Maladie génétique la plus répandue ?

[invite20371daa]

En regardant "Savoir plus santé" spécial sang samedi midi, je me suis demandé quelle est la maladie génétique la plus répandue dans le monde? J'ai pensé à la drépanocytose mais je ne suis pas sûre.
Merci de m'en dire plus!
CLR
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[invitec9f0f895]

Bonsoir,

Ca depends ce que tu appelles "maladie génétique".
Je pense qu'en France parmi les maladies genetique les plus fréquentes ont trouve, le diabete ou l'asthme, on pourrait meme étendre jusqu'au(x) cancer(s).

Sinon pour la mucovicidose, une personne sur 30 est porteurse saine en France (possède un allèle muté). Ce qui donne une incidence d'un cas pour 2500 naissances !

La myopathie de Duchenne quant a elle a une frequence evaluée a un cas pour 3500 naissances.
Ce qui est enorme vu que les maladies rares on une frequence de l'ordre de 1:100000.

Yoyo

[inviteef70e26a]

Il faut aussi définir :

1) le critère de fréquence étudié : nombre de cas incident à la naissance, prévalence à la naisssance, prévalence dans la population à un âge déterminé.

2) la population de référence

Ainsi pour la drépanocytose, un bon marqueur de migration soit dit en passant, on trouve des taux de prévalence à la naissance qui varient en France métropolitaine de 0,2% en Ile de France à 0,05% dans le Nord ou le Sud. Dans les pays d'Afrique de l'Ouest : Mali = 2%, Bénin = 2,5 à 3% .

[invite1c824be2]

Il me semble que l'incidence de la mucoviscidose est de 1 enfant sur 2000 à 2500 en Europe. Plus précisement en France, il y a 500 à 800 enfants qui naissent chaque année en France atteints de cette affection. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive (le gène doit être reçu du père et de la mère pour que la maladie se développe, le malade est donc homozygote).
On estime à 2 millions le nombre de porteurs hétérozygotes du gène en France (5% de la population, soit un adulte sur vingt).
Cette fréquence fait de la mucoviscidose la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental. C'est une maladie extrêmement lourde et handicapante.
Bonne soirée malgré tout.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitec9f0f895]

Bonsoir,

Il me semble que l'incidence de la mucoviscidose est de 1 enfant sur 2000 à 2500 en Europe.

Merci de confirmer ce que j'ai écrit juste au dessus

Sinon pour avoir bcp d'explication sur la mucoviscidose (CFTR en anglais):
http://www.infobiogen.fr/services/ch...ticFibFr2.html

Yoyo

[invite1c824be2]

Pardon pour la redite, au moins on a deux "sources" condorcantes.
Pour le diabète et l'asthme, ce sont des maladies polygénique moins facilement appréhendable que les maladies monogéniques comme la mucoviscidose (mutation la plus fréquente DeltaF508). Sinon pour le diabète la cible des anticorps comptenporains du diabète insulinodépendant a été identifiée il y a quelques temps, c'est de mémoire un enzyme : la GAD

[invite5bc52105]

Il est vrai que la mucoviscidose est l'une des maladie génétique la
plus fréquente, mais il semblerait que la drepanocytose fait partie du triste palmares des maladies genetiques les plus fréquentes, sachant que le depistage est non exhaustif car il concerne que les couples dit a risque. Pour en savoir plus voir le site suivant :

"l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant. "

http://www.afdphe.asso.fr/index2.htm

Cordialement,

Drepa

[invite6c250b59]

Sans avoir les chiffres, je vote pour la myopie

[invite5d4a1850]

Pour des infos sur les maladies "génétiques" au sens courant du terme

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...268f617a782382

"Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. "

Mais la définition n'étant pas simple, la réponse à la question du début est difficile à trancher.


, je ne suis pas sûr que la myopie soit totalement déterminée par les gènes ?

Au fait le sexe n'est il pas la pire maladie génétique pour la moitié de l'humanité . je ne dis quelle moitié .

[invite57e65b6f]

Le daltonisme affecte pas loin d'un garçon sur dix, au détermisme génétique connu mais on ne peut parler de maladie au sens strict...

[invite6c250b59]

je ne suis pas sûr que la myopie soit totalement déterminée par les gènes ?

