Transmission autosomique dominante

[invite64e85d2a]

Bonjour

Je viens d'assister à un cours sur la transmission de maladies autosomiques dominantes, et il a était dit que les caractéristiques de la transmission de ce type de maladie au sein d'un arbre généalogique sont :

transmission verticale : pas de saut de génération
tout enfant atteint à un au moins un parent atteint : maladie dominante
Hommes et femmes atteints : maladie autosomique

jusque là tout va bien, mais je ne comprend pas pourquoi il a était rajouté :

"la transmission père-fils permet d'éliminer le type de transmission lié à X"

si quelqu'un est plus éclairé que moi, merci de m'indiquer la voie ....
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[invitee863e61a]

Bonjour

Je viens d'assister à un cours sur la transmission de maladies autosomiques dominantes, et il a était dit que les caractéristiques de la transmission de ce type de maladie au sein d'un arbre généalogique sont :

transmission verticale : pas de saut de génération
tout enfant atteint à un au moins un parent atteint : maladie dominante
Hommes et femmes atteints : maladie autosomique

jusque là tout va bien, mais je ne comprend pas pourquoi il a était rajouté :

"la transmission père-fils permet d'éliminer le type de transmission lié à X"

si quelqu'un est plus éclairé que moi, merci de m'indiquer la voie ....

Parce que le père transmet toujours que son chromosome Y à son fils! Si le père est malade et son fils aussi, que l'on sait que ce n'est pas autosomique (que des hommes malades), alors on peut exclure la transmission par X

[invite64e85d2a]

que l'on sait que ce n'est pas autosomique (que des hommes malades), alors on peut exclure la transmission par X

Mais justement la maladie est censée être autosomique ici !
et si il y a transmission pere-fils, cela ne veut pas forcément dire qu'il n'y a pas de transmission de la maladie aux filles

[invite30157012]

C'est sûr que ça dépend du contexte dans lequel ton prof a dit cette phrase, mais si on es déjà sûr qu'il s'agit d'une maladie autosomique, par définition, X et Y sont déjà exclus...! Donc je trouve ça bizarre...

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitee863e61a]

Parce que le père transmet toujours que son chromosome Y à son fils! Si le père est malade et son fils aussi, que l'on sait que ce n'est pas autosomique (que des hommes malades), alors on peut exclure la transmission par X

J'avais plutôt eu l'impression qu'il s'agissait d'une énumération de cas qui n'était pas liés ensemble. Peut-être que la confusion vient de là finalement.

[piwi]

En même temps le père transmet le Y à son fils.
Donc, si le père est malade et qu'il transmet sa maladie à son fils c'est bien que la maladie n'est pas liée à l'X non?

Cordialement,
piwi

[invitee863e61a]

En même temps le père transmet le Y à son fils.
Donc, si le père est malade et qu'il transmet sa maladie à son fils c'est bien que la maladie n'est pas liée à l'X non?

Cordialement,
piwi

Oui mais le père transmet aussi les autosomes, non?

Donc si l'on ne connaît rien d'une maladie si ce n'est qu'elle se transmet de père en fils uniquement, on ne peut que dire que la maladie n'est pas liée à l'X.

[piwi]

Ben si puisque par définition le père n'a pas transmis de X.
Si la maladie apparait c'est bien qu'elle n'est pas liée à l'X. Du coup soit elle est liée au Y (c'est peu fréquent mais ca existe) soit elle est autosomique (le plus probable)

[invitee863e61a]

Ben si puisque par définition le père n'a pas transmis de X.
Si la maladie apparait c'est bien qu'elle n'est pas liée à l'X. Du coup soit elle est liée au Y (c'est peu fréquent mais ca existe) soit elle est autosomique (le plus probable)

Honte sur moi, je viens de relire tout.

Le tout vient d'une confusion. Je parlais de X en pensant "mère".

Bref, Yonack, comme le père ne transmet jamais de X à son fils, si le fils est malade comme son père, ce n'est pas lié à X.

Désolé encore Piwi

[piwi]

Y a pas de mal!

