as ton allèle morbide et ton allèle normal, c'est l'allèle morbide qui prédominera sur l'allèle normal. En clair : tu n'auras que l'effet de l'allèle morbide (c'est un peu plus compliqué en réalité mais on va en rester là pour le moment sauf si tu veux plus de détails).
Donc si tes enfants ont cet allèle, il sera identique au tien.
J'espère que c'est clair!
A+
Vinc
Je viens de trouver les pénétrances probables en fonction de l'âge:
"Lunt et al. (1989) estimated that the penetrance of the FSHD gene is less than 5% for ages 0 to 4 years, 21% for ages 5 to 9, 58% for ages 10 to 14, 86% for ages 15 to 19, and 95% for age 20 years and over. "
En clair, peu de chance d'avoir les symptômes avant 10 ans....
Alors attention avec la penetrance de la FSH, ces données datent d'avant la découverte de la cause moléculaire. En fait la pénétrance de la maladie varie énormément en fonction du nombre de répétition au locus D4Z4 et peut atteindre 100% selon l'anomalie retrouvée.
Pour répondre à la question, les enfants peuvent ne pas être atteints, être atteints de façon un peu plus grâve ou un peu plus légère, il est difficile de répondre. Les formes congénitales correspondent toujours à un nombre très faible de répétition donc aucun rique dans ta famille pour ces formes graves.
Je te conseille de prendre RDV auprès de la consultation de génétique de ton CHU le plus proche pour recevoir un conseil génétique.
Je ne suis pas certain de ce que je vais dire: mais comme c'est une maladie dûe à une diminution du nombre de bases en 3' d'un chromosome, on peut peut-être effectivement s'attendre à observer une évolution du phénotype clinique au cours des générations.
Ca s'observe très bien pour les maladies à répétions de triplets comme l'X fragile où les enfants ont les symptôme bien plus tôt que le parent et où le tableau clinique s'aggrave au fur et à mesure des générations... Mais ici ce n'est pas une augmentation de nt, mais bien une diminution donc je ne sais pas trop. Je ne suis pas un spécialiste de la génétique humaine...
A+
Vinc
EDIT: tout ce que je viens de dire est complètement absurde.... Je retire tout! L'allèle se transmet tel quel et pas de modifs au cours des générations...
Désolé il est tard
Oui exact mea culpa....
Vinc
Attention avec les triplets, la FSH n'est pas une maladie lié à une répétition de triplet mais d'un duplicon de plusieurs kilobases. Et la répétition est transmise telle quelle dans l'immense majorité des cas contrairement aux maladies à triplets.
Oui je sais bien, je l'ai mis en edit dans mon message, je suis crevé dsl,
A+
Vinc
merci pour vos réponses
je relis tout ça demain "à gènes reposés"
Je me suis souvenu ce matin du nom du centre. Un centre de "conseil génétique" pourra t'apporter toutes les réponses souhaitées et peut etre t'aider à faire les démarches pour le diagnostic pré-natal
Bonjour,
Je suis adhérent d'une association (Amis FSH Europe) qui me fournit beaucoup de réponses concernant mes questions variées et diverses autour de la FSH :####################
Je vous suggère fortement de vous inscrire, si ce n'est pas déjà fait, car ils sont vraiment efficaces...
De plus, ils organisent une journée de rencontres entre médecins, chercheurs, et patients, à Paris, une fois par an. La prochaine a lieue le samedi 21 Avril 2012.
En ce qui me concerne, j'y serais !
Bonne continuation,
Cordialement...
A renseigner dans votre profil
Dernière modification par mh34 ; 02/04/2012 à 18h58.
Bonjour voilà j'ai 18edemi a l'age de 14ans on ma déclaré ma myopathie, je suis actuellement en couple et in désirerais un enfant avec mon copain mais voilà on ma beaucoup dit de chose a propos de grossesse quand on et myopathe, un coup je peux pas avoir d'enfant, un coup se sera entre guillemé un " légume " j'ai beaucoup souffert de se qu'on pouvais me dire etant donnez que c'est un reve depuis 16ans que j'ai la de devenir maman. alors j'aimerais savoir au connaissance que vous pouvais avoir certains d'entre vous et même les maman qui sont même atteinte de cette maladie et qui on eu eux même des enfants. merci d'avance.
Bonjour Gwendoline,
J'en parlais dans mon message précédent, mais je vous invite à consulter le site internet de Amis FSH. Une fois dessus, écrivez un mail en demandant un mot de passe afin d'accéder au forum privé, où de nombreuses personnes atteintes de la maladie discutent entre elles et parlent de leurs expériences.
Et je peux déjà vous dire que c'est possible d'avoir des enfants sains même en étant atteint de la FSH
Bien à vous,
Igor
es possible de m'envoyé le lien ou il faut que je parle car je ne voit pas ou sa pourrais etre desoler .
Re-Bonjour Gwendoline.
Le problème, c'est qu'on ne peut pas mettre de liens internet sur ce forum (celui de Futura).
Je vous laisse mon mail : adresse mail supprimée conformément à la charte du forum. Utilisez les messages privés.
Envoyez-moi un message dessus, et je vous donnerai le lien pour s'inscrire sur le site.
A très bientôt,
Igor
Dernière modification par JPL ; 04/05/2012 à 17h30.
Ce que le modérateur vous a dit, c'est qu'il vous faut passer par messagerie privée - disponible sur FS - pour transmettre vos coordonnées personnelles, la charte que vous avez signée ne vous autorisant pas à les donner directement.
"Музыки хватает на всю жизнь, но целой жизни не хватает для музыки"
Rachmaninoff