Je ne suis pas sur qu'il existe une seule maladie génétique complêtement coupée des influences de l'environnement.

mais on ne peut parler de maladie au sens strict.

Qu'est-ce qu'une maladie au sens strict?

[invite57e65b6f]

Une maladie est un état anormal du corps ou de l'esprit qui provoque de l'inconfort, un dysfonctionnement, ou une détresse chez la personne touchée ou chez ceux qui sont en contact avec celle-ci. ... définition de Wikipédia.

D'accord le daltonisme répond bien strictement à la définition d'une maladie puisqu'il s'agit d'un état anormal du corps qui provoque un disfonctionnement... Mais il y a tant de choses que nous ne percevons pas, les daltonien n'en ont qu'une en plus.

[inviteb753ced1]

BAh....étant moi-même daltonien, je peux témoigner que cela ne me dérange pas trop. Excepté quand je dois parfois désamorcer une bombe thermonucléaire en coupant le fil rouge ou le fil vert (je ne me souviens jamais )

Sinon aujourd'hui 14 novembre, c'est la journée mondiale du diabète, maladie appelée malheureusement à être le fléau sanitaire des prochaines années.

A+

[invite5d4a1850]

Pour ce qui ai de la définition d'une maladie le site ORPHA.net en propose une directement sur la page que j'ai mise en lien.

Il existe des maladies purement génétique dans le sens ou quelque soit le milieu la maladie se déclenchera. C'est d'ailleurs sans doute celles là qui sont les maladies génétiques au sens commun.
La mucoviscidose, les myopoathies.....

En revanche certains cancers, le diabète... si ils ont une composante génétique seront soit déclenchés, soit renforcés par le milieu.

[inviteeae815db]

Pour le cas de cancer, de diabète ou d'obésité sévère... on pourrait parler également de maladies multifactorielles.

[inviteca20e1d8]

je suis tres heureux de trouver un site si merveilleux et tres instructifs.en lisant chaque message je m'instruit un peu plus merci .en fait ma recherche est la suivante ....
jai un ami qui a un frere jeune qui vient d'etre atteint de schizophrenie... seulment voila ..quelque un de ses oncles de cote de sa mere ont ete atteint de seneite ou maladies mentales et plus on va vers les enfants plus il ya des cas de folies ..qui atteints les garcons comme les filles .pouver vous me dire le noms de maladies heriditaires succetibles d'etre dans cette famille et merci

[invite6c250b59]

Bienvenue sur le forum nadaris12,

Tu aurais pu poster un nouveau fil, mais bon en bref la schizophrénie a effectivement une composante génétique assez forte. Par contre je ne crois pas que cela prédispose à d'autres maladies en plus.

[invite3c550e0c]

"Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. "

Pour prendre de la hauteur et nourrir sa réflexion, voici un texte qui "dérouille" bien, à propos du syndrome de MARFAN (maladie génétique du tissu conjonctif la plus fréquente) :
b(r)ouillon_hippocratique

--
un praticien généraliste

[zwitterion]

Bonjour,

"conceptuellement", une maladie rare (ou orpheline) est une maladie dont la prévalence (le nombre de malades) est si faible qu'il n'est pas rentable d'en commercialiser un traitement (d'où la notion de "médicament orphelin"). Il a bien fallu fixer un chiffre arbitraire. Dans l'Union européenne, une maladie est dite rare lorsque sa prévalence est inférieure à 5/10000 (soit 1/2000, il s'agit là d'une définition officielle, incluse dans un réglement européen). Pour comparaison, ce seuil est de 8/10000 aux Etats-Unis.

Il y a plus de 5000 maladies rares, dont environ 80% sont d'orgine génétique. Ce qui fait que le nombre total de malades "orphelins" est très élevé (3 millions en France !). Depuis quelques années, des mesures incitatives à destinations des laboratoires pharmaceutiques ont été prises afin qu'ils développent des médicaments orphelins. Actuellement, il y a 22 médicaments orphelins qui ont obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne (plus de 200 aux Etats-Unis, où une legislation équivalente a été mise en place il y a plus de 20 ans).