[invite64e85d2a]

Bonsoir tout le monde

je crois que j'arrive un peu tard pour énumérer les idées qui me sont venues cet aprem car le problème à l'air d'etre désolu, merci encore à vous.

En fait, pour récapituler :


Le père transmet son gonosome Y ET ses autosomes à son fils, donc si le fils est atteint, celà exclu la transmission liée à X vu que la maladie est dominante, hors il ne faut pas oublier de prendre en compte que tous les sexes sont atteints, donc le père transmet aussi son gonosome X et ses autosomes à sa fille, ce qui exclu la transmission liée à Y !!
Il en résulte que c'est forcément une transmission autosomales vu qu'elle ne peut etre liée ni à X ni à Y !!

+++

PS : si vous n'avez rien à faire ce soir et que vous avez envi de débattre d'un peu de génétique, je vous invite à venir m'aider encore une petite fois ici

[invitecc02351b]

Bonjour,

dans le même genre de problème, j'ai appris en cours qu'une transmission d'homme à homme ne pouvait être qu'une transmission autosomique dominante.
Je comprends pour la transmission autosomique, mais je n'arrive pas à expliquer le côté dominant. Quelqu'un pourrait-il m'aider?

Merci

Sarah

[invite64e85d2a]

Bonjour Srl

Alors je suis au regret de te dire que ton cours doit être faux ...
la transmission père-fils (c'est plus compréhensible que de dire homme-homme) peut etre :
autosomique dominante (normal)
autosomique recessive (il faudra que la mère transmette la maladie)
hétérosomique liée au Y (rare mais quand même ...)

la transmission dominante ou recessive liée au X ne pouvant pas être transmis du père au fils vu qu'il leur transmet son Y. Mais un fils peut etre atteint d'une maladie dominante liée au X (par la mère).

Voilà, en espérant t'avoir aidé,
Yonack

[ au fait, bravo, tu as relancé mon sujet vieux de plus d'un an =) ]

[invitecc02351b]

Merci Yonack

c'est ce que j'ai pensé au début (que mon cours était faux) mais j'ai vérifié et le prof l'a même redit à un autre cours (donc pour un simple lapsus je pense que ça fait beaucoup) et d'ailleurs il se sert de ce critère de transmission de père à fils pour caractériser une transmission autosomique dominante!!Je l'ai aussi trouvé là http://books.google.fr/books?id=WN_X...esult#PPA75,M1 (3e ligne du tableau) et aussi là http://books.google.fr/books?id=WN_X...esult#PPA73,M1 (6e ligne avant la fin) alors soit mon cerveau a fondu et je n'ai rien compris au texte (ce qui est tout à fait possible... )soit il y a bien un probleme...en tous cas merci beaucoup (et si vous êtes à court de temps en cette période de partiels et autres réjouissances () ne vous prenez surtout pas la tête...)

Sarah

[invite19dc9d38]

Sauf erreur de lecture (et en prenant le débat en cours de route), il n'est indiqué dans le texte que le fait que la transmission père-fils soit possible. Cela permet d'éliminer l'hypothèse X dominant. Mais à elle seule cette obsrevation ne constitue pas une preuve absolue !

[invite64e85d2a]

Bonsoir


Effectivement, comme l'ont concluent les réponses à ma toute première question, quand on parle de la transmission père-fils dans ce cas là, ce n'est pas juste pour faire joli et dire qu'elle est possible, c'est pour éliminer une éventuelle transmission lié à l'X qui ressemble à la transmission autosomique dominante (sauf sur le point pere-fils).

La conclusion de ton deuxieme lien fait un bon résumé de la TAD :
aspect vertical sur un arbre sans saut de génération (dominante)
un enfant atteint a donc au moins un parent atteint
tous les sexes atteints (autosomique)
transmission père-fils (autosomique, on se balance du chromosome X)

Pour ce qui est de la transmission père-fils, Srl, n'oublie pas qu'elle n'apparait pas que dans les TAD ou TAR, mais aussi dans les transmissions liées à l'Y !

