(génétique] question sur soucis sanguin
Bonjour ,
mon père est de groupe sanguin AB2-
ma mère est de groupe sanguin A+
moi je suis du groupe O+
j'ai une maladie de Willebrand les médecins disent que c'est génétique et héréditaire , mes parents , grand -parents et arrière grand-parents ainsi que mes oncles , tantes , cousins , cousines et frère et soeur n'ont absolument rien . Quelqu'un peut me dire si cette maladie a un autre facteur déclencheur autre que l'hérédité ?
Merci d'avance
jessalynn
Bonsoir,
en lisant votre post, il semblerait au premier abord qu'il s'agit d'une maladie "récessive".
Je vais tâcher de bien décomposer l'idée.
Nous avons tous nos chromosomes en double exemplaire : l'un provient du père et l'autre de la mère.
Un gène sur un chromosome est donc présent en double et il concerne un caractère (couleur des yeux, groupe sanguin...).
Mais l'information portée par ce gène peut ne pas être toujours la même au sein d'une population et donc suivant les chromosomes. Ces variantes d'un gène sont appelées allèles (ex pour le gène couleur des yeux : il existe l'allèle "yeux bleus", l'allèle "yeux marron", pour le gène groupe sanguin, il existe les allèles "groupe A", "groupe B").
Suivant les deux chromosomes qu'on possède, on peut avoir un gène avec 2 allèles différents. Il faut bien qu'il y ait des règles pour appliquer les informations contenues par ces 2 allèles différents. S'ils sont identiques (par exemple deux allèles "yeux bleus" pour le gène couleur des yeux, donneront des yeux bleus) il n'y aura pas de problèmes.
Ces règles sont de deux types :
- soit un allèle gagne sur l'autre et est le seul à s'exprimer et on parle pour le gagnant de dominant et pour le perdant de récessif
- soit les deux allèles sont à égalité et on dit qu'ils sont codominants.
Pour les groupes sanguins, A et B sont codominants, A domine O (qui en fait correspond à l'absence d'information pour faire simple) et B domine O.
Quelqu'un qui a sur ses deux chromosomes A et O est de groupe A comme quelqu'un qui aurait A et A.
Par contre les gens AB ont un chromosome avec l'allèle A et l'autre avec l'allèle B. Les gens O n'ont ni l'allèle A ni l'allèle B (sinon O serait dominé et "invisible"), donc ils sont OO.
Une explication est donnée dans la partie au-dessus des sujets courants. Elle sera peut-être plus précise.
Maintenant que le principe est posé, on peut supposer que l'information codant pour la maladie était peut-être récessive et que des gens de votre famille portent cette information en un seul exemplaire (ce qui est insuffisant pour que la maladie s'exprime) et que vous l'ayez en double (d'où son expression).
C'est une possibilité qui me semble des plus probables si les médecins vous ont parlé d'hérédité (et de rien d'autre).
Une autre beaucoup moins probable serait une mutation génétique dans l'information originelle d'un chromosome qui créerait la maladie (et alors, si l'allèle de la maladie est dominant, la maladie peut s'exprimer même si la mutation ne touche qu'un chromosome). C'est beaucoup plus hypothétique mais ça pourrait expliquer le fait que vous soyez la seule à être touchée.
Enfin... il serait bien que des étudiants de médecine humaine donnent leurs avis.
Cordialement,
Ecthelion
Merci , pour votre réponse
Cordialement
jessalynn
Bonsoir, après une recherche rapide, j'ai trouvé qu'il existe plusieurs types de maladies de Willebrand. Elles sont relativement fréquentes (1% de la population serait touché) mais s'exprime avec plus ou moins de gravité, et est souvent bégnine ce qui fait que beaucoup de monde ne s'en rendent même pas compte.
La plupart sont à transmission dominante, c'est à dire pour reprendre l'exemple précédent l'équivalent du groupe sanguin A ou B. En clair, une personne touchée a forcément au moins un de ses 2 parents touché.
Dans votre cas, si vous êtes la seule personne touchée, elle est sans doute récessive. Il n'y a pas d'autres facteurs que les gènes, puisque i ls'agit d'une anomalie de formation de proteines responsables de la coagulation du sang. Mais peut être que un ou plusieurs de vos parents ont une forme peu visible, donc ne s'en sont pas rendu compte.
Je trouve intéressantes vos informations. Si je comprends bien, si jessalynn est atteinte de cette maladie (bonjour à toi jesslynn) sans que d'autres personnes de sa famille en soient atteintes, bien que ce soit héréditaire, cela signifie :
Père a gène de la maladie et gène sans maladie: c'est gène sans maladie qui domine et le père ne manifeste pas maladie.
Mère a gène de la maladie et gène sans maladie: c'est gène sans maladie qui domine et la mère ne manifeste pas maladie.
Père et mère ont chacun donné gène de maladie, l'enfant n'a pas de gène santé pour dominer sur celui de la maladie et donc manigeste la maladie.
Si jessalynn a des frères et soeurs qui ne sont pas atteints de la maladie, cela signifie que dans leur cas, au moins un des deux parents lui a donné un gène sans maladie, trois possibilités:
Père donne gène sans maladie, mère donne gène avec maladie: l'enfant a gène sans maladie qui domine sur celui de maladie et donc n'est pas malade.
Mère donne gène sans maladie, père donne gène avec maladie: l'enfant a gène sans maladie qui domine sur celui de maladie et donc n'est pas malade.
Père et mère donnent gène sans maladie, l'enfant donc n'est pas malade, et en plus n'est pas porteur de la maladie et ne pourra pas la transmettre aux descendants puisqu'il n'a en lui que deux gènes sans maladie. Ai-je bien compris?
Bonjour et bienvenue,
Je ne suis pas sûr que jesslynn te réponde plus de 5 ans après.Envoyé par s.g.f.
Peut-être d'autres personnes.
N'a de convictions que celui qui n'a rien approfondi (Cioran)
Ah oui, c'est vrai, ça date d'il y a un bon bout de temps. Je suis inscrite sur ce forum depuis hier seulement, alors je lis les choses un peu en retard. Peut-être que d'autres, comme vous dites, répondront. Après tout, le sujet s'applique encore aujourd'hui dans beaucoup de cas. Dans le fond ma question en fait c'est si c'est bien de la façon que je l'ai compris que cela fonctionne, lorsqu'une maladie est transmise génétiquement par des parents porteurs sains, donc qui ont la maladie en eux, mais par un gène récessif, donc qui ne se manifeste pas parce que leur autre gène est correct et il est dominant. Je voulais aussi savoir si j'avais raison de penser que le cas de jessalyn en était un exemple. Avis des connaisseurs en génétique sont les bienvenus! Merci Cendre, je vais quand même m'attendre à ce que ma question reste sans réponse vu l'ancienneté du message initial. Bonne journée!