[invitef87b7d1f]

Pour prendre de la hauteur et nourrir sa réflexion, voici un texte qui "dérouille" bien, à propos du syndrome de MARFAN (maladie génétique du tissu conjonctif la plus fréquente) :
b(r)ouillon_hippocratique

--
un praticien généraliste

Salut,
Excellentisime, de plus la prose est plaisante
@+

[invite5d4a1850]

Salut,
Excellentisime, de plus la prose est plaisante
@+

J'ai pas bien compris, faut il être initié par Hypocrate pour comprendre ?

[invitef87b7d1f]

J'ai pas bien compris, faut il être initié par Hypocrate pour comprendre ?

Salut,
Non, il faut aller lire sur le lien :
http://sili.cium.free.fr/brouillon_hippocratique.htm
Quoique, ce ne soit pas tout à fait à la portée du tout venant, on arrive à bien comprendre.
@++

[invite06df3703]

ExcellentisSime (...)

Le commentaire est d'autant moins complaisant que la réunion scientifique
dont il est question dans b(r)ouillon hippocratique n'était pas tout à fait quelconque :

Séance commune
Académie des Sciences - Académie Nationale de Médecine
Mardi 10 mai 2005
GÉNOME & MALADIES GÉNÉTIQUES
Séance coordonnée par Jean-Yves LALLEMAND et Jean ROSA
à l’Académie Nationale de Médecine 16, rue Bonaparte Paris 6ème

Introduction
Jean ROSA
de l’Académie des sciences

Où en sont les recherches sur les maladies polygéniques ?
Jean-François BACH
de l’Académie des sciences, professeur à l’université René Descartes, Paris

Problèmes posés par la thérapie génique
Alain FISCHER
de l’Académie des sciences, professeur à l’université Paris 5

Le point sur les thérapies géniques des maladies génétiques de l’hématopoïèse
Philippe LEBOULCH
Directeur de Recherche à l’INSERM, Institut Universitaire d’Hématologie,
Université Paris 7

À propos de la mucoviscidose : y a-t-il des alternatives aux thérapies géniques ?
Jean-Yves LALLEMAND
de l’Académie des sciences, Directeur de Recherche au CNRS,
Professeur à l’École polytechnique

Prédispositions génétiques au cancer
Jean FEUNTEUN
Directeur du laboratoire de Génétique Oncologique, Institut Gustave Roussy,
Professeur à la Faculté des Sciences d’Orsay

Conclusion : Éthique et Génétique
Jean ROSA


Référence :
Séance inter-académique 10 mai 2005 Génome et maladies génétiques

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>>>> Barthe**** <<<<

**** qui n'est pas que l'île d'une sainte ~~~~

[invite39b1b0fc]

Bonsoir,

Ca depends ce que tu appelles "maladie génétique".
Je pense qu'en France parmi les maladies genetique les plus fréquentes ont trouve, le diabete ou l'asthme, on pourrait meme étendre jusqu'au(x) cancer(s).

Sinon pour la mucovicidose, une personne sur 30 est porteurse saine en France (possède un allèle muté). Ce qui donne une incidence d'un cas pour 2500 naissances !

La myopathie de Duchenne quant a elle a une frequence evaluée a un cas pour 3500 naissances.
Ce qui est enorme vu que les maladies rares on une frequence de l'ordre de 1:100000.

Yoyo

Les maladies rares sont définies comme touchant moins d'une personne sur 2000. Les maladies génétiques comme l'asthme ou le diabète sont souvent multigéniques et multifactorielles, elles n'ont donc pas une composante génétique aussi simple que des maladies comme la plupart des myopathies, la mucoviscidose ou la drépanocytose.

Ces dernières maladies citées sont des maladies rares, et la plus répandue dans le monde et en France est la drépanocytose. Elle reste pourtant beaucoup moins connue que la mucoviscidose, car elle touche principalement des populations d'origine immigrées, qui restent cachées du grand public. Malheureusement, touchant jusqu'à 2% de la population de certains pays d'Afrique, la drépanocytose n'est alors plus une maladie rare et elle est en forte augmentations dans les grandes villes d'Europe occidentale (1/2000 personnes atteintes environ à Londres, Paris ou Bruxelles).

L'association Drépavie est une association de lutte contre la drépanocytose qui organise une journée d'information le vendredi 21 avril 2006 à Paris
(voir programme sur le site http://drepavie.new.fr)