Bon courage

PS : TAD / TAR = transmission autosomique dominante / recessive

[invitecc02351b]

donc si on résume :

-la transmission père-fils ne peut pas être liée à l'X
-si on considère que la mère n'est pas atteinte elle ne peut pas être récessive
-elle ne peut pas être mitochondriale non plus
-mon prof considère que l'existence de maladies liées à l'Y n'a pas été prouvée
donc...ça colle !(non?) Il suffit juste de préciser que la mère n'est pas malade et latransmission père-fils est donc bien forcément dominante...(il faut aussi prendre en compte les convictions de nos profs respectifs ce qui complique un peu la chose mais bon...)

merci de vos réponses

[invite64e85d2a]

donc si on résume :

-la transmission père-fils ne peut pas être liée à l'X
-si on considère que la mère n'est pas atteinte elle ne peut pas être récessive FAUX
-elle ne peut pas être mitochondriale non plus FAUX
-mon prof considère que l'existence de maladies liées à l'Y n'a pas été prouvée
donc...ça colle !(non?) Il suffit juste de préciser que la mère n'est pas malade et latransmission père-fils est donc bien forcément dominante...(il faut aussi prendre en compte les convictions de nos profs respectifs ce qui complique un peu la chose mais bon...)

merci de vos réponses

Heuuu...

_Si on considère que la mère n'est pas MALADE (atteinte ne veut pas dire grand chose), elle est ou porteuse saine d'une maladie autosomique recessive ou liée à l'X recessiven, ou totalement saine (homozygote saine). Elle est donc dans 50% hétérozygote d'une maladie recessive, et dans 50% homozygote normale.

_Sauf erreur de ma part, une maladie mito peut etre recessive ... la transmission mito est totalement stochastique, donc tout est possible tant que ça vient de la mère. (le père, parrait-il, ne sert à rien dans la transmission mito, mais certains de mes profs se sont toujours contredit, donc à vérifier ...)

_Pour la petite info, il me semble que des mutations dans le gène SRY, sur le chr Y, aient pu être observées, donc ....

[invite64e85d2a]

Bon, en fait je viens de me relire et de te relire, et je crois que ce n'est pas une réponse générale sur les transmission que tu voulais mais une résumé de ton probleme ? Si c'est le cas peut tu reposer clairement le problème, je crois qu'on s'est un peu éloigné sur sujet original en corrigeant quelques erreurs =)

PS : désolé pour le post récapitulatif d'avant, mais ça fait jamais de mal ^^

[invitecc02351b]

d'accord je vais essayer d'être plus claire.

On a un arbre sur lequel on voit (entre autres) qu'il existe une transmission père-fils de la maladie, la mère n'étant pas malade. Selon moi :

-la transmission n'est pas liée à l'X vu que le père ne transmet que son Y à son fils(en plus les hommes atteints d'une maladie liée à l'X ont rarement le temps de se reproduire-soit ils meurent avant, soit ils n'en sont pas capables-mais ça c'est un autre problème...)

-si elle était mitonchondriale elle serait transmise par la mère donc le père ne serait pas malade (en partant du principe que seules les femmes transmettent leurs mitochondries) donc elle n'est pas mitonchondriale

-si elle était récessive ça voudrait dire que le père est homozygote muté et la mère hétérozygote mais bon même si c'est possible il faut prendre en compte la probabilité que ça se produise, qui est quand même relativement faible (c'est vrai que rigoureusement une transmission autosomique récessive devrait être possible mais bon c'est rare)

-après reste le problème des maladies liées à l'Y...si les profs pouvaient se mettre d'accord entre eux je crois que ça arrangerait pas mal de gens mais ce que le mien déduit reste cohérent par rapport à son point de vue sur les mutations concernant le Y.

Après c'est sûr qu'il faut rajouter pas mal de conditions mais ça a l'air de marcher non?

[invite64e85d2a]

Vu comme cela, ça à l'air (presque ^^) bon =)

Je me permet de rajouter :

Si la maladie était mitochondriale, elle serait effectivement transmisse par la mère, mais cela ne veut pas dire que le père n'est pas muté. En effet le père à également une mère, qui elle lui a peut etre transmis. Mais cela ne dit pas comment le fils est malade, sauf si la mère n'est pas la vraie mère, ... mais c'est pas le sujet lol.

