maladie de STARGAARDT

[invite8c6cbf0b]

Bonjour tout le monde
je recherche des information sur la maladie de stargaardt dans la mesure ou ces information serait du type a m'expliquer comment fonctionne cette maladie genetique
j'entend par la:
quel sont les caracteres phenotypique de la maladies
sur quel chromosome est localiser ce gene
est-ce une maladie uniquement porté par les hommes ou existe il d cas femminin?
existe-il des specialiste en france et si oui ou?
existe t il une association ou organisation de personne atteinte de cette maladie??
j'ai deja fait quelque recherche sur internet mais elles ne sont pas trés fructifiante et les ophtalmo sont assez opaque sur le sujet!
Merci de bien vouloir eclairer ma lanterne!
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[yoda1234]

Message déplacé

[invite8c6cbf0b]

pourquoi tu trouve mon message deplacer???

[yoda1234]

pourquoi tu trouve mon message deplacer???

bonjour
je ne trouve pas ton message déplacé, mais j'ai déplacé ce message que tu avais posté dans une section non adaptée du forum (vie du forum, il me semble).
Essayes, la prochaine fois, de tenir compte des différentes thématiques du forum.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite8c6cbf0b]

hé bah dis donc je sais pas ce qu'elle vous a fait cette maladie ms vous etes pas trés bavard!??
je vous ai enrhumer avec cette maladie????
bon ba je relance le sujet des fois qu'il y ai des gens qui puissent m'aider!

bonne journée

[invite8ac0b7c1]

je sais pas ou tu as chercher sur le net, mais voila quelques liens :

http://www.snof.org/maladies/stargardt.html

http://www.syndromedestargardt.be.cx/

http://www.orpha.net/static/FR/stargardt.html

http://www.retina.fr/ret54-stargardt.html

et qqun en anglais :

http://www.blindness.org/Stargardt/

Pour tes questions :
La maladie de Stargardt est une dégénérescence maculaire juvénile, elle débute entre 6 et 15 ans et touche les 2 sexes.
Les caractères :
elle touchant sélectivement la région maculaire, c'est à dire la zone de rétine utilisée pour voir les objets fixés par l'œil, cette dégénérescence des cellules visuelles rétiniennes se traduit par une gène visuelle plus ou moins perceptible au début. Peu à peu, la lésion augmente de taille, créant une zone aveugle . La vision de près (en particulier la lecture) devient rapidement très pénible, voire impossible.

Le gène se situe sur le bras court du chromosome 1, le gène s'appelle : ABCA4.
Suivant la mutation , les protéine synthétiser va avoir une activité résiduelle (dégénerescence chez l'adulte) ou pas d'activité du tout (forme juvénile).

Voila de la biblio si tu veux :
Kaplan et coll 1993, Gerber et coll 1995, Gerber et coll 1998, Rozet et coll 1998, 1999. Je ne connais pas les revues...

jerome

[invite8c6cbf0b]

bonsoir,
alors pour te repondre sur mes recherche ta juste a voir que pour l'orthographe je me suis un peu planter!!
en ce qui concerne le contenu je peux t'assurer que ce que tu dis est faux en ce qui me concerne puisque je ne suis pas gener pour voir de prés( la lecture comme tu l'appelle) et au contraire la vision de loin est affecter.
je suis pas non plus un touriste sur le sujet puisque je suis attein de la maladie et que ca fait 17 ans qu'elles c'est declarer et je me suis laisser dire par que la maladie pouvait trés bien se declarer chez des adultes alors a mon avis son erronés ce que je ne pense pas ou soit on ne connait vraiment pas gd chose sur cette maladie!
si t'a des info complementaires je suis preneur
merci pour ta reponse
cordialement,