Question sur la trisomie 21

[Wolfus Caesar]

Bonjour,

Je n'arrive pas à trouver l'information précise que je cherche.
De ce que j'ai compris il existe deux grands types de trisomie 21, le plus courant étant le type "libre" avec 3 chromosomes séparés (accident lors de la gamétogenèse) et l'autre le cas "non libre" plus ou moins héréditaire et moins fréquent.

J'ai cru comprendre également que les femmes porteuses de trisomie 21 étaient fertiles et que les hommes porteurs pouvaient potentiellement avoir des enfants. Quelqu'un pourrait me le confirmer?

2ème question, en imaginant un couple homme/femme souffrant de trisomie 21 (libre).

Une configuration d'appariement lors de la gamétogenèse avec formation de gamètes sans trisomie est bien possible? (vu que les chromosomes 21 en eux-mêmes ne sont pas mutés) Don théoriquement un couple trisomique pourrait avoir un enfant sans aucune anomalie génétique? ou bien mon raisonnement est erroné?

Merci d'avance!
W.
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[mh34]

De ce que j'ai compris il existe deux grands types de trisomie 21, le plus courant étant le type "libre" avec 3 chromosomes séparés (accident lors de la gamétogenèse) et l'autre le cas "non libre" plus ou moins héréditaire et moins fréquent.

C'est ça en gros : 95% de cas de trisomie libre, 5% de cas de translocation ( la plupart du temps sur le 14) , et dans 2 à 4% des cas de trisomie libre, c’est un mosaicisme.

J'ai cru comprendre également que les femmes porteuses de trisomie 21 étaient fertiles et que les hommes porteurs pouvaient potentiellement avoir des enfants. Quelqu'un pourrait me le confirmer?

Quelques cas de femmes porteuses de T21 fertiles ont été décrits, et chez les hommes trois cas seulement on été rapportés d'après cet article ; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6603116/)

2ème question, en imaginant un couple homme/femme souffrant de trisomie 21 (libre).

Une configuration d'appariement lors de la gamétogenèse avec formation de gamètes sans trisomie est bien possible? (vu que les chromosomes 21 en eux-mêmes ne sont pas mutés) Don théoriquement un couple trisomique pourrait avoir un enfant sans aucune anomalie génétique? ou bien mon raisonnement est erroné?

C'est possible en effet
Sachant que les gamètes peuvent présenter en théorie 4 profils différents ;0, 1, 2 ou 3 chro 21. Ceci pour chacun des deux "parents".
Mais ça c'est la théorie...
Dans la pratique, toujours d'après l'article en lien, il semblerait qu'il y ait une différence selon si c'est la mère ou le père le porteur du syndrome de Down.
Un descriptif très complet de ce syndrome ici ( en anglais) ; https://www.omim.org/entry/190685?se...ghlight=190685

[Wolfus Caesar]

Merci mh34, cela répond parfaitement à mes questions!