Ensuite pour ce qui est d'une TAD ou TAR, tu peux le savoir facilement si tu as un arbre plus grand pour étudier la transmission sur plusieurs générations : transmission verticale = TAD, transmission horizontale : TAR.

Je ne sais pas en quelle classe / fac tu es, mais je te conseil de te ranger du coté du point de vue de ton prof pour la transmission liée à l'Y pour les exos. Ensuite libre à toi d'approfondir le sujet.

Ensuite, je ne sais pas si cela est compris dans ton programme, mais a tu pensé aux empreintes familliales comme les syndromes de PraderWilly ou Angelman ?

[piwi]

Le chromosome Y joue un rôle important dans la spermatogénèse. Il n'est pas encore bien compris comment mais des déletions sur ses bras seraient à l'origine d'infertilité.
Des mutations SRY evidemment, mais aussi sur d'autres locus qui conduisent à de simples infertilités (ou hypofertilité). D'autres conduisent encore à des syndromes Turner-like ou à des anomalies osseuses moins syndromiques. Certaines mutations conduisent aussi à des prédispositions pour certaines formes de cancers gonadiques.
Ainsi, même si il semble très fortement orienté vers la fonction de reproduction, le chromosome Y n'est absolument pas un chromosome neutre du point de vu pathologie génétique.

Cordialement,
piwi

[invite64e85d2a]

Petite rectification : dans mon post précédent je ne voulais pas dire "gène à empreinte familliale" mais "gène à empreinte parentale" =) Désolé.

[invitecc02351b]

C'est vrai (pour la maladie mitochondriale) mais il faudrait que la mère du père et la mère du fils aient la même mutation de façon à ce que le père et le fils aient la même maladie sans qu'il y ait transmission par le père. Là encore ça semble très peu probable à moins qu'il y ait consanguinité (auquel cas la mère du père pourrait également être la mère du fils mais là ça fait des mélanges un peu crades et pas mal de noeuds au cerveau... )

Effectivement je n'avais pas envisagé le problème de l'empreinte parentale mais ça reste assez spécifique de certaines cellules il me semble et puis ça devient compliqué...^^

Reste le problème du Y mais pour ça je pense que vous avez raison (les découvertes doivent être plutôt récentes ça doit être pour ça que mon prof ne nous en a pas parlé...)

Merci de votre aide

[invite64e85d2a]

Les empreintes parentales peuvent toucher toutes les cellules somatiques (desactivation de l'empreinte dans la lignée germinale), mais elles peuvent également être présente sous forme de mosaique, ou ne touché qu'un certain type de tissus ... mais dans la plupart des cas, à moins que tu ne fasses une recherche sur une famille que tu étudies, on t'oriente vers cette maladie si elle est présente. En effet ce sont les signes cliniques de ces maladies qui permettent d'orienter le diagnostique génétique vers la recherche d'une éventuelle empreinte ...
Et puis pour info, il n'y a 'qu"une' 50ene de gène connu ayant une empreinte parentale.

Voilà donc tes choix de transmissions assez restreints ... TAR ou TAD si je ne me trompe pas, et là comme dit, il faudrait avec quelques générations de plus que parents-enfants pour trancher facilement.

[invitedfd3ff32]

salut à tous, je crois que ma réponse viens un peu en retard mais j'ai envie de participer à cette discussion.
- lorsque une maladie récessive et liée au chromosome x : chaque fille malade son père sera forcèment malade, et chaque mère malade donneras naissance à des fils tous malades.
- lorsque une maladie dominante et liée au chromosome x : chaque père malade donneras naissance à des filles toutes malades, et si la maman est malade homozygote donc ces fils seront tous malades, et si elle est par contre hétérozygote, elle pourra avoir des fils malades ou bien sains.
- lorsque une maladie est liée au chromosome y: chaque père malade va forcèment avoir des fils tous malades.

[invite64e85d2a]

Même si cela a déja été dit, merci Siham, cependant tu ne parles que des parents et des fils ... les lois sur la parité veulent que les filles ne soient pas invulnérables fassent aux maladies génétiques =).